Sei un professionista sanitario? Iscriviti
  1. Pazienti.it
  2. I Nostri Contenuti
  3. Malattie
  4. Malattia Di Niemann Pick

Malattia di Niemann-Pick

Malattia di Niemann-Pick
Curatore scientifico
Dr.ssa Sebastiana Pappalardo
Specialità del contenuto
Genetica

Che cos'è

La malattia di Niemann-Pick è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da accumulo di lipidi nelle cellule per una incapacità di metabolizzare correttamente il colesterolo ed i grassi in genere, la conseguenza è l’accumulo di sostanze grasse nelle cellule di vari organi come milza, fegato e cervello.

Quante e quali sono le forme di malattia di Niemann-Pick

Si distinguono quattro tipi di malattia di Niemann-Pick:

  • tipo A
  • tipo B
  • tipo C
  • tipo D
Ogni tipo coinvolge diversi organi e possono o non possono coinvolgere il sistema nervoso centrale o il sistema respiratorio.

Cause

Le cause della malattia di Niemann-Pick variano con le diverse forme della malattia. La malattia di tipo A e B si verificano quando le cellule del corpo mancano di un enzima chiamato acido sfingomielinasi. Il tipo C si verifica quando il corpo non può abbattere il colesterolo e altri lipidi. Il tipo D comporta un difetto che interferisce con il movimento del colesterolo tra le cellule cerebrali.

Sintomi

I sintomi della malattia di Niemann-Pick si differenziano a seconda della forma della malattia. Il tipo A di solito inizia nei primi mesi di vita e presenta:

  • gonfiore addominale
  • macchia rossa nell’occhio
  • difficoltà di alimentazione
  • perdita delle abilità motorie
Nel tipo B i sintomi sono più lievi rispetto a quelli del tipo A e si manifestano nella prima infanzia. Nel tipo C i sintomi possono includere:

  • distonia
  • ingrossamento di milza e fegato
  • ittero
  • demenza
  • epilessia
  • catalessia
  • tremori
  • atassia
I sintomi del tipo D sono simili al tipo C.

Diagnosi

La malattia di Niemann-Pick può essere diagnosticata con:

  • esame del sangue
  • analisi del midollo osseo
  • test del DNA
  • biopsia
  • esame degli occhi con lampada a fessura
  • analisi della sfingomielinasi

Trattamenti

Attualmente non esiste un trattamento efficace per la malattia di Niemann-Pick di tipo A,C e D, mentre per il tipo B può risultare efficace il trapianto di midollo osseo.

Complicazioni

Possibili complicazioni della malattia di Niemann-Pick possono essere:

  • danno cerebrale con vari gradi di ritardo mentale e ritardo nello sviluppo delle capacità fisiche
  • cecità
  • sordità
  • morte
Hai trovato questo contenuto utile?
Mostra commenti

Contenuti correlati

Mutazioni cromosomiche
Le mutazioni cromosomiche sono dei cambiamenti o errori che coinvolgono l’intero cromosoma o sue parti.
Sindrome di Noonan
La sindrome di Noonan è una malattia genetica che si manifesta dalla nascita e si caratterizza per un quadro clinico piuttosto complesso,...
Sindrome di Sluder
La sindrome di Sluder è una sindrome dolorosa appartenente al gruppo delle cefalee, causata dall’infiammazione del ganglio sfenopalatino.