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Sindrome di Patau

Sindrome di Patau
Curatore scientifico
Dr. Sebastiana Pappalardo
Specialità del contenuto
Genetica

Cos'è

La sindrome di Patau (trisomia 13) comporta un alto tasso di mortalità con molteplici anomalie congenite che provocano disabilità fisica e mentale gravi. Di solito è dovuta alla presenza di tre copie del cromosoma 13 in tutte le cellule. C

i possono essere anche variazioni a mosaico in cui alcune cellule sono normali con 46 cromosomi, mentre altre hanno il cromosoma in più. I neonati con variazioni a mosaico tendono ad essere meno gravemente colpiti.

Epidemiologia

La prevalenza della trisomia 13 è compresa tra 1 su 5.000 e 1 su 29.000 nati vivi, ed è la terza trisomia autosomica più comune nei neonati dopo la trisomia 21 e la trisomia 18.

Fattori di rischio

La storia personale o familiare può aumentare il rischio di sindrome di Patau.

Un altro fattore è l'età materna avanzata al momento del concepimento, ma non così nettamente come succede con la sindrome di Down (trisomia 21) o la sindrome di Edwards (trisomia 18).

Molti feti non sopravvivono, si ha un aborto spontaneo o nascono morti. Se nascono vivi hanno una breve e difficile aspettativa di vita. Le caratteristiche fisiche di questa condizione includono:
  • Restrizione della crescita intrauterina
  • Basso peso alla nascita
  • Difetti cardiaci congeniti: questi si verificano nell’80% dei casi; essi includono difetti del setto atriale, ventricolare, arterioso pervio e destrocardio.
  • Oloprosencefalia: il cervello non si divide in due parti; questo può presentarsi con difetti della linea mediana del viso, tra cui: labiopalatoschisi, microftalmia o anoftalmia, malformazione nasale, ipotelorismo (distanza tra gli occhi ridotta)
  • Altre anomalie del sistema nervoso centrale, tra cui: difetti del tubo neurale, altri difetti anatomici del cervello, gravi difficoltà di apprendimento, problemi con il controllo della respirazione (apnea centrale).
  • Altre anomalie cranio-facciali comprendono: microcefalia, difetti del cuoio capelluto
  • Malformazioni dell'orecchio e sordità
  • Haemangiomata capillare
  • Anomalie gastrointestinali: onfalocele, onfalocele, ernie.
  • Malformazioni urogenitali: rene policistico, micropene o ipertrofia del clitoride.
  • Anomalie di mani e piedi: polidattilia, piedini oscillanti.

Diagnosi

I bambini con sindrome di Patau e sindrome di Edwards (trisomia Cr. 18) possono avere caratteristiche simili ed essere difficili da distinguere.

A seconda dell’anomalia è necessario eseguire indagini specifiche agli organi - ad esempio, l'ecocardiografia fetale per anomalie cardiache o la radiografia dello scheletro. 

Trattamento

Il trattamento della sindrome di Patau è in genere favorevole, ma le misure di sostegno non vengono sempre effettuate. L’alimentazione nasogastrica è fattibile, ma il medico deve tener conto dei desideri dei genitori e gli eventuali danni potenziali che si possono causare al bambino.

I genitori avranno bisogno di una grande quantità di sostegno e consulenza. Se la sindrome di Patau è dovuta ad una traslocazione cromosomica sbilanciata o ad anomalie cromosomiche strutturali, entrambi i genitori dovrebbero effettuare un’analisi cromosomica.

Lo screening e la diagnosi prenatale dovrebbero essere fatte per le gravidanze future. Le donne che hanno avuto una precedente gravidanza trisomica, soprattutto quelle sotto i 35 anni di età, sembrano essere ad aumentato rischio di gravidanze future trisomiche future. 

Prognosi

L'aspettativa di vita per la sindrome di Patau è molto limitata. La sopravvivenza media è di 2, 5 giorni. Circa il 50% vive più a lungo di 1 settimana. Il 5-10% dei bambini vive più a lungo di 1 anno.

Grave ritardo mentale e ritardo dello sviluppo si verificano nei sopravvissuti. 
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