La sclerosi laterale amiotrofica (SLA), malattia neurodegenerativa che compromette progressivamente il controllo dei muscoli volontari, è tornata al centro dell’attenzione dopo il racconto di Matteo Materazzi a Verissimo.
L’ex procuratore sportivo ha parlato della diagnosi ricevuta nel 2024 e di una terapia sperimentale personalizzata a cui si è sottoposto negli Stati Uniti, riaccendendo l’attenzione sulla ricerca e sui trattamenti disponibili.
Che cos’è la SLA e quali sono i primi sintomi
La SLA colpisce i motoneuroni, le cellule nervose che trasmettono ai muscoli i comandi necessari per muoversi, parlare, deglutire e respirare. Quando queste cellule degenerano, i muscoli perdono progressivamente forza e volume. Le capacità cognitive, invece, possono rimanere a lungo preservate, anche se in una parte dei pazienti possono comparire alterazioni cognitive o comportamentali.
Secondo il Ministero della Salute, in Europa si registrano circa 1,5/2,5 nuovi casi ogni 100.000 persone. Si tratta di una patologia relativamente rara, ma con conseguenze rilevanti per chi ne è colpito e per le famiglie che lo assistono.
I primi segnali non sono sempre immediatamente riconoscibili. Possono comprendere:
- debolezza di una mano, di un braccio o di una gamba;
- difficoltà nel camminare, inciampi frequenti o perdita di equilibrio;
- crampi e fascicolazioni, cioè piccole contrazioni involontarie dei muscoli;
- difficoltà nel parlare o nel deglutire, quando sono coinvolti i muscoli della bocca e della gola.
La progressione varia da persona a persona. Per questo, un singolo sintomo non è sufficiente per formulare una diagnosi: disturbi simili possono dipendere da condizioni neurologiche o muscolari differenti.
Diagnosi e cause: perché riconoscere la malattia è complesso
Non esiste un unico esame capace di confermare la SLA in ogni caso. La diagnosi si basa sulla valutazione neurologica, sull'andamento dei sintomi e su indagini che consentono di documentare il coinvolgimento dei motoneuroni ed escludere altre patologie.
Tra gli strumenti utilizzati c'è l'elettromiografia (EMG), un esame che registra l'attività elettrica dei muscoli e aiuta a individuare segni di sofferenza della loro innervazione. È, in pratica, una verifica di come arrivano ai muscoli i segnali del sistema nervoso.
Anche la storia familiare può orientare gli accertamenti. La maggior parte dei casi non presenta una chiara familiarità, mentre una quota minoritaria è associata a varianti genetiche che possono essere trasmesse ai discendenti.
Nel racconto televisivo, Materazzi ha espresso preoccupazione per il possibile rischio per i figli. Il dato genetico, però, richiede una precisazione: avere una forma di SLA associata a una mutazione non significa che tutti i figli svilupperanno necessariamente la malattia. Il rischio dipende dalla variante individuata e dal suo meccanismo di trasmissione; per valutarlo sono indicati consulenza genetica e approfondimenti specialistici.
Quali cure sono disponibili e che cosa può fare la ricerca
Al momento non esiste una terapia capace di guarire tutte le forme di SLA. I trattamenti disponibili puntano a rallentare, quando possibile, la progressione della malattia, controllare i sintomi e preservare autonomia e qualità della vita.
Il riluzolo, farmaco autorizzato per questa patologia, può prolungare la sopravvivenza o il tempo prima della necessità di ventilazione meccanica. Le indicazioni sono riportate dall’Agenzia europea per i medicinali (EMA).
Esistono, inoltre, trattamenti mirati a specifiche forme genetiche. È il caso del tofersen, commercializzato come Qalsody, autorizzato nell’Unione europea per gli adulti con SLA associata a una mutazione del gene SOD1. Non è quindi un farmaco indicato indistintamente per tutti i pazienti: la sua utilizzabilità dipende dalla presenza della specifica alterazione genetica, come spiega l’EMA nella scheda del medicinale.
Accanto ai farmaci, la presa in carico multidisciplinare comprende fisioterapia, logopedia, supporto nutrizionale, assistenza respiratoria e strumenti per comunicare quando parlare diventa difficile. Non arrestano la degenerazione dei motoneuroni, ma possono affrontare le conseguenze della malattia e rispondere ai bisogni che cambiano nel tempo.
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La ricerca, intanto, esplora nuove molecole e strategie personalizzate. È un percorso complesso: un trattamento promettente in laboratorio non è necessariamente efficace nell’essere umano, e i risultati iniziali devono essere confermati attraverso studi clinici adeguati.
La terapia sperimentale negli Stati Uniti: che cosa sappiamo
La testimonianza di Matteo Materazzi ha riportato l'attenzione sui trial clinici, gli studi condotti per valutare sicurezza ed efficacia di nuovi trattamenti. Durante l'intervista del 25 ottobre, l'ex procuratore sportivo ha raccontato di essersi recato negli Stati Uniti per un protocollo sperimentale personalizzato, al quale, secondo quanto riferito dalla famiglia, ha avuto accesso dopo circa un anno di attesa.
La moglie Maura ha descritto un rallentamento della progressione osservato dopo il trattamento, precisando di non voler alimentare false speranze. È una cautela necessaria, anche sul piano scientifico.
Al momento, le informazioni pubbliche disponibili non consentono di identificare con certezza il protocollo seguito da Materazzi, verificarne i risultati clinici o stabilire se il beneficio riferito sia riconducibile alla terapia. Senza il nome del trattamento, il protocollo dello studio e dati pubblicati, non è possibile valutarne l'efficacia né confrontarla con le cure standard.
Un trial sperimentale può offrire un'opportunità concreta di accesso alla ricerca, ma non equivale a una cura approvata. I risultati devono essere valutati con criteri definiti: andamento della funzione motoria, respirazione, sopravvivenza, effetti indesiderati e confronto con gruppi di controllo, quando previsto dal disegno dello studio.
Le linee guida dell'Accademia europea di neurologia, pubblicate nel 2024, distinguono proprio tra trattamenti con evidenze sufficienti per essere raccomandati e interventi che devono rimanere nell'ambito della sperimentazione. Il documento, per esempio, non raccomanda l'uso routinario di terapie cellulari fuori dagli studi clinici in assenza di risultati adeguati di fase 3.
I limiti delle sperimentazioni e l'accesso alle cure
Resta il fatto che la speranza terapeutica deve fare i conti con ostacoli concreti: accesso ai centri specializzati, criteri di arruolamento, costi degli spostamenti e disponibilità di assistenza durante il percorso.
La questione, però, è un'altra: chi convive con una malattia progressiva non può permettersi di confondere un risultato preliminare con una promessa di guarigione. Prima di intraprendere percorsi sperimentali, è opportuno confrontarsi con il centro SLA di riferimento e verificare registrazione dello studio, criteri di accesso, rischi e copertura economica.
Il caso di Materazzi riporta così al centro due priorità: rendere la ricerca accessibile e garantire informazioni comprensibili, senza alimentare aspettative che le prove scientifiche non sostengono ancora. I prossimi passi dipenderanno dalla pubblicazione di dati verificabili sul trattamento e dalla capacità della ricerca di trasformare i risultati sperimentali in benefici dimostrati per i pazienti.
Fonti:
- Ministero della Salute – Sclerosi laterale amiotrofica
- Ema – Rilutek
- Ema – Qalsody
- NIH – European Academy of Neurology (EAN) guideline on the management of amyotrophic lateral sclerosis in collaboration with European Reference Network for Neuromuscular Diseases (ERN EURO‐NMD)
