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Disgenesia cerebrale

Curatore scientifico
Dr. Giovanni Mazzotta
Specialità del contenuto
Neurologia

Che cos’è la disgenesia cerebrale?

La disgenesia cerebrale è un anormale sviluppo del cervello, conosciuta infatti anche come malformazione cerebrale. Essa differisce dalle altre cause della paralisi cerebrale, che comportano anche danni al cervello. Tali malformazioni sono frutto di:

  • Un cervello che non si è completamente sviluppato
  • Un cervello cresciuto in modo inusuale
  • Un cervello che ha subìto una divisione incompleta
  • Un cervello che si è sviluppato con una struttura incompleta

Miliardi di cellule di svariato tipo, prendono continuamente forma e si spostano (migrazione neuronale) in diversi luoghi mentre il cervello e il cranio si sviluppano. Qualunque evento che interrompe questo sviluppo può portare alla malformazione o alla mancanza di un’area del cervello; ciò comporta la perdita delle funzioni cerebrali. Le malformazioni possono essere più o meno gravi; nei casi più gravi si può giungere a un disturbo isolato o a un insieme di essi, quali epilessia, paralisi cerebrale, disabilità intellettiva e disabilità sensoriali.

Quando si manifesta la disgenesia cerebrale?

Il cervello comincia a svilupparsi quasi subito dopo il concepimento. Le prime 20 settimane di gestazione sono le più critiche, quindi qualunque trauma può comportare serie ripercussioni.

Quali sono i rischi e le cause delle disgnesia cerebrale?

Incidenti nella mutazione genetica, infezioni, febbre e traumi possono tutti essere delle potenziali probabilità delle disgenesia cerebrale, ma la presenza di uno o più di questi rischi non comporta necessariamente lo sviluppo del disturbo.

La mutazione genetica nei primi stadi dello sviluppo cerebrale, può determinare importanti lesioni in quanto  una cellula “danneggiata” possa replicarsi più volte.

Anche le infezioni sono considerate come un possibile rischio. Il corpo si difende dalle infezioni producendo citochine – che superano la barriera ematoencefalica ed entrano nel sistema nervoso del bambino. Le citochine possono accrescere la suscettibilità del cervello verso l’asfissia causando anche un’infiammazione secondaria, che danneggia il sistema nervoso.

Alcune infezioni sono considerate dei fattori di rischio per lo sviluppo della disgenesia cerebrale e di altri handicap del cervello. Si includono:

Come viene diagnosticata la disgenesia cerebrale?

Tecniche di neuroimaging come l’ecografia cranica, la TAC e la RM (risonanza magnetica) vengono effettuate soprattutto dopo la nascita per verificare lo stato del cervello. Ricerche recenti hanno condotto alla scoperta di alcuni geni che possono entrare a far parte delle cause di questa patologia. Ecco perché test genetici e analisi cromosomiche sono considerati utili.

Il grado di handicap può variare. In seguito alla nascita, certi segni possono portare il medico a sospettare di una disgenesia cerebrale; tra questi abbiamo:

  • Convulsioni infantili
  • Ridotto tono muscolare (ipotonia)
  • Ritardo della fase del gattonamento
  • Ritardo della fase dello sviluppo
  • Ritardo nell’imparare a camminare
  • Difetti della crescita
  • Aumento o diminuzione delle dimensioni della testa
  • Indice di APGAR alla nascita basso
  • Disabilità intellettiva
  • Scarso controllo della testa
  • Scarso controllo del busto
  • Deterioramento cognitivo psicomotorio
  • Movimenti erratici degli occhi

Come si cura la disgenesia cerebrale?

Le cure della disgenesia cerebrale si occupano di gestire i sintomi che il bambino avverte, visto che per la paralisi cerebrale la terapia è solo sintomatica. Le procedure includono una serie di terapie fisiche ed occupazionali, in base ai sintomi e alla loro gravità.

È importante un intervento precoce, specie perché il cervello continua a svilupparsi dopo la nascita. È possibile che questo, nel corso dello sviluppo, segua una strada diversa riducendo la gravità dell’handicap.

Come si può prevenire?

Trattandosi del risultato di una malformazione del cervello, la probabilità di prevenire la disgenesia cerebrale sta nel ridurre i fattori di rischio precedentemente citati.

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