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Il nanismo ipofisario è ereditario?

Ho 30 anni e all'età di 10 anni mi è stato diagnosticato il nanismo ipofisario. A 10 anni ero alta 122 cm, ma la mia età ossea corrispondeva sempre alla mia età. Ho fatto una cura di 6 anni di Saizen e ora sono "alta" 145 cm. La cura con l'ormone l'ho terminata a 16 anni perchè il ciclo era finito. Il menarca è avvenuto a 12 anni. Comunque mio padre è alto 158 cm e mia madre 160 cm. Nella famiglia di mio padre sono tutti bassi, ad eccezione di un mio zio che è alto 175 cm e una mia zia che è alta 165 cm. In più, sia mia nonna che una mia zia paterna che una cugina avevano la mia stessa altezza. Addirittura mia cugina è alta 140 cm. Anche dalla parte di mia mamma non sono molto alti ad eccezione del padre che forse era alto 170 cm. Purtroppo della famiglia di mia mamma so poco perchè i genitori sono morti prima che io nascessi ed il resto della famiglia vive in Germania e non abbiamo più rapporti da 23 anni, cioè da quando è morta mia madre. E' possibile che il mio nanismo sia ereditario? Quali sarebbero i sintomi? Ho una bambina di 10 anni ed è alta 130 cm. Potrebbe anche lei presentare il mio problema? Il papà comunque è alto 183.

Risposta

Gentilissima Signora, il nanismo, dovuto a deficit dell'ormone della crescita (GH), può avere ha una base ereditaria (genetica). Nel tuo caso, la storia familiare orienterebbe verso una forma ereditaria di deficit di GH a trasmissione autosomica dominante (ereditato dal padre e che si trasmette da genitore a figlio/a con un rischio del 50% a ogni concepimento). Tuttavia, per quanto riguarda tua figlia, la statura attualmente è nella norma per sesso ed età, pertanto, se anche ci fosse una forma di nanismo familiare, tua figlia non sembrerebbe aver ereditato questo problema. Per la figlia permane comunque indicazione a tenere monitorato la crescita e, in accordo con il pediatra curante, di effettuare una visita auxologica con dosaggio del GH in caso si ravvisasse un rallentamento della crescita e/o bassa statura.

Cordiali saluti

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Risposta a cura di
Dr.ssa Chiara Dordoni Medico Chirurgo
Dr.ssa Chiara Dordoni
specialista in Genetica
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