Mutazioni cromosomiche
Le mutazioni cromosomiche sono dei cambiamenti o errori che coinvolgono l’intero cromosoma o sue parti.
La porfiria rappresenta un gruppo di malattie che colpiscono il sistema nervoso, la pelle o entrambi.
La maggior parte delle malattie appartenenti al gruppo della porfiria sono malattie ereditarie causate, cioè, da anomalie nei geni trasmessi dai genitori ai figli. La porfiria può essere attivata da:
Sono note sei forme di porfiria che corrispondono a mutazioni dei geni di vari enzimi coinvolti nella sintesi dell’eme:
I sintomi della porfiria includono:
La porfiria può essere diagnosticata con:
Il trattamento della porfiria consiste nell'evitare le cause scatenanti quali esposizione al sole e farmaci. Una terapia farmacologica può essere seguita per alleviare i sintomi della malattia.