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Porfiria

Curatore scientifico
Dr. Concetta Simona Perrotta
Specialità del contenuto
Genetica

Che cos'è la porfiria?

La porfiria rappresenta un gruppo di malattie che colpiscono il sistema nervoso, la pelle o entrambi.

Quali sono le cause della porfiria?

La maggior parte delle malattie appartenenti al gruppo della porfiria sono malattie ereditarie causate, cioè, da anomalie nei geni trasmessi dai genitori ai figli. La porfiria può essere attivata da:

  • farmaci come barbiturici, tranquillanti, pillole anticoncezionali e sedativi
  • prodotti chimici
  • digiuno
  • fumo
  • abuso di alcolici
  • infezioni
  • eccesso di stress sia fisico che emotivo
  • eccesso di ferro nel corpo
  • esposizione al sole

Quanti e quali sono i tipi di porfiria?

Sono note sei forme di porfiria che corrispondono a mutazioni dei geni di vari enzimi coinvolti nella sintesi dell’eme:

  • protoporfiria
  • porfiria acuta intermittente
  • porfiria variegata o mista
  • coproporfiria ereditaria
  • porfiria cutanea tardiva
  • porfiria eritropoietica congenita

Quali sono i sintomi della porfiria?

I sintomi della porfiria includono:

  • vesciche
  • prurito e gonfiore della pelle quando è esposta alla luce solare
  • dolore addominale, al torace, agli arti o alla schiena
  • intorpidimento
  • formicolio
  • paralisi o crampi
  • vomito
  • costipazione
  • cambiamenti di personalità
  • disturbi mentali

Come si diagnostica la porfiria?

La porfiria può essere diagnosticata con:

  • analisi del sangue
  • analisi delle urine
  • analisi delle feci

Quali sono i trattamenti per la porfiria?

Il trattamento della porfiria consiste nell'evitare le cause scatenanti quali esposizione al sole e farmaci. Una terapia farmacologica può essere seguita per alleviare i sintomi della malattia.

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