Mutazioni cromosomiche
Le mutazioni cromosomiche sono dei cambiamenti o errori che coinvolgono l’intero cromosoma o sue parti.
Sindrome di Patau
Genetica
Indice del contenuto
Cos'è
La sindrome di Patau (trisomia 13) comporta un alto tasso di mortalità con molteplici anomalie congenite che provocano disabilità fisica e mentale gravi. Di solito è dovuta alla presenza di tre copie del cromosoma 13 in tutte le cellule. C
i possono essere anche variazioni a mosaico in cui alcune cellule sono normali con 46 cromosomi, mentre altre hanno il cromosoma in più. I neonati con variazioni a mosaico tendono ad essere meno gravemente colpiti.
i possono essere anche variazioni a mosaico in cui alcune cellule sono normali con 46 cromosomi, mentre altre hanno il cromosoma in più. I neonati con variazioni a mosaico tendono ad essere meno gravemente colpiti.
Epidemiologia
La prevalenza della trisomia 13 è compresa tra 1 su 5.000 e 1 su 29.000 nati vivi, ed è la terza trisomia autosomica più comune nei neonati dopo la trisomia 21 e la trisomia 18.
Fattori di rischio
La storia personale o familiare può aumentare il rischio di sindrome di Patau.
Un altro fattore è l'età materna avanzata al momento del concepimento, ma non così nettamente come succede con la sindrome di Down (trisomia 21) o la sindrome di Edwards (trisomia 18).
Un altro fattore è l'età materna avanzata al momento del concepimento, ma non così nettamente come succede con la sindrome di Down (trisomia 21) o la sindrome di Edwards (trisomia 18).
Molti feti non sopravvivono, si ha un aborto spontaneo o nascono morti. Se nascono vivi hanno una breve e difficile aspettativa di vita. Le caratteristiche fisiche di questa condizione includono:
- Restrizione della crescita intrauterina
- Basso peso alla nascita
- Difetti cardiaci congeniti: questi si verificano nell’80% dei casi; essi includono difetti del setto atriale, ventricolare, arterioso pervio e destrocardio.
- Oloprosencefalia: il cervello non si divide in due parti; questo può presentarsi con difetti della linea mediana del viso, tra cui: labiopalatoschisi, microftalmia o anoftalmia, malformazione nasale, ipotelorismo (distanza tra gli occhi ridotta)
- Altre anomalie del sistema nervoso centrale, tra cui: difetti del tubo neurale, altri difetti anatomici del cervello, gravi difficoltà di apprendimento, problemi con il controllo della respirazione (apnea centrale).
- Altre anomalie cranio-facciali comprendono: microcefalia, difetti del cuoio capelluto
- Malformazioni dell'orecchio e sordità
- Haemangiomata capillare
- Anomalie gastrointestinali: onfalocele, onfalocele, ernie.
- Malformazioni urogenitali: rene policistico, micropene o ipertrofia del clitoride.
- Anomalie di mani e piedi: polidattilia, piedini oscillanti.
Diagnosi
I bambini con sindrome di Patau e sindrome di Edwards (trisomia Cr. 18) possono avere caratteristiche simili ed essere difficili da distinguere.
A seconda dell’anomalia è necessario eseguire indagini specifiche agli organi - ad esempio, l'ecocardiografia fetale per anomalie cardiache o la radiografia dello scheletro.
Trattamento
Il trattamento della sindrome di Patau è in genere favorevole, ma le misure di sostegno non vengono sempre effettuate. L’alimentazione nasogastrica è fattibile, ma il medico deve tener conto dei desideri dei genitori e gli eventuali danni potenziali che si possono causare al bambino.
I genitori avranno bisogno di una grande quantità di sostegno e consulenza. Se la sindrome di Patau è dovuta ad una traslocazione cromosomica sbilanciata o ad anomalie cromosomiche strutturali, entrambi i genitori dovrebbero effettuare un’analisi cromosomica.
Lo screening e la diagnosi prenatale dovrebbero essere fatte per le gravidanze future. Le donne che hanno avuto una precedente gravidanza trisomica, soprattutto quelle sotto i 35 anni di età, sembrano essere ad aumentato rischio di gravidanze future trisomiche future.
Prognosi
L'aspettativa di vita per la sindrome di Patau è molto limitata. La sopravvivenza media è di 2, 5 giorni. Circa il 50% vive più a lungo di 1 settimana. Il 5-10% dei bambini vive più a lungo di 1 anno.
Grave ritardo mentale e ritardo dello sviluppo si verificano nei sopravvissuti.
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