La sindrome XYY è una condizione genetica che si verifica quando i geni di un maschio hanno un cromosoma Y in più.
Ci si riferisce a una famiglia di patologie autosomiche recessive della produzione di ormone steroideo nelle ghiandole surrenali.
Sindrome da delezione 1p36
La sindrome da delezione 1p36 spiega come gli individui abbiano cromosomi con il DNA mancante con conseguenti sintomi variabili, imputati...
La sindrome di Albright è una malattia genetica che colpisce le ossa e la pigmentazione della pelle. Il sintomo caratteristico è la puber...
Tra le malattie genetiche rare vi è la sindrome di Bloom, la quale provoca malformazioni o alterazioni della fisionomia e aumenta il risc...
La sindrome di Edwards, nota anche come trisomia 18, è una malattia genetica grave causata da una copia aggiuntiva del cromosoma 18 in al...
La sindrome di Kleefstra è una malattia genetica molto rara causata dalla presenza di una delezione subtelomerica nel tratto del cromosom...
La sindrome di Klinefelter è una condizione cromosomica che colpisce lo sviluppo fisico e cognitivo maschile. I suoi segni e sintomi vari...
La sindrome di Noonan è una malattia genetica che si manifesta dalla nascita e si caratterizza per un quadro clinico piuttosto complesso,...