La sindrome di Patau (trisomia 13) è dovuta alla presenza di tre copie del cromosoma 13 in tutte le cellule.
La sindrome di Prader-Willi è una malattia rara presente alla nascita che si traduce in una serie di problemi fisici, mentali e comportam...
La sindrome di Sluder è una sindrome dolorosa appartenente al gruppo delle cefalee, causata dall’infiammazione del ganglio sfenopalatino.
La sindrome di Turner è una malattia cromosomica che colpisce il corretto sviluppo sessuale nelle femmine.
La sindrome di Usher è una malattia genetica che colpisce sia udito che vista e si divide in tre tipologie.
Sindrome di Von Hippel-Lindau
La sindrome di Von Hippel-Lindau è una malattia ereditaria, caratterizzata dalla formazione di tumori e cisti in diverse parti del corpo....
La sindrome di Williams è una malattia genetica rara caratterizzata da disturbi dello sviluppo, associati, nel 75% dei casi, a cardiopati...
La sindrome di cri-du-chat, detta anche "grido del gatto" o delezione 5p, è una malattia genetica rara dovuta alla delezione di parte del...
La trisomia X (47,XXX) è caratterizzata dalla presenza di un cromosoma X supplementare in ciascuna o in parte (mosaicismo) delle ce...
