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Focomelia

Focomelia
Curatore scientifico
Dr. Alfredo Bitonti
Specialità del contenuto
Ortopedia e traumatologia

Cos'è la focomelia

La focomelia o amelia è una grave malformazione a causa della quale gli arti superiori e/o gli arti inferiori sono atrofici (non sviluppati) o distrofici (sviluppati in parte). Si tratta di una malformazione congenita, il che significa che è presente fin dalla nascita.

Esistono, appunto, vari tipi di focomelia, a seconda della severità della condizione che può infatti colpire un arto, gli arti superiori o inferiori, o tutti e quattro gli arti. La focomelia di solito colpisce più comunemente gli arti superiori.

Gli arti possono anche essere ridotti o mancanti completamente. A volte, le dita possono essere mancanti o unite insieme (sinidattilia). Se tutti e quattro gli arti sono assenti, si chiama tetrafocomelia. Tetra in greco significa quattro, phoco- in greco significa sigillo e melos significa arto. Questo termine si riferisce ai modi in cui le mani e i piedi sono rivolti; le mani, cioè, possono risultare attaccate alle spalle, mentre i piedi possono essere attaccati direttamente al bacino. 

La focomelia è spesso legato a problemi durante la gravidanza precoce. In particolare, entro i primi 24 a 36 giorni di vita, il feto inizia a sviluppare gli arti. Se questo processo viene interrotto, le cellule non possono dividersi e crescere normalmente. Questo dunque impedisce la corretta crescita degli arti, con conseguente focomelia.

Sintomi di focomelia

Il principale sintomo di focomelia è avere gli arti accorciato o mancanti. La focomelia può anche causare problemi con:

  • occhi
  • orecchie
  • naso
  • crescita
  • capacità cognitive
Se la talidomide è la causa della focomelia, sarà probabilmente accompagnato da problemi più gravi. Questo perché la talidomide può colpire quasi tutti i tessuti e gli organi.

Insieme, questi problemi sono noti come sindrome di talidomide o embrione di talidomide. Oltre alla focomelia, potrebbe questa potrebbe includere:

  • sindattilia (dita palmate o dita dei piedi);
  • polidattia (dita extra o dita dei piedi);
  • problemi cardiaci;
  • problemi ai reni e alle vie urinarie;
  • anomalie intestinali;
  • problemi genitali interni ed esterni;
  • cecità;
  • sordità;
  • irregolarità del sistema nervoso;
  • spalla e articolazioni dell'anca non sviluppate.
In particolare, le articolazioni sottodimensionate della spalla e dell'anca sono uniche alla sindrome di talidomide. Anche le malformazioni degli arti nell'embriosite talidomide sono di solito simmetriche.

Cause di focomelia

La causa della focomelia è congenita; essa, infatti, risulta strettamente legata all'uso (ma più all'abuso) di alcool durante la gravidanza, ma è anche associata a difetti cardiaci, mancanza dell'orecchio esterno o malformazioni intestinali.

In passato la focomelia è stata associata all'assunzione di particolari farmaci contenenti talidomide da parte della madre durante la gravidanza.

Complicanze della focomelia

La focomelia comporta come complicanza principale quella di limitare la capacità di movimento degli arti (può colpire sia gli inferiori che i superiori) e, per questo motivo, avvengono trasformazioni nel processo di strutturazione della personalità e nelle modalità di stabilire rapporti con le persone.

Trattamento della focomelia

Attualmente, non esiste una cura per la focomelia. Tuttavia, le seguenti forme di trattamento possono aiutare a gestire i sintomi della focomelia:

  • Protesi –  Le protesi sono arti artificiali che sono attaccati al corpo. Possono aggiungere lunghezza a un arto esistente o sostituire uno assente. Questo rende più facile svolgere attività quotidiane, che possono migliorare la qualità generale della vita.
  • Terapia – Il trattamento può includere anche varie forme di riabilitazione, come: terapia occupazionale, per gestirei compiti quotidiani con facilità; fisioterapia, per migliorare il movimento, la forza e la postura e logopedia, per aiutare a gestire i problemi del linguaggio.
  • Intervento chirurgico – Il trattamento per la focomelia raramente comporta la chirurgia. In generale, si ricorre alla chirurgia solo se focomelia è dovuta a una mutazione genetica. Non c'è una procedura specifica utilizzata. In caso di intervento fortemente raccomandato, esso può comportare: correggere le conformazioni strutturali del viso; inserire dei giunti stabilizzanti; allungare le ossa presenti; miglioramento dell'opposizione del pollice (possibilità di ruotare il pollice). L'opzione migliore dipende dalla specifica situazione degli arti affetti da focomelia.
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