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Come si leggono gli esami del cariotipo?

Salve, dopo che mia moglie ha avuto 2 aborti spontanei, la struttura che ci sta seguendo ci ha consigliato di eseguire il cariotipo. Quello di mia moglie è nella norma, mentre il mio recita i seguenti valori: "cariotipo maschile caratterizzato dalla presenza di 2 linee cellulari, di cui una normale presente nel 94% delle cellule analizzate ed una caratterizzata dall'assenza di un cromosoma y, presente nel 6% delle cellule analizzate". Successivamente, è stato eseguito "amplificazione della regione azf (azfa, azfb e azfc) del braccio lungo del cromosoma y (multiplex-azoospermia kit-fl) che esclude delezioni negli intervalli considerati". C'è da preoccuparsi? È una cosa che si può risolvere? Grazie in anticipo.

Risposta

Buongiorno,
hai effettuato lo spermiogramma?

Il cariotipo ha evidenziato un mosaicismo, nella maggioranza delle linee cellulari indagate (94%).

Tu hai un cariotipo maschile normale (46, XY) nelle rimanenti (6%) da quello che scrivi manca un cromosoma Y.

Il cromosoma Y contiene geni importanti per la spermatogenesi (produzione di spermatozoi).

Non è nulla di preoccupante, ma ti consiglii di effettuare una consulenza genetica per meglio inquadrare l'esito del cariotipo, se non ancora effettuata.
 

Risposta a cura di
Dr.ssa Chiara Dordoni Medico Chirurgo
Dr.ssa Chiara Dordoni
specialista in Genetica
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