Sindrome di Noonan
La sindrome di Noonan è una malattia genetica che si manifesta dalla nascita e si caratterizza per un quadro clinico piuttosto complesso,...
Sindrome di Williams
Endocrinologia Genetica
Indice del contenuto
- Che cos'è la sindrome di Williams?
- Come si presenta la sindrome di Williams?
- Ci sono malattie che si presentano di frequente in chi è affetto da questa sindrome?
- Quanto è diffusa questa sindrome?
- Quali cambiamenti genetici porta?
- Può essere ereditaria?
- La sindrome di Williams è conosciuta anche con altri nomi?
Che cos'è la sindrome di Williams?
La sindrome di Williams è una malattia genetica rara caratterizzata da disturbi dello sviluppo, associati, nel 75% dei casi, a cardiopatie (di solito stenosi sopra valvolare dell'aorta, SSA), ritardo psicomotorio, dismorfismi facciali caratteristici e profilo cognitivo e comportamentale specifico.
Come si presenta la sindrome di Williams?
- Lieve o moderata disabilità intellettiva
- Problemi di apprendimento
- Problemi cardiovascolari
- Caratteristiche facciali
- Disturbo da deficit di attenzione
- Problemi di ansie e fobie
Chi è colpito da questo disturbo ha difficoltà in attività visuo-spaziali, mentre non ne ha in campi legati alla lingua parlata, alla musica e alla memorizzazione meccanica.
Fisicamente i bambini affetti da questa sindrome hanno caratteristiche specifiche:
- Fronte ampia
- Naso corto ed a punta
- Guance piene
- Bocca grande con labbra carnose
- Denti piccoli e distanziati o storti
Crescendo il viso si presenta come lungo e scarno.
Ci sono malattie che si presentano di frequente in chi è affetto da questa sindrome?
- Stenosi aortica sopravascolare. Si tratta di un restringimento dell’aorta e se non viene curata porta a gravi problemi.
- Ipertensione
- Anomalie al tessuto connettivo
- Ipercalcemia
- Problemi di vista
- Problemi all’apparato digerente
- Problemi al sistema urinario
Quanto è diffusa questa sindrome?
I casi sono 1 su 7500-10000 persone.
Quali cambiamenti genetici porta?
La sindrome è dovuta a mancanza di materiale genetico nella regione del cromosoma 7. I geni mancanti di solito sono i Clip2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1, e LIMK1. Gli studiosi pensano che il gene NCF1 sia legato al rischio di sviluppare o meno ipertensione nei soggetti con la sindrome di Williams; la sua assenza infatti lo riduce, mentre la sua presenta amplia la possibilità che insorga.
Può essere ereditaria?
Quasi mai, anche se ci sono stati rari casi. Basta una copia alterata del cromosoma 7 per generarla.
La sindrome di Williams è conosciuta anche con altri nomi?
Sì.
- Sindrome Beuren
- Sindrome dalla faccia da folletto
- Sindrome dalla faccia da folletto con ipercalcemia
- Ipercalcemia-sopravalvolare stenosi aortica
- Ipercalcemia infantile
- Sindome aortica sopravalvolare stesosi
- WBS
- Sindrome di Williams-Beuren
- WMS
- WS
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