Aberrazioni cromosomiche

Cosa è un’anomalia cromosomica?

Le anomalie cromosomiche possono presentarsi sotto forma di materiale aggiuntivo che viene collegato a un cromosoma. Eventuali aumenti o diminuzioni di materiale cromosomico interferiscono con lo sviluppo e le funzioni normali dell’organismo.

Quando si verificano?

Le anomalie cromosomiche si verificano quando vi è un difetto in un cromosoma, o nella disposizione del materiale genetico sul cromosoma. Molto spesso, le anomalie cromosomiche danno origine a specifici sintomi fisici, la cui severità, tuttavia, può variare da individuo a individuo.

Quali tipi di anomalie cromosomiche esistono?

Ci sono due tipi principali di anomalie cromosomiche che possono verificarsi durante la meiosi e la fecondazione: le aberrazioni numeriche e le aberrazioni strutturali. 

Aberrazioni numeriche

Queste sono solitamente causate da un fallimento della divisione del cromosoma, che si traduce in cellule con un cromosoma in più o una carenza di cromosomi.

I gameti con queste anomalie possono provocare malattie, come la sindrome di Down (che ha 47 cromosomi invece di 46), o la sindrome di Turner (45 cromosomi). I tipi comuni di aberrazioni numeriche sono: triploidia (non è vitale), la trisomia e monosomia.

Aberrazioni strutturali

Queste si verificano a causa di una perdita di materiale genetico o per un riarrangiamento nella posizione del materiale genetico. Esse includono: delezioni, duplicazioni, inversioni, formazioni ad anello, e traslocazioni. Vediamole nel dettaglio: 

• Delezioni: una parte del cromosoma è mancante o eliminata. Disturbi noti includono la sindrome di Wolf-Hirschhorn, che è causata da delezione parziale del braccio corto del cromosoma 4; la sindrome di Jacobsen, causata da delezioni del braccio lungo del cromosoma 11.
• Duplicazioni: una porzione del cromosoma viene duplicata, con conseguente materiale genetico supplementare. Disturbi noti comprendono il Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A, che può essere causato dalla duplicazione del gene che codifica la proteina mielina periferica 22 (PMP22) sul cromosoma 17.
• Traslocazioni: avviene quando una parte di un cromosoma è trasferita a un altro cromosoma. Ci sono due tipi principali di traslocazioni. In una traslocazione reciproca, segmenti da due cromosomi diversi sono stati scambiati. La traslocazione può essere bilanciata, quando non vi è variazione di materiale genetico, o sbilanciata quando vi è perdita o acquisizione di materiale genetico. In una traslocazione robertsoniana, un intero cromosoma è collegato a un altro nel centromero; queste si verificano solo con cromosomi 13, 14, 15, 21 e 22.
• Inversioni: una porzione del cromosoma è interrotto, capovolto e riattaccato, quindi il materiale genetico è invertito.
• Anelli: una parte di un cromosoma è rotto e forma un cerchio o un anello. Questo può avvenire con o senza perdita di materiale genetico.
• Isocromosoma: formato dalla copia speculare di un segmento cromosomico, compreso il centromero.

Le aberrazioni strutturali includono anche alcuni disturbi caratterizzati da instabilità cromosomica e rottura. Un esempio è la creazione di un sito fragile sul cromosoma X: i ragazzi sono maggiormente interessati da questo fenomeno, perché hanno un solo cromosoma X; ma anche nelle femmine si può verificare e la sindrome dell'X fragile può causare difficoltà di apprendimento.

Aberrazioni cromosomiche ed ereditarietà

La maggior parte delle anomalie cromosomiche si verificano come un incidente nell’uovo o nello sperma, e pertanto non sono ereditate.

L'anomalia è presente in ogni cellula del corpo. Alcune anomalie, tuttavia, possono accadere dopo il concepimento, con conseguente mosaicismo (dove alcune cellule hanno l'anomalia e altre no). Le anomalie cromosomiche possono essere ereditate da un genitore o essere “ex novo”. È per questo che gli studi dei cromosomi sono spesso eseguiti sui genitori, quando un bambino si trova ad avere una anomalia.