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Progeria

Progeria
Curatore scientifico
Dr. Leila Turnava
Specialità del contenuto
Genetica Geriatria Neurologia

Cosa è la progeria?

La progeria è una malattia rara che provoca un invecchiamento precoce e accelerato senza alterare le funzioni mentali. La progeria causa l'insorgere di malattie senili nel bambino.

Si tratta di una malattia che dimostra che l'invecchiamento non è solo influenzato dallo stile di vita ma che è anche in gran parte regolato da processi genetici che talvolta ancora non conosciamo con chiarezza, forse potrebbe essere una parziale dimostrazione che la vecchiaia è essa stessa una malattia.

Qual è la causa della progeria?

La progeria è causata da una mutazione del gene della lamina A della membrana nucleare nei cromosomi paterni.

Quali sono i sintomi della progeria?

I sintomi della progeria sono:

  • insufficiente crescita del bambino durante il primo anno di vita
  • testa molto più grande rispetto al corpo
  • calvizie
  • pelle rugosa
  • cute sottile
  • pubertà ritardata
  • difficoltà di alimentazione
  • anomalie della voce
  • lussazione dell'anca
  • assenza di peli
  • rigidità articolare
  • invecchiamento prematuro
  • sopracciglia assenti
  • labbra sottili e retratte
  • osteoporosi
  • naso aquilino

Qual è la prognosi della progeria?

La progeria porta alla morte del paziente entro i 20 anni a causa di:

  • cardiopatia
  • infarto
  • ictus
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