Le anomalie cromosomiche possono presentarsi sotto forma di materiale aggiuntivo che viene collegato a un cromosoma. Eventuali aumenti o diminuzioni di materiale cromosomico interferiscono con lo sviluppo e le funzioni normali dell’organismo.
Le anomalie cromosomiche si verificano quando vi è un difetto in un cromosoma, o nella disposizione del materiale genetico sul cromosoma. Molto spesso, le anomalie cromosomiche danno origine a specifici sintomi fisici, la cui severità, tuttavia, può variare da individuo a individuo.
Ci sono due tipi principali di anomalie cromosomiche che possono verificarsi durante la meiosi e la fecondazione: le aberrazioni numeriche e le aberrazioni strutturali.
Aberrazioni numeriche
Queste sono solitamente causate da un fallimento della divisione del cromosoma, che si traduce in cellule con un cromosoma in più o una carenza di cromosomi.
I gameti con queste anomalie possono provocare malattie, come la sindrome di Down (che ha 47 cromosomi invece di 46), o la sindrome di Turner (45 cromosomi). I tipi comuni di aberrazioni numeriche sono: triploidia (non è vitale), la trisomia e monosomia.
Aberrazioni strutturali
Queste si verificano a causa di una perdita di materiale genetico o per un riarrangiamento nella posizione del materiale genetico. Esse includono: delezioni, duplicazioni, inversioni, formazioni ad anello, e traslocazioni. Vediamole nel dettaglio:
Le aberrazioni strutturali includono anche alcuni disturbi caratterizzati da instabilità cromosomica e rottura. Un esempio è la creazione di un sito fragile sul cromosoma X: i ragazzi sono maggiormente interessati da questo fenomeno, perché hanno un solo cromosoma X; ma anche nelle femmine si può verificare e la sindrome dell'X fragile può causare difficoltà di apprendimento.
La maggior parte delle anomalie cromosomiche si verificano come un incidente nell’uovo o nello sperma, e pertanto non sono ereditate.
L'anomalia è presente in ogni cellula del corpo. Alcune anomalie, tuttavia, possono accadere dopo il concepimento, con conseguente mosaicismo (dove alcune cellule hanno l'anomalia e altre no). Le anomalie cromosomiche possono essere ereditate da un genitore o essere “ex novo”. È per questo che gli studi dei cromosomi sono spesso eseguiti sui genitori, quando un bambino si trova ad avere una anomalia.