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Svelate le cause genetiche che provocano il cancro al seno

Stefania Virginio

Ultimo aggiornamento – 31 Maggio, 2016

Sono 93 i geni che, mutando, causano il cancro al seno, ed è stata una ricerca inglese a dichiararlo proprio in questi giorni.

Il direttore del Sanger Institute, Mike Stratton, si è dimostrato così entusiasta dopo questa scoperta da dichiarare che è una vera e propria “pietra miliare nel campo della ricerca sul tumore al seno”. La mutazione dei 93 geni sarebbe la causa del tumore al seno e questo è un passo avanti molto importante, visto che, se si conoscono le cause, si possono anche controllare le conseguenze. I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Nature.

Da dove parte lo studio?

Innanzitutto, gli scienziati sono partiti studiando la base del DNA, ovvero come mai i tessuti sani si sviluppino in cancro. Per questa ricerca sono state messe sotto osservazione 560 donne ammalate di tumore al seno. Analizzando oltre 3 miliardi di basi di DNA, i ricercatori hanno osservato il profilo genetico delle pazienti, individuando 93 geni che, al momento della mutazione, causano il male.

Cosa significa questo?

Su 20.000 geni nel genoma umano, 93, se mutati, si trasformano in tumore, ovvero, rendono un normale e sano tessuto mammario un tessuto mammario cancerogeno. Stratton ha dichiarato alla Bbc che questa è un’informazione estremamente importante, dalla quale si possono trarre innumerevoli benefici.

Lo scopo della nostra ricerca è bloccare sul nascere il tumore mammario, per questo motivo abbiamo l’intenzione di inviare la lista dei 93 geni alle società farmaceutiche e biotecnologiche perché inizino a creare dei farmaci specifici. Negli ultimi 15, sono molte le medicine che sono state messe a punto per bloccare la mutazione di alcuni geni”.

Sono sempre le parole di Stratton, che non riesce a contenere il proprio entusiasmo. Sicuramente le cure non potranno essere immediate, in quanto un medicinale deve venir testato diverse volte prima di essere messo in commercio, e quindi passeranno almeno altri 10 anni, ma le prospettive sono delle migliori.

La rarità delle mutazioni

Purtroppo, però, non ci sono solo buone notizie. In appena 10 geni è stato trovato il 60% delle mutazioni, il che significa che la rarità delle mutazioni provoca un tumore altrettanto raro e quindi di difficile soppressione. Se le malattie sono rare, i finanziamenti non vengono erogati e le cure sono lontane dall’essere trovate.

La firma mutazionale, ovvero le mutazioni che lasciano sul codice genetico una specie di impronta, ha fatto si che gli scienziati riuscissero ad identificare 12 motivi per cui le mutazioni avvengono specificamente nel tessuto del seno. Per molti sembra non ci sia una valida ragione, in altri casi è la familiarità, e sono quindi legati al rischio ereditario; per altri ancora, invece, sembra sia colpa di un virus che attacca il tessuto e muta il DNA.

Il futuro è molto promettente, infatti, una delle ricercatrici del Sanger Institute, coinvolta nello studio, ha dichiarato che con questa scoperta si potrà delineare un profilo personalizzato del genoma del cancro, cosicchè la cura potrà essere individuata con più facilità ed avrà anche una maggiore efficacia.

I fattori di rischio del cancro al seno

Esistono diversi fattori di rischio per il cancro al seno, tra questi:

  • L’età avanzata: più del 75% dei casi di tumore del seno colpisce donne di età superiore ai 50 anni.
  • La familiarità: circa il 5-7% delle donne con tumore al seno ha più di un familiare stretto malato.
  • Genetica: BRCA1 e il BRCA2, le mutazioni di questi geni sono responsabili del 50 per cento circa delle forme ereditarie di cancro.
  • Gli ormoni: un uso eccessivo di estrogeni predispongono la comparsa del cancro al seno.
  • L’obesità e il fumo.

Il tumore benigno più frequente è il fibroadenoma che compare soprattutto tra i 25 e i 30 anni. Si presenta come un singolo nodulo, duro e molto mobile, generalmente doloroso.

La prevenzione

Non solo la ricerca può aiutare a bloccare questo terribile tumore, ma anche la prevenzione, che permette di attaccare il male già alle prime avvisaglie. Ci sono alcuni segni e sintomi che non vanno sottovalutati. Un segno è qualcosa che può venir osservato e riconosciuto da un medico, ad esempio un’eruzione cutanea. Un sintomo è qualcosa che solo la persona che sperimenta può sentire, per esempio, il dolore o la stanchezza.

I segni e i sintomi del cancro al seno possono includere:

  • Un nodulo al seno, il segno più comune. È la donna stessa a trovarlo solitamente, durante l’autopalpazione. Altre volte lo si trova durante una mammografia, prima che venga sentito al tatto. Il nodulo non diminuisce, nemmeno se finisce il ciclo mestruale. Potrebbe essersi attaccato alla pelle o essere immobile e senza possibilità di spostarlo, di forma irregolare e molto diverso dal resto del tessuto mammario. Solitamente non è doloroso.
  • Un nodulo sotto l’ascella: a volte i noduli sono piccoli e duri e potrebbero essere un segno della presenza di un cancro al seno diffuso ai linfonodi.
  • Cambiamenti nella forma o nella dimensione del seno.
  • Cambiamenti della pelle: la pelle del seno può presentarsi con delle fossette o raggrinzita. Un arrossamento, un gonfiore e un aumento di calore possono essere segni di un cancro infiammatorio al seno. Anche un prurito al seno o al capezzolo può denotare questa condizione.
  • Modifiche al capezzolo: i capezzoli di alcune persone sono sempre puntati verso l’interno (invertiti). Capezzoli normali che improvvisamente si capovolgono devono venir controllati da un medico. Croste, ulcere o ridimensionamento del capezzolo possono essere segni di alcuni rari tipi di cancro al seno.

Se si avverte uno o più di questi sintomi, è bene fare un controllo dal proprio ginecologo di fiducia, se non altro per mettersi almeno il cuore in pace.

È possibile ridurre il proprio rischio di ammalarsi con un comportamento attento e con esami di controllo, come la mammografia. È bene, inoltre, fare esercizio fisico e alimentarsi con pochi grassi e molti vegetali (frutta e verdura, in particolare broccoli e cavoli, cipolle, tè verde e pomodori).

Prevenire il tumore al seno con la dieta

Secondo alcune ricerche, un’alimentazione ricca di fitoestrogeni, ovvero gli ormoni vegetali simili agli estrogeni femminili, contenuti nella soia e nei suoi derivati, ma anche nelle alghe, nei semi di lino, nel cavolo, nei legumi, nei frutti di bosco, nei cereali integrali, aiuta a prevenire il cancro al seno.

Gli specialisti consigliano, inoltre, di consumare molte crucifere (rape, senape, rucola, cavolfiore, cavolini di Bruxelles, ravanelli, cavolo) perché agiscono in maniera positiva nei confronti del metabolismo degli ormoni.

 

 

 

 

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Scritto da Stefania Virginio

Sono Stefania e sono una friulana doc! Da quando mi hanno dato in mano la prima matita alle elementari non ho mai smesso di scrivere, e nemmeno di leggere tutto quello che mi passa sotto gli occhi.

a cura di Dr.ssa Elisabetta Ciccolella
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