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Sindrome di Patau

Curatore scientifico
Dr. Sebastiana Pappalardo
Specialità del contenuto
Genetica

Epidemiologia

La prevalenza della trisomia 13 è compresa tra 1 su 5.000 e 1 su 29.000 nati vivi, ed è la terza trisomia autosomica più comune nei neonati dopo la trisomia 21 e la trisomia 18.

Quali sono i fattori di rischio?

La storia personale o familiare può aumentare il rischio. Un altro fattore è l'età materna avanzata al momento del concepimento, ma non così nettamente come succede con la sindrome di Down (trisomia 21) o la sindrome di Edwards (trisomia 18).

Molti feti non sopravvivono, si ha un aborto spontaneo o nascono morti. Se nascono vivi hanno una breve e difficile aspettativa di vita. Le caratteristiche fisiche di questa condizione includono:

  • Restrizione della crescita intrauterina e basso peso alla nascita.
  • Difetti cardiaci congeniti: questi si verificano nell’80% dei casi; essi includono difetti del setto atriale, ventricolare, arterioso pervio e destrocardio.
  • Oloprosencefalia: il cervello non si divide in due parti; questo può presentarsi con difetti della linea mediana del viso, tra cui: labiopalatoschisi, microftalmia o anoftalmia, malformazione nasale, ipotelorismo (distanza tra gli occhi ridotta)
  • altre anomalie del sistema nervoso centrale, tra cui: difetti del tubo neurale, altri difetti anatomici del cervello, gravi difficoltà di apprendimento, problemi con il controllo della respirazione (apnea centrale).
  • Altre anomalie cranio-facciali comprendono: microcefalia, difetti del cuoio capelluto
  • Malformazioni dell'orecchio e sordità.
  • Haemangiomata capillare.
  • Anomalie gastrointestinali: onfalocele, onfalocele, ernie.
  • Malformazioni urogenitali: reni policistici, micropene o ipertrofia del clitoride.
  • Anomalie di mani e piedi: polidattilia, piedini oscillanti.

Diagnosi e trattamenti

I bambini con sindrome di Patau e sindrome di Edwards (trisomia Cr. 18) possono avere caratteristiche simili ed essere difficili da distinguere.

A seconda dell’anomalia è necessario eseguire indagini specifiche agli organi - ad esempio, l'ecocardiografia per anomalie cardiache o la radiografia dello scheletro. Il trattamento di un bambino 'nato vivo' è in genere favorevole, ma le misure di sostegno non vengono sempre effettuate. L’alimentazione nasogastrica è fattibile, ma il medico deve tener conto dei desideri dei genitori e gli eventuali danni potenziali che si possono causare al bambino.

I genitori avranno bisogno di una grande quantità di sostegno e consulenza.

Se la sindrome di Patau è dovuta ad una traslocazione cromosomica sbilanciata o ad anomalie cromosomiche strutturali, entrambi i genitori dovrebbero effettuare un’analisi cromosomica.

Lo screening e la diagnosi prenatale dovrebbero essere fatte per le gravidanze future. Le donne che hanno avuto una precedente gravidanza trisomica, soprattutto quelle sotto i 35 anni di età, sembrano essere ad aumentato rischio di gravidanze future trisomiche future. 

Prognosi

L'aspettativa di vita è molto limitata. La sopravvivenza media è di 2,5 giorni.

Circa il 50% vive più a lungo di 1 settimana.

Il 5-10% dei bambini vive più a lungo di 1 anno.

Grave ritardo mentale e ritardo dello sviluppo si verificano nei sopravvissuti. 

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