Mutazioni cromosomiche
Le mutazioni cromosomiche sono dei cambiamenti o errori che coinvolgono l’intero cromosoma o sue parti.
Malattia di Niemann-Pick
Genetica
Indice del contenuto
Che cos'è
La malattia di Niemann-Pick è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da accumulo di lipidi nelle cellule per una incapacità di metabolizzare correttamente il colesterolo ed i grassi in genere, la conseguenza è l’accumulo di sostanze grasse nelle cellule di vari organi come milza, fegato e cervello.
Quante e quali sono le forme di malattia di Niemann-Pick
Si distinguono quattro tipi di malattia di Niemann-Pick:
- tipo A
- tipo B
- tipo C
- tipo D
Ogni tipo coinvolge diversi organi e possono o non possono coinvolgere il sistema nervoso centrale o il sistema respiratorio.
Cause
Le cause della malattia di Niemann-Pick variano con le diverse forme della malattia. La malattia di tipo A e B si verificano quando le cellule del corpo mancano di un enzima chiamato acido sfingomielinasi. Il tipo C si verifica quando il corpo non può abbattere il colesterolo e altri lipidi. Il tipo D comporta un difetto che interferisce con il movimento del colesterolo tra le cellule cerebrali.
Sintomi
I sintomi della malattia di Niemann-Pick si differenziano a seconda della forma della malattia. Il tipo A di solito inizia nei primi mesi di vita e presenta:
- gonfiore addominale
- macchia rossa nell’occhio
- difficoltà di alimentazione
- perdita delle abilità motorie
Nel tipo B i sintomi sono più lievi rispetto a quelli del tipo A e si manifestano nella prima infanzia. Nel tipo C i sintomi possono includere:
- distonia
- ingrossamento di milza e fegato
- ittero
- demenza
- epilessia
- catalessia
- tremori
- atassia
I sintomi del tipo D sono simili al tipo C.
Diagnosi
La malattia di Niemann-Pick può essere diagnosticata con:
- esame del sangue
- analisi del midollo osseo
- test del DNA
- biopsia
- esame degli occhi con lampada a fessura
- analisi della sfingomielinasi
Trattamenti
Attualmente non esiste un trattamento efficace per la malattia di Niemann-Pick di tipo A,C e D, mentre per il tipo B può risultare efficace il trapianto di midollo osseo.
Complicazioni
Possibili complicazioni della malattia di Niemann-Pick possono essere:
- danno cerebrale con vari gradi di ritardo mentale e ritardo nello sviluppo delle capacità fisiche
- cecità
- sordità
- morte
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