L’amiloidosi non è una singola malattia, ma un gruppo di condizioni accomunate dall’accumulo anomalo di proteine nei tessuti, dove possono formare depositi capaci di interferire con il normale funzionamento degli organi. Cuore, reni, fegato, apparato gastrointestinale e sistema nervoso possono essere coinvolti in maniera diversa a seconda della forma e dello stadio della patologia.
In occasione della Giornata Mondiale dell’Amiloidosi del 26 ottobre, le Aziende Sanitarie ferraresi hanno fatto il punto sull’attività svolta all’ospedale di Cona, dove vengono seguiti più di 200 pazienti con amiloidosi da transtiretina, o TTR. Il modello scelto punta soprattutto a riconoscere la malattia il prima possibile, mettendo insieme competenze diverse e utilizzando test genetici, valutazioni cardiologiche e indagini neurologiche specialistiche.
Cos’è l’amiloidosi da transtiretina
Tra le differenti forme di amiloidosi c’è quella legata alla transtiretina, una proteina che in particolari condizioni può diventare instabile e accumularsi nei tessuti. Esistono forme associate a mutazioni genetiche e altre che possono emergere soprattutto con l’avanzare dell’età. Nell’amiloidosi ereditaria da transtiretina, indicata con la sigla hATTR, i depositi possono danneggiare progressivamente i nervi periferici e il cuore, dando origine a manifestazioni cliniche anche molto diverse da una persona all’altra.
Il coinvolgimento contemporaneo di organi differenti è uno dei motivi per cui arrivare alla diagnosi può essere complesso. Un paziente può rivolgersi inizialmente al cardiologo per disturbi legati alla funzione cardiaca, mentre un altro può presentare soprattutto problemi neurologici. Da qui l’importanza di un percorso multidisciplinare, in grado di collegare sintomi che, osservati separatamente, potrebbero sembrare appartenere a condizioni diverse.
A Cona oltre 200 pazienti vengono seguiti da più specialisti
Il percorso organizzato a Ferrara coinvolge in particolare le Unità Operative di Cardiologia e Neurologia Provinciale, insieme alle competenze ematologiche necessarie per distinguere le diverse forme di amiloidosi. L’obiettivo è creare un collegamento diretto tra il sospetto diagnostico e la presa in carico, evitando che il paziente debba affrontare valutazioni isolate senza un coordinamento tra gli specialisti.
La collaborazione permette di integrare esami cardiologici, indagini neurofisiologiche e test genetici. Particolare attenzione viene riservata anche ai portatori di mutazioni del gene TTR che non hanno ancora sviluppato sintomi. In queste persone il monitoraggio può servire a riconoscere eventuali primi segnali della malattia prima che il danno agli organi diventi più avanzato.
I segnali possono comparire anche nel sistema nervoso
Una parte importante della valutazione riguarda il funzionamento dei nervi periferici e del sistema nervoso autonomo, cioè quella componente del sistema nervoso che controlla automaticamente numerose funzioni dell’organismo. A Ferrara vengono utilizzati esami neurofisiologici specialistici capaci di studiare anche le piccole fibre nervose.
Questo tipo di indagine può essere utile perché l’amiloidosi da transtiretina ereditaria può manifestarsi con una neuropatia progressiva. Il punto non è però sottoporre indiscriminatamente a test genetici chiunque presenti un disturbo neurologico o cardiaco.
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Gli esami vengono inseriti in un percorso clinico basato sulla presenza di segnali e caratteristiche che fanno sospettare la patologia.
Test genetici e diagnostica avanzata
All’ospedale di Cona sono disponibili test genetici rapidi e sequenziamento genico completo, oltre a ecocardiografia, diagnostica per immagini avanzata e indagini neurofisiologiche. La genetica assume un ruolo particolare nelle forme ereditarie perché consente di identificare mutazioni del gene TTR e, quando indicato, di estendere l’attenzione anche ai familiari.
Individuare una mutazione non significa però necessariamente che una persona presenti già una malattia clinicamente manifesta. Esistono portatori ancora asintomatici, motivo per cui una parte del lavoro consiste proprio nel monitoraggio nel tempo e nella ricerca dei primi cambiamenti compatibili con l’amiloidosi.
Le terapie oggi possono agire sui meccanismi della malattia
Una volta stabilita la diagnosi, i pazienti possono accedere a farmaci stabilizzatori della transtiretina e a terapie di silenziamento genico. Si tratta di strategie differenti che hanno in comune l’obiettivo di intervenire sul meccanismo alla base della malattia, invece di limitarsi alla gestione delle sue conseguenze.
Il centro ferrarese partecipa inoltre a studi clinici dedicati a nuovi trattamenti. Tra le strategie in valutazione figurano farmaci diretti contro specifici meccanismi molecolari e anticorpi monoclonali studiati per favorire la rimozione dei depositi di amiloide. Questi ultimi appartengono ancora all’ambito della ricerca e non vanno quindi confusi con terapie già consolidate per tutti i pazienti.
Perché la diagnosi precoce è così importante
L’amiloidosi può produrre danni progressivi e, proprio per questo, riconoscerla prima che l’interessamento di cuore o nervi diventi avanzato rappresenta uno degli obiettivi principali dei nuovi percorsi assistenziali. Nel caso delle forme ereditarie, la possibilità di sapere che una persona presenta una determinata mutazione permette inoltre di organizzare controlli nel tempo anche prima della comparsa dei disturbi.
A Ferrara questo approccio viene portato avanti anche attraverso Screen&Care, un progetto di formazione rivolto agli specialisti per migliorare il riconoscimento dei sintomi iniziali, e attraverso l’ATTR Network, nel quale alcuni professionisti del centro partecipano al monitoraggio dei portatori asintomatici.
Ferrara fa parte della rete italiana e regionale sull’amiloidosi
La Cardiologia di Cona partecipa alla Rete Italiana dell’Amiloidosi Cardiaca (RIAC) e ha contribuito alla realizzazione del primo Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale nazionale dedicato alla patologia. A livello locale è stata inoltre predisposta una procedura condivisa tra Azienda Ospedaliero-Universitaria e Azienda Usl di Ferrara, pensata per rendere più uniforme il passaggio dal sospetto diagnostico alla presa in carico.
Ferrara fa parte anche della rete dell’Emilia-Romagna dedicata all’amiloidosi, che ha come riferimento il Centro Amiloidosi di Bologna. Il sistema regionale coinvolge gruppi impegnati nella definizione dei percorsi cardiologici e neurologici, nella gestione delle forme non ereditarie e nel rapporto con le associazioni dei pazienti.
In Italia si stimano circa 4.500 persone con la forma ereditaria
Secondo i dati riportati dalle Aziende Sanitarie ferraresi, l’amiloidosi ereditaria da transtiretina avrebbe un’incidenza globale stimata di circa 9 casi per milione di abitanti all’anno, mentre in Italia sarebbero circa 4.500 le persone affette. Sono numeri che descrivono una malattia rara ma non trascurabile, soprattutto considerando la difficoltà diagnostica e la possibilità che alcuni casi vengano riconosciuti soltanto dopo anni dall’inizio dei primi disturbi.
Una quota significativa dei pazienti con forme ereditarie seguiti a Ferrara proviene inoltre dalle province di Ravenna, Forlì e Cesena, territori nei quali alcune mutazioni del gene TTR hanno mostrato storicamente una maggiore diffusione.
Una malattia rara che richiede più specialisti insieme
L’esperienza di Cona mostra soprattutto quanto, nell’amiloidosi, la diagnosi non possa dipendere da una sola specialità. Cuore e sistema nervoso possono essere interessati contemporaneamente, mentre la genetica può aiutare a identificare persone a rischio prima della comparsa di una malattia evidente.
Per questo il percorso ruota attorno a tre elementi: riconoscimento precoce, collaborazione multidisciplinare e accesso a terapie mirate. L’obiettivo non è soltanto arrivare prima alla diagnosi, ma rallentare quando possibile la progressione della malattia e ridurre il suo impatto sulla qualità di vita. In una condizione rara e complessa come l’amiloidosi da transtiretina, riuscire a collegare rapidamente i primi segnali può fare una differenza concreta nel percorso del paziente.
Fonte:
Arcispedale Sant'Anna - AMILOIDOSI, A FERRARA OLTRE 200 PAZIENTI SEGUITI ALL’OSPEDALE DI CONA
ESC - Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: a position statement of the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases
