Quali esami devono fare 2 bambini che hanno il padre affetto dalla distrofia di Becker?

Question

Buongiorno,.mio marito ha la distrofia di Becker e abbiamo 2 figli, una bambina di 6 anni e un maschio di 2 anni e 1/2. Mi hanno detto che dal padre malato le femmine nascono portatrici e i maschietti sani. Mi devo attenere a quello che mi hanno detto? Oppure sarebbe opportuno fare degli esami per approfondire? Basta solo il cpk? Grazie per avermi ascoltato.

Accepted Answer

Buongiorno,
quello che ti hanno detto è corretto. Tutti i figli maschi di tuo marito saranno sani (il padre trasmette ai maschi il cromosoma Y e non il cromosoma X su cui mappa il gene malattia della distrofia di Becker).

Le figlie femmine saranno tutte portatrici sane di distrofia di Becker (non affette da distrofia di Becker, ma con la mutazione malattia in 1 dei 2 cromosomi X) come probabilmente è la madre di tuo marito.

Per tua figlia, è indicato solo effettuare una consulenza genetica alla maggiore età per definizione del rischio riproduttivo (le donne poratrici di distrofia di Becker possono concepire figli maschi affetti).

Quali esami devono fare 2 bambini che hanno il padre affetto dalla distrofia di Becker?

Risposta