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Sindrome di Usher

Sindrome di Usher
Curatore scientifico
Dr.ssa Concetta Simona Perrotta
Specialità del contenuto
Genetica

Cos'è

La sindrome di Usher è un disturbo che colpisce sia udito che vista.

Esistono tre tipologie cliniche di sindrome di Usher:
  • Sindrome di Usher tipo 1
  • Sindrome di Usher tipo 2
  • Sindrome di Usher tipo 3.
Negli Stati Uniti i tipi 1 e 2 sono quelli più comuni, insieme infatti rappresentano circa il 90- 95% di tutti i casi diagnosticati, specie in tenera età.

Tipi

La sindrome di Usher si presenta in tre tipologie:
  • Tipo 1
  • Tipo 2
  • Tipo 3.
I bambini con sindrome di Usher di tipo 1 sono completamente sordi alla nascita e hanno gravi problemi di equilibrio. Molti di questi bambini ottengono poco o nessun beneficio dagli apparecchi acustici. I genitori dovrebbero consultare il proprio medico e altri professionisti per determinare il miglior metodo di comunicazione da adottare con il loro bambino.

L'intervento dovrebbe essere introdotto presto, durante i primi anni di vita, in modo che il bambino possa trarre vantaggio dalla grande finestra di tempo durante il quale il cervello è più ricettivo all'apprendimento delle lingue.

Diagnosticare la sindrome di Usher di tipo 1 a un bambino fa sì che, prima di perdere vista egli abbia maggiori probabilità di beneficiare dell'intera gamma di strategie di intervento in grado di aiutarlo a partecipare più pienamente alle attività della vita.

A causa dei problemi di equilibrio associati alla sindrome di Usher di tipo 1, i bambini con questo disturbo risultano maggiormente lenti nel sedersi senza sostegno e, di solito, non camminano autonomamente prima dei 18 mesi di età.

Questi bambini di solito iniziano a sviluppare problemi di vista nella prima infanzia e questi i problemi spesso iniziano con difficoltà nella visione notturna, ma tendono a progredire rapidamente fino a rendere la persona completamente cieca.

I bambini con sindrome di Usher di Tipo 2 sono nati con sordità o ipoacusia da moderata a grave e un normale equilibrio. Nonostante la gravità della perdita uditiva vari, la maggior parte di questi bambini possono beneficiare di apparecchi acustici e comunicare oralmente.

I problemi di visione nel tipo 2 tendono a progredire più lentamente rispetto a quelli di tipo 1, fino a quando non compare  la retinite pigmentosa che tende a colpirli da ragazzi.

I bambini con sindrome di Usher di tipo 3 hanno un udito normale alla nascita e sebbene la maggior parte dei bambini con questo disturbo abbia un normale o quasi normale equilibrio, alcuni possono sviluppare in seguito problemi di equilibrio.

L’udito e la vista peggiorano nel tempo, ma la velocità con cui il peggioramento si esprime può variare da persona a persona, anche all'interno della stessa famiglia.

Una persona con la sindrome di Usher di tipo 3 può sviluppare perdita dell'udito da piccolo, necessitando quindi di apparecchi acustici per il resto dell'età adulta. La cecità notturna di solito ha inizio durante la pubertà e di solito la cecità subentra entro la fase centrale dell’età adulta.

Sintomi

Una sindrome è una malattia o un disturbo che ha più di una caratteristica o sintomo.

I principali sintomi della sindrome di Usher sono:
  • La perdita dell'udito
  • Una malattia dell'occhio chiamata retinite pigmentosa che nel progredire restringe il campo visivo provocando una condizione nota come "visione a tunnel", fino a che rimane solo la visione centrale
  • Gravi problemi di equilibrio.

Cause

Le cause della sindrome di Usher sono genetiche, il che significa che tale patologia è ereditaria, ossia viene trasmessa dai genitori ai figli attraverso i geni. Questi sono localizzati in quasi ogni cellula del corpo e contengono le istruzioni che indicano i compiti di ciascuna cellula.

Ogni persona eredita due copie di ogni gene, uno da ciascun genitore. A volte i geni sono alterati o mutati. Geni mutati possono indurre le cellule ad agire in modo diverso da quanto previsto.

La sindrome di Usher è ereditata come carattere autosomico recessivo; “autosomico” significa che il gene mutato non si trova in uno dei due cromosomi che determinano il sesso di una persona, in altre parole, sia maschi che femmine possono avere il disordine genetico che viene trasmesso al bambino.

“Recessivo” significa che, per avere la sindrome di Usher, una persona deve ricevere una forma mutata del gene da ciascun genitore.

Le persone con una mutazione in un gene che può causare una malattia autosomica recessiva sono chiamate vettori, perché "portatrici" del gene con una mutazione, ma non mostrano sintomi della malattia.

Se entrambi i genitori sono portatori di un gene mutato per la sindrome di Usher, questi avranno una possibilità su quattro di avere un bambino con la sindrome di Usher.

Attualmente, non è possibile determinare se una persona che non ha una storia familiare di sindrome di Usher possa essere un portatore. 

Diagnosi

Poiché la patologia colpisce l'udito, l'equilibrio e la visione, la diagnosi della sindrome di Usher solitamente include la valutazione di tutti e tre i sensi.

La valutazione degli occhi può includere:
  • Test del campo visivo – Per misurare la visione periferica di una persona
  • Elettroretinogramma – Per misurare la risposta elettrica delle cellule dell'occhio sensibili alla luce
  • Esame della retina – Per osservare la retina e altre strutture nella parte posteriore dell'occhio.
L'udienza (audiologica) misura i forti suoni in una gamma di frequenze che devono essere emessi prima che una persona possa sentirle. Un elettronistagmogramma misura i movimenti involontari degli occhi che potrebbero significare un problema di equilibrio.

La diagnosi precoce della sindrome di Usher è molto importante per avviare speciali programmi educativi volti a gestire la perdita della vista e dell’udito.

Test per la sindrome di Usher

Per diagnosticare la sindrome di Usher sono disponibili quindi una serie di test. Oltre a esami della vista, si possono eseguire anche test dell'equilibrio e dell'udito.

Infine, dato che per la sindrome di Usher sono stati individuati nove geni che causano la malattia, sono clinicamente disponibili anche test genetici per alcuni dei geni identificati.

Cure

Attualmente, le cure per la Sindrome di Usher non esistono ancora. Il miglior trattamento prevede l'individuazione precoce della malattia in modo che i programmi educativi partano il più presto possibile. L'esatta natura di questi programmi dipende dalla gravità della perdita uditiva e della vista. 

In genere, il trattamento della sindrome di Usher comprende: 
  • l’utilizzo di apparecchi acustici;
  • dispositivi di ascolto assistito;
  • impianti cocleari;
  • metodi di comunicazione come la lingua dei segni, braille, servizi per ipovedenti, ecc.
Alcuni oculisti ritengono che una dose elevata di vitamina A possa rallentare, ma non fermare la progressione della retinite pigmentosa. Questa convinzione deriva dai risultati di una lunga sperimentazione clinica sostenuta dal National Eye Institute e della Fondazione Fighting Blindness.

Sulla base di questi risultati, i ricercatori raccomandano che i pazienti adulti con la maggior parte delle forme comuni di retinite pigmentosa assumano un supplemento giornaliero di 15.000 UI (unità internazionali) di vitamina A sotto la supervisione del proprio specialista di fiducia.

Inoltre, le persone che stanno prendendo in considerazione l'assunzione di vitamina A è bene che discutano questa opzione di trattamento con il proprio medico curante prima di procedere.

I ricercatori stanno attualmente cercando di identificare tutti i geni che causano la sindrome di Usher, determinandone la funzione. Questa ricerca porterà a un tipo di terapia genica per la malattia di Usher, che è in grado di offrire una migliore consulenza genetica e arrivare così a una diagnosi precoce. 
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