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Sindrome di Prader-Willi

Curatore scientifico
Dr.ssa Concetta Simona Perrotta
Specialità del contenuto
Genetica

Quali sono i sintomi della sindrome di Prader-Willi?

I segni e i sintomi della sindrome di Prader-Willi in genere si verificano in più fasi. I segni che possono essere presenti dalla nascita includono:

  • Scarso tono muscolare. Un segno primario durante l'infanzia è il tono muscolare povero (ipotonia).
  • Tratti del viso distinti. I bambini possono nascere con gli occhi a mandorla, un restringimento della testa sulle tempie, una bocca girata verso il basso e un labbro superiore sottile.
  • Mancanza di coordinazione dell’occhio (strabismo).
  • Generalmente scarsa reattività. Un bambino può sembrare insolitamente stanco, rispondere in modo inadeguato alla stimolazione, avere difficoltà a svegliarsi o ad emettere un debole grido.

Altre caratteristiche della sindrome di Prader-Willi compaiono durante la prima infanzia e rimangono per tutta la vita. Queste caratteristiche possono includere:

  • Desiderio di cibo e aumento di peso. Classici segni e sintomi includono desiderio costante di cibo e rapido aumento di peso. Un bambino può sviluppare comportamenti alimentari insoliti, come mangiare spazzatura o cibi surgelati senza controllo.
  • Organi sessuali sottosviluppati. Una condizione chiamata ipogonadismo si verifica quando gli organi sessuali - i testicoli negli uomini e nelle ovaie in donne - producono pochi ormoni sessuali, o non li producono per niente. Ciò si traduce in organi sessuali sottosviluppati, incompleto sviluppo durante la pubertà e, in quasi tutti i casi, infertilità. Senza trattamento, le donne non possono avere le mestruazioni fino ai 30 anni, o possono non averle del tutto, e gli uomini possono avere una barba rado e le loro voci rimanere infantili.
  • Scarsa crescita e sviluppo fisico. I bambini con sindrome di Prader-Willi hanno una scarsa massa muscolare e il grasso corporeo ben rappresentato. Possono avere mani e piedi piccoli. Quando una persona con la malattia raggiunge la piena statura adulta, lui o lei di solito è più basso di altri membri della famiglia.
  • Disabilità intellettuale: da lieve a moderata compromissione del funzionamento intellettuale, come il pensiero, il ragionamento e il problem-solving (disabilità intellettiva). Anche quelli senza significative disabilità intellettive hanno alcune difficoltà di apprendimento.
  • Sviluppo motorio ritardato. I bambini con la sindrome di Prader-Willi spesso raggiungono traguardi nello sviluppo del movimento fisico più tardi rispetto agli altri bambini.
  • Problemi di linguaggio. Il discorso è spesso ritardato. La scarsa articolazione delle parole può essere un problema in corso anche nell’età adulta.
  • Problemi comportamentali. I bambini e gli adulti possono essere testardi, arrabbiati e poco controllati. Possono essere collerici, soprattutto quando gli viene negato il cibo. Essi non possono tollerare i cambiamenti nella loro routine. Possono anche sviluppare comportamenti ossessivo-compulsivi o ripetitivi, o entrambi insieme.
  • I disturbi del sonno. Adulti e bambini con sindrome di Prader-Willi possono avere disturbi del sonno, tra cui interruzioni del normale ciclo del sonno e apnee, una condizione in cui la respirazione si interrompe mentre si dorme. Questi disturbi possono provocare eccessiva sonnolenza diurna e peggiorare i problemi di comportamento. L'obesità può peggiorare i disturbi del sonno.
  • Scoliosi. Un certo numero di bambini affetti da sindrome di Prader-Willi sviluppano un’anormale curvatura della colonna vertebrale (scoliosi).
  • Altri problemi endocrini. Questi possono includere insufficiente produzione di ormoni tiroidei (ipotiroidismo), deficit di ormone della crescita o insufficienza surrenalica centrale che impedisce al corpo di rispondere in modo appropriato durante lo stress o le infezioni.

Altri segni e sintomi della sindrome di Prader-Willi possono includere:

  • Miopia (miopia) e altri problemi di visione
  • Pelle e capelli chiari rispetto ad altri membri della famiglia
  • Alta tolleranza al dolore, il che rende difficile identificare infortunio o malattia
  • Problemi che regolano la temperatura corporea durante la febbre o in luoghi caldi e freddi

Quali sono le cause della sindrome di Prader-Willi?

La sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica causata da un errore di uno o più geni. Anche se non sono stati identificati i geni responsabili della sindrome di Prader-Willi, il problema risiede in una particolare regione del cromosoma 15.

La sindrome di Prader-Willi si verifica perché alcuni geni paterni non vengono espressi per uno dei seguenti motivi:

  • I geni paterni sul cromosoma 15 sono mancanti.
  • Il bambino ha ereditato due copie del cromosoma 15 dalla madre e nessun cromosoma 15 dal padre.
  • C'è qualche errore o difetto nei geni paterni sul cromosoma 15.

La sindrome di Prader-Willi interrompe le normali funzioni di una parte del cervello chiamata ipotalamo. L'ipotalamo controlla fame e sete e rilascia ormoni che spingono la produzione di altre sostanze responsabili della crescita e dello sviluppo sessuale. Un ipotalamo che non funziona correttamente - causata dal difetto sul cromosoma 15 - interferisce con ognuno di questi processi, con conseguente fame incontrollabile, crescita stentata, lo scarso sviluppo sessuale e altre caratteristiche della sindrome di Prader-Willi.

Diagnosi e trattamenti

Diagnosi e trattamenti precoci possono migliorare la qualità della vita di una persona con la sindrome di Prader-Willi. Un team di professionisti della salute probabilmente lavorerà con voi per gestire la condizione.

La maggior parte dei bambini con sindrome di Prader-Willi avranno bisogno delle seguenti cure e trattamenti:

  • Una buona alimentazione per i neonati. Molti neonati con sindrome di Prader-Willi hanno difficoltà di alimentazione a causa della diminuzione del tono muscolare.
  • Trattamento ormonale per la crescita. L’ormone della crescita umano (HGH) stimola la crescita e influenza la conversione del cibo in energia (metabolismo). Il trattamento ormonale nei bambini con sindrome di Prader-Willi aiuta la crescita, probabilmente migliora il tono muscolare e riduce il grasso corporeo.
  • Trattamento ormonale di tipo sessuale. Il tuo endocrinologo può suggerire di intraprendere una terapia ormonale sostitutiva (testosterone per i maschi o estrogeni e progesterone per le femmine) per ricostituire bassi livelli di ormoni sessuali. La terapia ormonale sostitutiva di solito inizia quando il bambino raggiunge l'età normale per la pubertà e può aiutare a ridurre il rischio di assottigliamento delle ossa (osteoporosi).
  • Dieta sana. Con la crescita del bambino, un dietista può aiutare a sviluppare una dieta ipocalorica sana per mantenere il peso sotto controllo, garantendo nel contempo una corretta alimentazione.
  • Trattamento dei disturbi del sonno.

Sviluppo complessivo. Il vostro bambino potrà beneficiare di una serie di terapie, tra cui la terapia fisica per migliorare le capacità di movimento e la forza, la logopedia per migliorare le capacità verbali, e la terapia occupazionale per imparare le abilità di tutti i giorni.

Un professionista della salute mentale, inoltre, può contribuire ad affrontare i problemi psicologici del vostro bambino. Alcuni bambini possono avere bisogno di farmaci per controllare problemi comportamentali.

La maggior parte delle persone affette da sindrome di Prader-Willi avranno bisogno di cure specializzate e supervisione per tutta la vita. Molti adulti con la malattia vivono in strutture residenziali che consentono loro di mangiare in modo sano, vivere in modo sicuro, lavorare e godere di attività ricreative.

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