Le mutazioni genetiche più curiose

Le mutazioni genetiche più curiose

Strane mutazioni genetiche spesso spuntano nelle trame dei film d’azione di Hollywood, ma in realtà non è necessario essere un super eroe per essere un “mutante”.

Infatti, le mutazioni genetiche sono presenti nel DNA di ogni persona sulla terra, e hanno contribuito a rendere gli esseri umani quello che sono oggi.

Alcune mutazioni, tuttavia, sono più sorprendenti e strane rispetto ad altre.

Ecco un elenco di alcune delle più affascinanti mutazioni genetiche trovate nell’uomo.

Ectrodattilia

Persone con ectrodattilia (nota anche come schisi delle mani e dei piedi o “mani a chela di granchio“, hanno un vuoto dove dovrebbe essere la punta o il dito medio. In questo modo, loro mani o i piedi assumono un aspetto di chele. Secondo io9, la malformazione è causata da diversi fattori genetici, tra cui delezioni, traslocazioni e inversioni nel cromosoma 7. Insieme a un’alterazione dell’aspetto fisico, questa malformazione è spesso associata anche alla perdita dell’udito o a problemi di udito.

Ossa infrangibili

La lipoproteina a bassa densità del recettore-proteina 5, (LRP5) è uno dei geni che controlla la densità ossea. Alcune mutazioni di questo gene possono causare malattie degenerative, come l’osteoporosi, che rende le ossa particolarmente fragili, ma altre mutazioni di questo gene possono aumentare drasticamente la densità ossea e rendere quasi impossibile una frattura ossea.

Resistenza dell’HIV

Anche se maggiormente trattabile, oggi, l’infezione da HIV compromette ancora seriamente il sistema immunitario, mettendo a rischio i pazienti di sviluppare AIDS, o morendo per complicanze della malattia.

La cosa più rilevante, è che è ancora incurabile e a rapida diffusione; tuttavia, c’è una mutazione genetica che consente ad alcuni individui di essere praticamente immuni dalle infezioni da HIV.

L’HIV infetta il corpo entrando nelle cellule attraverso recettori di proteina chiamati CD4 e mediante il co-recettore chiamato CCR5 ma, in alcuni individui, a causa di una mutazione nel loro co-recettore CCR5, l’HIV non riesce a entrare nella cellula e quindi non può infettare il corpo.

Persone aventi una copia di questa mutazione hanno aumentato la resistenza al virus e, se infettati, la malattia progredisce meno rapidamente. Gli individui con due copie della mutazione, invece, sono praticamente immuni alle infezioni da HIV, come ha riferito What a culture .

Resistenza al Male di alta montagna

Il disagio provocato dall’altitudine si verifica quando non è possibile respirare abbastanza ossigeno nell’aria ad alta quota.

Questo può portare a sintomi sconfortanti come un mal di testa, la perdita di appetito e disturbi del sonno. Esiste comunque una mutazione genetica, presente in culture che storicamente hanno vissuto ad alta quota, che rende l’ossigeno nel sangue pronto per essere utilizzato in modo molto efficiente, permettendo loro di vivere e di lavorare ad altitudini superiori ai 4000 metri senza effetti negativi, come ha riportato What a culture .

Trimetilaminuria

Gli individui con questa condizione, nota anche come ‘sindrome dell’odore di pesce’, non possono degradare la trimetilammina, un naturale composto. Secondo io9, la trimetilaminuria si trova nel sudore, nell’urina, nel respiro esalato e in altre secrezioni corporee di queste persone; senza la capacità di degradare correttamente la sostanza, gli individui con questa patologia avranno costantemente l’odore di pesce marcio, uova marce, immondizia o urina. La condizione è causata da mutazioni del gene FMO3.

Che cosa sono le mutazioni e perché si verificano?

Una mutazione del gene è un’alterazione permanente nella sequenza di DNA che costituisce un gene; la suddetta sequenza differisce da ciò che si trova nella maggior parte delle persone. Le mutazioni genetiche possono essere classificate in due modi:

  • Mutazioni ereditarie: sono ereditate da un genitore e sono presenti per tutta la vita di una persona, praticamente in ogni cellula del corpo. Queste mutazioni sono anche chiamate mutazioni della linea germinale, perché sono presenti negli ovuli o negli spermatozoi del genitore, che sono chiamati anche le cellule germinali. Quando un uovo e una cellula spermatozoo si uniscono, la cellula uovo fecondata riceve il DNA da entrambi i genitori. Se questo DNA ha una mutazione, il bambino che cresce dall’uovo fecondato avrà la mutazione in ciascuna delle sue cellule.
  • Mutazioni acquisite: sono mutazioni che avvengono in qualche momento durante la vita di una persona e sono presenti solo in alcune cellule, non in ogni cellula del corpo. Questi cambiamenti possono essere causati da fattori ambientali, come le radiazioni ultraviolette del sole, oppure possono verificarsi se viene commesso un errore quando il DNA si replica durante la divisione cellulare. Le mutazioni acquisite non possono essere trasmesse alla generazione successiva.

La maggior parte delle mutazioni genetiche causano malattie comuni nella popolazione. Tuttavia, altri cambiamenti genetici si verificano più frequentemente: le alterazioni genetiche che si verificano in più dell’ 1% della popolazione sono chiamati polimorfismi. Sono abbastanza comuni da considerarsi una variazione normale nel DNA.

I polimorfismi sono responsabili di molte delle normali differenze tra le persone, come il colore degli occhi, il colore dei capelli, e il tipo di sangue. Anche se molti polimorfismi non hanno effetti negativi sulla salute di una persona, alcune di queste variazioni possono influenzare il rischio di sviluppare alcuni disturbi e patologie.

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