Insonnia
L'insonnia è la percezione di un sonno insufficiente o di scarsa qualità, che può dipendere da diverse cause.
Sindrome di Kearns-Sayre
Neurologia
Indice del contenuto
Quali sono i sintomi della sindrome di Kearns-Sayre?
Chi è affetto da sindrome di Kearns-Sayre può soffrire per diversi disturbi:
- debolezza dei muscoli oculari con conseguente difficolta di movimento degli occhi
- palpebre cadenti
- degenerazione della retina
- anomalie cardiache
- problemi di coordinazione ed equilibrio
- elevato livello di proteine nel liquido cerebrospinale
- debolezza muscolare
- problemi di udito
- disturbi renali
- ritardo nella crescita (bassa statura)
- disturbi delle funzioni cognitive (demenza)
Cause e mutamenti genetici
La sindrome di Kearns-Sayre è un disturbo causato da difetti nei mitocondri, piccoli organi cellulari che utilizzano l’ossigeno per convertire il cibo in energia utile alle cellule (fosforilazione ossidativa).
La maggior parte del DNA è prodotto nei cromosomi all'interno del nucleo, ma nei mitocondri ne è presente una piccola quantità (mtDNA) che contiene geni fondamentali per le funzioni mitocondriali.
Chi è affetto da sindrome di Kearns-Sayre soffre di una delezione (mutazione genetica) del mtDNA.
Questo provoca una netta diminuzione della produzione di energia cellulare.
Trattamento della sindrome di Kearns-Sayre
Le cure per la sindrome di Kearns-Savre sono essenzialmente sintomatiche.
Anche la prognosi dipende dagli organi che sono colpiti.
Questa malattia evolve lentamente nel corso di molti anni.
La sindrome di Kearns-Sayre è congenita?
Questa patologia generalmente non è ereditaria, ma è causa di mutazioni cellulari che si verificano dopo il concepimento.
Questa alterazione è nota come “mutazione somatica” e colpisce soltanto alcune cellule.
Solo raramente la sindrome di Kearns-Sayre è ereditata in un modello mitocondriale.
In casi genetici, si trasmette tramite DNA mitocondriale solo da madre, che la trasmette a tutta la progenie.
La diagnosi viene posta misurando livelli del lattato e piruvato nel sangue e nel liquido cerebrospinale, occorre una consulenza sia oftalmologica che cardiologica; alcuni pazienti trovano miglioramento con la terapia con coenzima Q10 e vitamine.
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