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Progeria

Progeria
Curatore scientifico
Dr. Leila Turnava
Specialità del contenuto
Genetica Geriatria Neurologia

Cos'è la progeria

La progeria è una malattia rara che provoca un invecchiamento precoce e accelerato senza alterare le funzioni mentali. La progeria causa l'insorgere di malattie senili nel bambino.

La progeria, chiamata anche sindrome di Hutchinson-Gilfort, è causata dalla mutazione de novo (sporadica) ed è raramente ereditaria, soprattutto perché i bambini non raggiungono l'età riproduttiva. I primi sintomi compaiono durante i primi mesi di vita, ulteriori manifestazioni avvengono dopo 18-24 mesi. 

Si tratta di una malattia che dimostra che l'invecchiamento non è solo influenzato dallo stile di vita ma che è anche in gran parte regolato da processi genetici che talvolta ancora non conosciamo con chiarezza e, forse, potrebbe essere una parziale dimostrazione che la vecchiaia è essa stessa una malattia.

Sintomi della progeria

I sintomi della progeria includono:

  • insufficiente crescita del bambino durante il primo anno di vita;
  • sviluppo di una testa molto più grande rispetto al corpo;
  • calvizie;
  • pelle rugosa;
  • cute sottile;
  • pubertà ritardata;
  • difficoltà di alimentazione;
  • anomalie della voce;
  • lussazione dell'anca;
  • assenza di peli;
  • rigidità articolare;
  • invecchiamento prematuro;
  • sopracciglia assenti;
  • labbra sottili e retratte;
  • osteoporosi;
  • naso aquilino.

Cause della progeria

La principale causa di progeria dipende da una mutazione del gene della lamina A della membrana nucleare nei cromosomi paterni.

Essa rende necessita di una proteina per tenere insieme il centro (nucleo) di una cellula. Quando questo gene ha un difetto (mutazione), una forma anormale della proteina Lamina A chiamata progerina è prodotta e rende le cellule instabili. Questo sembra portare al processo di invecchiamento della progeria.

A differenza di molte mutazioni genetiche, la progeria è raramente tramandata nelle famiglie. La mutazione genica è una rara, caso nella maggior parte dei casi.

Esistono poi altre sindromi progeroidi che funzionano nelle famiglie. Queste sindromi ereditarie causano un invecchiamento rapido e una durata di vita ridotta; esse includono:

  • Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch – Nota anche come sindrome progeroide neonatale, inizia nel grembo materno, con segni e sintomi di invecchiamento evidenti alla nascita.
  • Sindrome di Werner – Nota anche come progeria adulta, inizia nell'adolescenza o nella prima età adulta, causando l'invecchiamento precoce e le condizioni tipiche della vecchiaia, come la cataratta e il diabete.

Fattori di rischio della progeria

Non ci sono fattori di rischio per la progeria noti, come per esempio lo stile di vita o questioni ambientali, che aumentano il rischio di avere progeria o di dare alla luce un bambino con progeria.

La progeria è estremamente rara. Per i genitori che hanno avuto un figlio con progeria, le probabilità di avere un secondo figlio con progeria sono circa il 2-3%.

Complicazioni della progeria

Tra le complicazioni della progeria si annovera lo sviluppo di un grave indurimento delle arterie (aterosclerosi). Questa è una condizione in cui le pareti delle arterie (vasi sanguigni che portano nutrienti e ossigeno dal cuore al resto del corpo) si irrigidiscono e ispessiscono, spesso limitando il flusso di sangue.

La maggior parte dei bambini con progeria muoiono di complicazioni legate all'aterosclerosi, tra cui:

Diagnosi di progeria

I medici possono arrivare a diagnosticare la progeria sulla base di segni e sintomi caratteristici della sindrome. Un test genetico per mutazioni può confermare la diagnosi di progeria.

Un esame fisico completo del vostro bambino include:
  • Misurazione dell'altezza e del peso
  • Tracciamento delle misurazioni su un grafico della curva di crescita normale
  • Verifica dell'udito e della vista
  • Misurazione dei segni vitali, compresa la pressione sanguigna
  • Ricerca di segni e sintomi visibili tipici della progeria.
La progeria è una malattia molto rara, ed è probabile che il medico avrà bisogno di raccogliere maggiori informazioni prima di determinare i prossimi passi nella cura del bambino.

Trattamento per la progeria

Non c'è cura per la progeria, ma il monitoraggio regolare per cuore e vasi sanguigni (cardiovascolare) della malattia può aiutare con la gestione della condizione del bambino.

Durante le visite mediche, vengono misurati il peso e l'altezza del bambino e poi tracciati su di un grafico di valori di crescita normali. Ulteriori valutazioni regolari, tra cui elettrocardiogramma ed esami odontoiatrici, esami della vista e dell'udito, possono essere raccomandati dal medico per controllare le variazioni di questi valori.

Alcune terapie possono facilitare o ritardare alcuni dei segni e sintomi. I trattamenti per la progeria dipendono quindi dalla condizione e dai sintomi del bambino. Questi possono includere:

  • Aspirina a basso dosaggio –  Una dose giornaliera di aspirina può aiutare a prevenire attacchi di cuore e ictus.
  • Altri farmaci – A seconda della condizione del bambino, il medico può prescrivere altri farmaci, come statine per abbassare il colesterolo, farmaci per abbassare la pressione sanguigna, anticoagulanti per aiutare a prevenire coaguli di sangue, e farmaci per il trattamento di mal di testa e convulsioni.
  • Terapia fisica e occupazionale – La terapia fisica e occupazionale possono aiutare con rigidità articolare e problemi all'anca per aiutare il vostro bambino a rimanere attivo.
  • Nutrizione – Nutrienti, cibi ad alto contenuto calorico e integratori possono aiutare a mantenere una nutrizione adeguata.
  • Cure odontoiatriche – I problemi dentali sono comuni in progeria. Si consiglia di consultare un dentista pediatrico con esperienza con la progeria.
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