La malattia di Wolman è una patologia ereditaria estremamente rara caratterizzata da una carenza dell'enzima lipasi acida lisosomiale.
Le mutazioni cromosomiche sono dei cambiamenti o errori che coinvolgono l’intero cromosoma o sue parti.
Il nanismo è un grave difetto statutale, per il quale l'altezza non raggiunge i 130 cm nell'uomo ed i 125 cm nella donna.
Le parasonnie sono un disturbo del sonno che fanno riferimento a comportamenti, movimenti ed emozioni al di fuori della norma.
La porfiria è un complesso gruppo di malattie associate ad un difetto, congenito oppure acquisito, nella sintesi dell`eme. Si distinguono...
Porfiria acuta intermittente
La porfiria acuta intermittente è la più comune porfiria acuta. Si tratta di una malattia genetica autosomica dominante ed è caratterizza...
La progeria, chiamata anche sindrome di Hutchinson-Gilfort, causata dalla mutazione de novo (sporadica), è raramente ereditaria, soprattu...
Il nome sclerosi tuberosa deriva dalla parola tubero ed è dovuto ai caratteristici noduli, simili a patate che, a seguito della malattia,...
La sindrome DiGeorge, conosciuta anche come sindrome da delezione 22q11.2, è un disturbo causato dalla mancanza di un tratto del braccio ...
