Sei un professionista sanitario? Iscriviti
  1. Pazienti.it
  2. Risposte
  3. Sindrome Di Turner In Mosaico

Che tipo di malattia è la sindrome di Turner in mosaico?

Buongiorno, sono affetta da sindrome di Turner in mosaico, diagnosticata all'età di 7 anni circa. So bene di che tipo di anomalia genetica si tratta e so che la causa in genere è una mancata o parziale disgiunzione del cromosoma X al momento della meiosi. Eppure non mi è chiaro il motivo. Perché questo errore? Quali sono i fattori di rischio, se ce ne sono? Di chi è la colpa di tutto ciò? Mia o di uno dei miei genitori?

La sindrome di Turner a mosaico è dovuta ad un errore che avviene dopo la fecondazione, i meccanismi alla base di questo errore non sono ancora definiti con precisione ma, al contrario di altre malattie dei cromosomi, non è favorito dall'età materna avanzata. Non vi sono, inoltre, farmaci o patologie che i genitori possano aver contratto al concepimento in grado di favorire questo tipo di errore. E' stato quindi un evento del tutto casuale il fatto che in alcune cellule i tuoi cromosomi sessuali non si siano divisi correttamente e, pertanto, alcune di esse presentano un solo cromosoma X invece dei 2 normalmente attesi per il sesso femminile (sindrome di Turner a mosaico).

Le problematiche cliniche legate alla sindrome di Turner a mosaico dipendono dalla percentuale di cellule che presentano monosomia del cromosoma X (un solo cromosoma X).

Hai trovato questa risposta utile?
Risposta a cura di:
Dr.ssa Chiara Dordoni
Dr.ssa Chiara Dordoni
Brescia - Via Vittorio Veneto, 13
Altre risposte di questo specialista
Distrofia di Becker: quali esami devono fare i figli?
Buongiorno, quello che ti hanno detto è corretto. Tutti i figli maschi di tuo marito saranno sani (il padre trasmette ai maschi il...
Esami del cariotipo: come si leggono?
Buongiorno,hai effettuato lo spermiogramma?Il cariotipo ha evidenziato un mosaicismo, nella maggioranza delle linee cellulari indagate (94%).Tu hai un cariotipo maschile normale (46, XY) nelle...
Altezza: si può capire quanti centimetri si può crescere?
Ciao, in base al tuo target genetico (altezza dei genitori), la tua altezza in età adulta dovrebbe essere circa di 184 cm....
Test dna: come funziona?
Gentile Signora, spero di interpretare bene la tua domanda. La percentuale di DNA uguale tra genitore e figlio (parenti di 1° grado) è il 50%....
Morbo di Fahr: esiste una cura?
Gentile Signora, per la Sindrome di Fahr, a mia conoscenza, è possibile solo una terapia sintomatica (che non guarisce la malattia, ma migliora alcuni sintomi)...
Vedi tutte
Risposte simili
Test genetico: come si interpreta?
Salve,il test genetico è una fotografia del corredo cromosomico. Poi, la sintomatologia varia in base a cento fattori diversi, tra cui l'ambiente di vita...
Polmonite e scompenso cardiaco: come va curata la febbre?
Vista la delicatezza di questo caso, mi farei vedere da uno specialista pneumologo per un trattamento a lungo termine, data la presenza di bronchiectasie....