Sindrome da delezione 1p36 icon/card/salute La sindrome da delezione 1p36 spiega come gli individui abbiano cromosomi con il DNA mancante con conseguenti sintomi variabili, imputati...
Sindrome di Albright icon/card/salute La sindrome di Albright è una malattia genetica che colpisce le ossa e la pigmentazione della pelle. Il sintomo caratteristico è la puber...
Sindrome di Bloom icon/card/salute Tra le malattie genetiche rare vi è la sindrome di Bloom, la quale provoca malformazioni o alterazioni della fisionomia e aumenta il risc...
Sindrome di Edwards icon/card/salute La sindrome di Edwards, nota anche come trisomia 18, è una malattia genetica grave causata da una copia aggiuntiva del cromosoma 18 in al...
Sindrome di Kleefstra icon/card/salute La sindrome di Kleefstra è una malattia genetica molto rara causata dalla presenza di una delezione subtelomerica nel tratto del cromosom...
Sindrome di Klinefelter icon/card/salute La sindrome di Klinefelter è una condizione cromosomica che colpisce lo sviluppo fisico e cognitivo maschile. I suoi segni e sintomi vari...
Sindrome di Noonan icon/card/salute La sindrome di Noonan è una malattia genetica che si manifesta dalla nascita e si caratterizza per un quadro clinico piuttosto complesso,...
Sindrome di Patau icon/card/salute La sindrome di Patau (trisomia 13) è dovuta alla presenza di tre copie del cromosoma 13 in tutte le cellule.
Sindrome di Prader-Willi icon/card/salute La sindrome di Prader-Willi è una malattia rara presente alla nascita che si traduce in una serie di problemi fisici, mentali e comportam...