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Porfiria

Porfiria
Curatore scientifico
Dr. Concetta Simona Perrotta
Specialità del contenuto
Genetica

Cos'è la porfiria

La porfiria rappresenta un gruppo di malattie che colpiscono il sistema nervoso, la pelle o entrambi.

Cause della porfiria

La maggior parte delle malattie appartenenti al gruppo della porfiria sono malattie ereditarie causate, cioè, da anomalie nei geni trasmessi dai genitori ai figli. La porfiria può essere attivata da:

  • farmaci come barbiturici, tranquillanti, pillole anticoncezionali e sedativi
  • prodotti chimici
  • digiuno
  • fumo
  • abuso di alcolici
  • infezioni
  • eccesso di stress sia fisico che emotivo
  • eccesso di ferro nel corpo
  • esposizione al sole

Tipi di porfiria

Sono note sei forme di porfiria che corrispondono a mutazioni dei geni di vari enzimi coinvolti nella sintesi dell’eme:

  • protoporfiria
  • porfiria acuta intermittente
  • porfiria variegata o mista
  • coproporfiria ereditaria
  • porfiria cutanea tardiva
  • porfiria eritropoietica congenita

Sintomi della porfiria

I sintomi della porfiria includono:

  • vesciche
  • prurito e gonfiore della pelle quando è esposta alla luce solare
  • dolore addominale, al torace, agli arti o alla schiena
  • intorpidimento
  • formicolio
  • paralisi o crampi
  • vomito
  • costipazione
  • cambiamenti di personalità
  • disturbi mentali

Diagnosi di porfiria

La porfiria può essere diagnosticata con:

  • analisi del sangue
  • analisi delle urine
  • analisi delle feci

Trattamenti per la porfiria

Il trattamento della porfiria consiste nell'evitare le cause scatenanti quali esposizione al sole e farmaci. Una terapia farmacologica può essere seguita per alleviare i sintomi della malattia.

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