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Sindrome di Albright

Sindrome di Albright
Curatore scientifico
Dr. Alfredo Bitonti
Specialità del contenuto
Genetica Ortopedia e traumatologia

Che cos'è la sindrome di Albright?

La sindrome di Albright è una malattia dovuta ad eccesso di formazione ossea anormale e imperfetta e si manifesta principalmente con la pubertà precoce.

Quali sono le cause della sindrome di Albright?

La sindrome di Albright è causata da una sporadica, precoce mutazione somatica post-zigote nel gene GNAS1.

Quali sono i soggetti maggiormente colpiti dalla sindrome di Albright?

La sindrome di Albright colpisce con maggiore frequenza le femmine. Si manifesta durante l'infanzia, con l'inizio della pubertà precoce media a 5 anni.

Quali sono i sintomi della sindrome di Albright?

I sintomi principali della sindrome di Albright sono dovuti a precocità sessuale:

Altri segni tipici includono:

  • macchie cutanee caffelatte
  • displasia fibrosa poliostotica
  • fratture ossee
  • deformità delle ossa della faccia
  • gigantismo

Come si diagnostica la sindrome di Albright?

La sindrome di Albright può essere diagnostica con:

  • esame fisico
  • ecografia pelvica
  • RX dello scheletro
  • TC del cranio
  • test genetici

Quali sono i trattamenti della sindrome di Albright?

Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Albright. I farmaci che bloccano la produzione di estrogeni sono stati sperimentati con qualche successo. In altri casi è necessario l'intervento chirurgico.

Qual è la prognosi della sindrome di Albright?

La durata della vita dei pazienti affetti da sindrome di Albright è relativamente normale. In alcuni casi di soggetti gravemente colpiti può verificarsi morte cardiaca improvvisa.

Quali sono possibili complicanze della sindrome di Albright?

Complicanze della sindrome di Albright possono essere:

  • cecità
  • problemi estetici dovuti alle anomalie delle ossa
  • sordità
  • osteite fibrosa cistica
  • ossa rotte ripetutamente
  • tumori
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