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Sindrome di Kearns-Sayre

Sindrome di Kearns-Sayre
Curatore scientifico
Dr. Leila Turnava
Specialità del contenuto
Neurologia

Quali sono i sintomi della sindrome di Kearns-Sayre?

Chi è affetto da sindrome di Kearns-Sayre può soffrire per diversi disturbi:

  • debolezza dei muscoli oculari con conseguente difficolta di movimento degli occhi
  • palpebre cadenti
  • degenerazione della retina
  • anomalie cardiache
  • problemi di coordinazione ed equilibrio
  • elevato livello di proteine nel liquido cerebrospinale
  • debolezza muscolare
  • problemi di udito
  • disturbi renali
  • ritardo nella crescita (bassa statura)
  • disturbi delle funzioni cognitive (demenza)

Cause e mutamenti genetici

La sindrome di Kearns-Sayre è un disturbo causato da difetti nei mitocondri, piccoli organi cellulari che utilizzano l’ossigeno per convertire il cibo in energia utile alle cellule (fosforilazione ossidativa).

La maggior parte del DNA è prodotto nei cromosomi all'interno del nucleo, ma nei mitocondri ne è presente una piccola quantità (mtDNA) che contiene geni fondamentali per le funzioni mitocondriali.

Chi è affetto da sindrome di Kearns-Sayre soffre di una delezione (mutazione genetica) del mtDNA.

Questo provoca una netta diminuzione della produzione di energia cellulare.

Trattamento della sindrome di Kearns-Sayre

Le cure per la sindrome di Kearns-Savre sono essenzialmente sintomatiche.

Anche la prognosi dipende dagli organi che sono colpiti.

Questa malattia evolve lentamente nel corso di molti anni.

La sindrome di Kearns-Sayre è congenita?

Questa patologia generalmente non è ereditaria, ma è causa di mutazioni cellulari che si verificano dopo il concepimento.

Questa alterazione è nota come “mutazione somatica” e colpisce soltanto alcune cellule.

Solo raramente la sindrome di Kearns-Sayre è ereditata in un modello mitocondriale.

In casi genetici, si trasmette tramite DNA mitocondriale solo da madre, che la trasmette a tutta la progenie.

La diagnosi viene posta misurando livelli del lattato e piruvato nel sangue e nel liquido cerebrospinale, occorre una consulenza sia oftalmologica che cardiologica; alcuni pazienti trovano miglioramento con la terapia con coenzima Q10 e vitamine.

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