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Malattia di Wolman

Malattia di Wolman
Curatore scientifico
Dr.ssa Concetta Simona Perrotta
Specialità del contenuto
Genetica

Che cos'è

La malattia di Wolman è una patologia ereditaria estremamente rara caratterizzata da una carenza dell'enzima lipasi acida lisosomiale.

Cause

La malattia di Wolman è causata da mutazioni del gene che codifica le idrolasi acide degli esteri del colesterolo.

Sintomi

I sintomi della malattia di Wolman includono:

  • ingrossamento della milza
  • fegato ingrossato
  • ittero
  • vomito
  • diarrea
  • anemia
  • scarso tono muscolare

Diagnosi

La diagnosi della malattia di Wolman è basata sulle caratteristiche cliniche e sulla dimostrazione del deficit di lipasi acida nei fibroblasti cutanei in coltura, nei linfociti o in altri tessuti.

Trattamenti

Non esiste un trattamento specifico per la malattia di Wolman e la morte si verifica solitamente entro i primi 6 mesi di vita.

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