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Ipobetalipoproteinemia

Curatore scientifico
Dr. Concetta Simona Perrotta
Specialità del contenuto
Ematologia Genetica

Che cos'è l'ipobetalipoproteinemia?

L'ipobetalipoproteinemia è una condizione caratterizzata da bassi livelli di lipoproteine a bassa densità.

Quali sono le cause dell'ipobetalipoproteinemia?

L'ipobetalipoproteinemia è causata da mutazioni a carico del gene per l'apo B.

Come si manifesta l'ipobetalipoproteinemia?

L'ipobetalipoproteinemia può presentarsi in due forme:

  • forma eterozigote
  • forma omozigote

Quali sono i sintomi dell'ipobetalipoproteinemia?

I sintomi dell'ipobetalipoproteinemia includono:

  • atassia cerebellare
  • retinite pigmentosa
  • diarrea
  • steatorrea
  • anemia

Come si diagnostica l'ipobetalipoproteinemia?

La diagnosi dell'ipobetalipoproteinemia si basa su esami di laboratorio e sull'analisi genetica.

Quali sono i trattamenti per l'ipobetalipoproteinemia?

L'unico intervento consigliato per i pazienti affetti da ipobetalipoproteinemia è l'assunzione di integratori di vitamina E, utile per prevenire complicazioni neurologiche. Inoltre è consigliata una dieta povera di acidi grassi a catena lunga.

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