Sei un professionista sanitario? Iscriviti
  1. Pazienti.it
  2. Risposte
  3. Distrofia Di Becker

Quali esami devono fare 2 bambini che hanno il padre affetto dalla distrofia di Becker?

Buongiorno,.mio marito ha la distrofia di Becker e abbiamo 2 figli, una bambina di 6 anni e un maschio di 2 anni e 1/2. Mi hanno detto che dal padre malato le femmine nascono portatrici e i maschietti sani. Mi devo attenere a quello che mi hanno detto? Oppure sarebbe opportuno fare degli esami per approfondire? Basta solo il cpk? Grazie per avermi ascoltato.

Buongiorno,
quello che ti hanno detto è corretto. Tutti i figli maschi di tuo marito saranno sani (il padre trasmette ai maschi il cromosoma Y e non il cromosoma X su cui mappa il gene malattia della distrofia di Becker).

Le figlie femmine saranno tutte portatrici sane di distrofia di Becker (non affette da distrofia di Becker, ma con la mutazione malattia in 1 dei 2 cromosomi X) come probabilmente è la madre di tuo marito.

Per tua figlia, è indicato solo effettuare una consulenza genetica alla maggiore età per definizione del rischio riproduttivo (le donne poratrici di distrofia di Becker possono concepire figli maschi affetti).
 

Hai trovato questa risposta utile?
Risposta a cura di:
Dr.ssa Chiara Dordoni
Dr.ssa Chiara Dordoni
Brescia - Via Vittorio Veneto, 13
Risposte simili
Sindrome di Turner in mosaico: che tipo di malattia è?
La sindrome di Turner a mosaico è dovuta ad un errore che avviene dopo la fecondazione, i meccanismi alla base di questo errore...
Test genetico: come si interpreta?
Salve,il test genetico è una fotografia del corredo cromosomico. Poi, la sintomatologia varia in base a cento fattori diversi, tra cui l'ambiente di vita...
Bitest: come si interpreta?
Sì, vanno bene. Ricordo che il Bitest è un esame di screening, che assume maggior sicurezza se abbinato ad uno studio ecografico della
Altre risposte di questo specialista
Esami del cariotipo: come si leggono?
Buongiorno,hai effettuato lo spermiogramma?Il cariotipo ha evidenziato un mosaicismo, nella maggioranza delle linee cellulari indagate (94%).Tu hai un cariotipo maschile normale (46, XY) nelle...
Sindrome di Turner in mosaico: che tipo di malattia è?
La sindrome di Turner a mosaico è dovuta ad un errore che avviene dopo la fecondazione, i meccanismi alla base di questo errore...
Altezza: si può capire quanti centimetri si può crescere?
Ciao, in base al tuo target genetico (altezza dei genitori), la tua altezza in età adulta dovrebbe essere circa di 184 cm....
Test dna: come funziona?
Gentile Signora, spero di interpretare bene la tua domanda. La percentuale di DNA uguale tra genitore e figlio (parenti di 1° grado) è il 50%....
Morbo di Fahr: esiste una cura?
Gentile Signora, per la Sindrome di Fahr, a mia conoscenza, è possibile solo una terapia sintomatica (che non guarisce la malattia, ma migliora alcuni sintomi)...
Vedi tutte