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Albinismo: le cause genetiche e le terapie

Ultimo aggiornamento – 14 giugno, 2017

13 giugno: Giornata mondiale dell'albinismo
Indice

Pelle molto chiara, capelli biondissimi tendenti al bianco, occhi azzurri e sempre arrossati, scarsa acuità visiva. Sono queste le peculiarità dell’albinismo, determinate da un deficit nella produzione dell’enzima tirosinasi, responsabile della sintesi della melanina, il nostro “filtro solare naturale”.

Tuttavia, il problema principale è legato essenzialmente alla vista. Il nome corretto di questa malattia è, infatti, albinismo oculocutaneo, proprio perché interessa oltre a pelle e capelli, anche la capacità visiva.

Quando invece solo gli occhi sono interessati dalla mancanza di melanina, ci troviamo dinnanzi all’albinismo oculare. Vediamo di capire meglio le cause e le prospettive che la medicina ci offre per la cura di questa malattia.

L’albinismo: da patologia a problema sociale

Conosciamo davvero l’albinismo? Forse sì, forse no. La nostra conoscenza passa perlopiù dal cinema e dalla letteratura che, nei decenni, hanno creato un’immagine assai viziosa di questa malattia.

L’albino, nella stragrande maggioranza dei casi, altro non è che un ladro, un poco di buono, una persona da evitare. A volte è utilizzata l’immagine dell’albino per raffigurare persino la Morte, come accade nel film “Il settimo sigillo” di Ingmar Bergman.

È proprio in quest’ottica che nel 2013, l’Assemblea generale delle Nazioni Unite ha adottato una risoluzione per la tutela della persone albine, spesso vittime di stigma sociale, bullismo e, in alcuni casi, di gravissime violenze fisiche e psicologiche.

Inoltre, per caricare maggiormente il messaggio, è stata indetta l’International Albinism Awareness Day, la Giornata Mondiale dell’Albino, celebrata il 13 giugno di ogni anno. E il dovere di fare chiarezza è d’obbligo.

Le cause dell’albinismo

Come già anticipato, l’albinismo si presenta come un anomalia genetica ereditaria caratterizzata dall’assenza di melanina, totale o parziale.

In particolare, le cause dell’albinismo devono essere ricercate nella mutazioni di uno dei 14 geni che “gestiscono” la produzione del pigmento che dona colore a pelle e occhi: le varie tipologie di albinismo sono infatti causate da un determinato gene difettoso di questo gruppo che regola lo sviluppo del pigmento e la quantità di melanina prodotta, causando un’assenza totale o una scarsità di pigmentazione della pelle stessa.

 

Le cause genetiche dell'albinismo (totale e oculocutaneo)

Melanina sintetica: una svolta per gli albini?

La cura per l’albinismo, ad oggi, è quella di evitare quanto più possibile l’esposizione al sole. Dai laboratori dell’University of California di San Diego arriva però una buona notizia: nanoparticelle di melanina sintetica che possono essere sfruttate dalle cellule dell’epidermide per acquisire colorazione.

In particolare, si tratterebbe di introdurre dall’esterno la melanina – per meglio dire, i melanosomi, ovvero i granuli contenenti melanina prodotti dai melanociti e trasferiti successivamente nei cheratinociti, che altro non sono che le cellule più abbondanti nell’epidermide, che determinano il colore della pelle.

Come produrre melanina? Inizialmente, l’ipotesi maggiormente probabile era quella di estrarre melanina da fonti naturali. Con il progredire degli studi, però, questo processo si è rivelato molto più complicato del previsto.

I successi, invece, sono arrivati dal laboratorio: produrre melanina in modo artificiale risulta più semplice e le probabilità di successo sembrano essere assicurate.

È stato infatti accertato che queste “nanostrutture” possono essere assorbite con tranquillità dalla pelle, per sviluppare poi la capacità, tipica della melanina, di difendere il dna presente nel nucleo dai danni prodotti dai raggi ultravioletti.

Siamo arrivati a una svolta nella per gli albini? Le premesse ci sono, i risultati anche.

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