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Esami del cariotipo: come si leggono?
Buongiorno,hai effettuato lo spermiogramma?Il cariotipo ha evidenziato un mosaicismo, nella maggioranza delle linee cellulari indagate (94%).Tu hai un cariotipo maschile normale (46, XY) nelle...
Distrofia di Becker: quali esami devono fare i figli?
Buongiorno, quello che ti hanno detto è corretto. Tutti i figli maschi di tuo marito saranno sani (il padre trasmette ai maschi il...
Sindrome di Charge: di che cosa di tratta?
La sindrome di Charge è una patologia rara, caratterizzata dalla presenza di molteplici anomalie. È tra le cause più frequenti della sordità e della
Sindrome di Down: di cosa si tratta?
La sindrome di Down è una malattia genetica, probabilmente la più conosciuta. La patologia è causata dalla presenza di un cromosoma aggiuntivo (di solito il...
Sclerosi valvolare mitro-aortica: di cosa si tratta?
Salve,è una dizione generica. La diagnosi non indica una vera e propria patologia, ma di fatto una forma di degenerazione senile della valvola e degli...
Reazione amplificazione genica: cos'è?
Buongiorno,l’acronimo EBV si riferisce all'Epstein-Barr Virus che rappresenta l’agente infettivo responsabile della mononucleosi. Esso fa parte della famiglia degli herpesviridae che hanno la...
Altezza: quando si finisce di crescere?
Si cresce in altezza normalmente sino al completamento dello sviluppo ed anche dopo ancora qualche cm. Il nuoto e l'attività sportiva fanno...
Età ossea bassa nel bambino: quali cause?
Il dato così isolato risulta difficile da interpretare. L'altezza depone per un valore inferiore alla norma, è necessario fare degli accertamenti e una valutazione diretta...
Mutazione v leiden: si può effettuare intervento dentario?
Gentile Signora,le persone, come tua figlia, che presentano la variante di Leiden hanno un rischio superiore a quello della popolazione generale, di sviluppare episodi di...
Morbo di Fahr: esiste una cura?
Gentile Signora, per la Sindrome di Fahr, a mia conoscenza, è possibile solo una terapia sintomatica (che non guarisce la malattia, ma migliora alcuni sintomi)...
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