Come si interpreta un test genetico su una bambina di 8 anni?
Mia figlia di 8 anni e 6 mesi ha effettuato i test genetici per un approfondimento diagnostico in paziente con bassa statura, dismorfie, epilessia e con cariotipo normale. Il risultato è: "arr [grch37] 11p12 arr [grch37] x p22.1, l'analisi array-cgh ha evidenziato una duplicazione di circa 1.8 mb sul braccio corto del cromosoma 11 in 11p12 e una delezione di circa 52 kb sul braccio corto del cromosoma x in xp22.1, nell'ambito di un profilo genomico femminile. La duplicazione in 11p12 non contiene geni omim ed è descritta solo parzialmente nel database delle varianti genomiche (nsv554004, 1/17421). In decipher è riportato un paziente (#306954) con deficit cognitivo ed una duplicazione in parte sovrapponibile (36.595 mb-37.725 mb) a quella descritta nella paziente. La delezione in xp22.1 elimina l'esone 3 del gene omim ptchd1 (*300828) che si associa, allo stato x-linked recessivo, ad autismo x-linked di tipo 4 (#300830). Tale delezione è descritta solo parzialmente nel database delle varianti genomiche (esv3573648, 1/873) e non è riportata in decipher." Cosa significa tutto questo? Mia figlia ha un'encefalopatia con punte onde continue in sonno atipiche dall'età di 3 anni e mezzo e sembra si stia risolvendo. L'età ossea è di 6 anni e 10 mesi. Per il peso, si trova al 1° percentile, mentre per altezza al 14°. Ringrazio anticipatamente, cordiali saluti.
Risposta
Salve,
il test genetico è una fotografia del corredo cromosomico. Poi, la sintomatologia varia in base a cento fattori diversi, tra cui l'ambiente di vita e la penetranza che ogni eventuale anomalia ha rispetto alla norma.
Per il peso e l'altezza, deve essere seguita da un bravo pediatra.
Per la parte neurologica il collega che la segue, la sta già curando adeguatamente se, come dici, si sta risolvendo. Non cercare diagnosi minuziose. Conta la sintomatologia e su quella ti devi concentrare.
il test genetico è una fotografia del corredo cromosomico. Poi, la sintomatologia varia in base a cento fattori diversi, tra cui l'ambiente di vita e la penetranza che ogni eventuale anomalia ha rispetto alla norma.
Per il peso e l'altezza, deve essere seguita da un bravo pediatra.
Per la parte neurologica il collega che la segue, la sta già curando adeguatamente se, come dici, si sta risolvendo. Non cercare diagnosi minuziose. Conta la sintomatologia e su quella ti devi concentrare.
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Dr. Paolo Bonarrio
neuropsichiatra infantile
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