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Sindrome di Prader-Willi

Sindrome di Prader-Willi
Curatore scientifico
Dr.ssa Gloria Negri
Specialità del contenuto
Genetica

Quali sono i sintomi della sindrome di Prader-Willi?

La sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica rara che colpisce 1:10.000-25.000 nati. E’ dovuta ad anomalie critiche della regione critica del cromosoma 15 (15q11-q13). Gli esperti concordano che la diagnosi debba basarsi su criteri clinici ed essere confermata da opportune analisi genetiche.

I segni e i sintomi della sindrome di Prader-Willi in genere si verificano in più fasi. I segni che possono essere presenti dalla nascita includono:

  • scarso tono muscolare e grave ipotonia;
  • tratti del viso caratteristici: occhi a mandorla, un restringimento della testa sulle tempie, labbro superiore sottile, bocca a forma di V rovesciata, palato ogivale;
  • strabismo;
  • mani piccole e con dita affusolate (acromicria);
  • piedi piccoli;
  • ipoplasia dei genitali;
  • ipopigmentazione generalizzata;
  • scarsa reattività: già dalla nascita infatti spesso bisogna intervenire con un cesareo per mancato impegno del feto. Dopo la nascita, in bambino può sembrare insolitamente stanco, rispondere in modo inadeguato alla stimolazione, avere difficoltà a svegliarsi o ad emettere un debole grido.
Altre caratteristiche, che compaiono durante la prima infanzia e rimangono per tutta la vita, possono includere:

  • desiderio di cibo e aumento di peso: classici segni e sintomi includono desiderio costante di cibo e rapido aumento di peso. Inoltre, in bambino può sviluppare comportamenti alimentari insoliti, come mangiare spazzatura o cibi surgelati senza controllo;
  • organi sessuali sottosviluppati o ipogonadismo: i testicoli negli uomini e nelle ovaie in donne producono una quantità insufficiente di ormoni sessuali o non li producono affatto. Ciò si traduce in organi sessuali sottosviluppati, incompleto sviluppo durante la pubertà e, in quasi tutti i casi, infertilità. Senza trattamento, le donne possono non avere le mestruazioni fino ai 30 anni, o possono non averle del tutto, e gli uomini possono avere una barba rado e le loro voci rimanere infantili;
  • scarsa crescita e sviluppo fisico: i bambini con sindrome di Prader-Willi hanno una scarsa massa muscolare e il grasso corporeo ben rappresentato. Quando un soggetto malato raggiunge la piena statura adulta è più basso di altri membri della famiglia;
  • disabilità intellettiva: il deficit cognitivo è estremamente variabile e si associa a difficoltà di apprendimento e ad uno sviluppo anomalo del linguaggio, spesso aggravati da disturbi comportamentali e psicologici;
  • sviluppo motorio ritardato: i bambini con la sindrome di Prader-Willi spesso raggiungono traguardi nello sviluppo del movimento fisico più tardi rispetto agli altri bambini;
  • problemi di linguaggio: la capacità di articolare un discorso è spesso ritardata. La scarsa articolazione delle parole può essere un problema in corso anche nell’età adulta;
  • problemi comportamentali: i soggetti, sia bambini che adulti, possono essere testardi, arrabbiati e poco controllati e collerici, soprattutto quando gli viene negato il cibo. Essi non possono tollerare i cambiamenti nella loro routine. Possono anche sviluppare comportamenti ossessivo-compulsivi o ripetitivi, o entrambi insieme come la caratteristica tendenza a pizzicare e grattare la cute sul dorso delle mani;
  • disturbi del sonno: sia adulti che bambini con sindrome di Prader-Willi possono manifestare interruzioni del normale ciclo del sonno e apnee, una condizione in cui la respirazione si interrompe mentre si dorme. Questi disturbi possono provocare eccessiva sonnolenza diurna e peggiorare i problemi di comportamento. L'obesità può peggiorare i disturbi del sonno;
  • scoliosi, ovvero un’anormale curvatura della colonna vertebrale (scoliosi);
  • altri problemi endocrini possono includere insufficiente produzione di ormoni tiroidei (ipotiroidismo), deficit di ormone della crescita o insufficienza surrenalica centrale che impedisce al corpo di rispondere in modo appropriato durante lo stress o le infezioni.

Altri segni e sintomi della sindrome di Prader-Willi possono includere:

  • miopia e altri problemi di vista;
  • pelle e capelli chiari rispetto ad altri membri della famiglia;
  • alta tolleranza al dolore, il che rende difficile identificare infortunio o malattia;
  • problemi di termoregolazione durante la febbre o in luoghi caldi e freddi.

Quali sono le cause della sindrome di Prader-Willi?

La sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica rara i cui meccanismi causativi sono essenzialmente quattro: il loro denominatore comune è la mancanza del contributo paterno della regione 15q11-q13.

La causa più frequente è la microdelezione della regione 15q11-q13 di derivazione paterna (70%); meno frequente è la disomia uniparentale materna (20-25%); ancora più rara è la delezione del centro dell’imprinting o PWS-SRO che causa un difetto nella riprogrammazione di un cromosoma 15 “femminile” come “maschile” durante la meiosi paterna (3-5%); molto rari sono altre anomalie cromosomiche o riarrangiamenti che coinvolgono il cromosoma 15.

La sindrome di Prader-Willi è caratterizzata da anomalie ipotalamico-ipofisarie. In particolare, l'ipotalamo controlla la fame e la sete e rilascia ormoni che dirigono la produzione di altre sostanze responsabili della crescita e dello sviluppo sessuale. Le cause dell’iperfagia caratteristiche della sindrome di Prader-Willi non sono state ancora del tutto chiarite ma è stato documentato un eccesso di GH-relina, un ormone prodotto dallo stomaco che ha la capacità di indurre fame. Le alterazioni nel funzionamento di ipotalamo ed ipofisi sono anche in diretta correlazione con la  crescita stentata, lo scarso sviluppo sessuale e le altre caratteristiche della sindrome di Prader-Willi.

Diagnosi e trattamenti

Diagnosi e trattamenti precoci possono migliorare la qualità della vita di una persona con la sindrome di Prader-Willi. Un team di professionisti della salute probabilmente lavorerà con voi per gestire la condizione.

La maggior parte dei bambini con sindrome di Prader-Willi avranno bisogno delle seguenti cure e trattamenti:

  • Una buona alimentazione per i neonati. Molti neonati con sindrome di Prader-Willi hanno difficoltà di alimentazione a causa della diminuzione del tono muscolare.
  • Trattamento ormonale per la crescita. L’ormone della crescita umano (HGH) stimola la crescita e influenza la conversione del cibo in energia (metabolismo). Il trattamento ormonale nei bambini con sindrome di Prader-Willi aiuta la crescita, probabilmente migliora il tono muscolare e riduce il grasso corporeo.
  • Trattamento ormonale di tipo sessuale. Il tuo endocrinologo può suggerire di intraprendere una terapia ormonale sostitutiva (testosterone per i maschi o estrogeni e progesterone per le femmine) per ricostituire bassi livelli di ormoni sessuali. La terapia ormonale sostitutiva di solito inizia quando il bambino raggiunge l'età normale per la pubertà e può aiutare a ridurre il rischio di assottigliamento delle ossa (osteoporosi).
  • Dieta sana. Con la crescita del bambino, un dietista può aiutare a sviluppare una dieta ipocalorica sana per mantenere il peso sotto controllo, garantendo nel contempo una corretta alimentazione.
  • Trattamento dei disturbi del sonno.
Sviluppo complessivo. Il vostro bambino potrà beneficiare di una serie di terapie, tra cui la terapia fisica per migliorare le capacità di movimento e la forza, la logopedia per migliorare le capacità verbali, e la terapia occupazionale per imparare le abilità di tutti i giorni.

Un professionista della salute mentale, inoltre, può contribuire ad affrontare i problemi psicologici del vostro bambino. Alcuni bambini possono avere bisogno di farmaci per controllare problemi comportamentali.

La maggior parte delle persone affette da sindrome di Prader-Willi avranno bisogno di cure specializzate e supervisione per tutta la vita. Molti adulti con la malattia vivono in strutture residenziali che consentono loro di mangiare in modo sano, vivere in modo sicuro, lavorare e godere di attività ricreative.

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