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Quando si può avere una diagnosi di sferocitosi?

Buongiorno, sono la mamma di una bimba di 4 mesi. Il papà ha la sferocitosi ed in età giovanile è stato splenectomizzato. Sappiamo che la bimba ha il 50% delle probabilità di aver ereditato la malattia. Abbiamo fatto alcune analisi circa un mese fa da cui non risultano sferociti allo striscio periferico e non c'è una diminuita resistenza nel test di resistenza osmotica. Sono però alti i valori di ferritina, piastrine, reticolociti. Il fatto che questi valori siano oltre il limite massimo indicato, può essere perchè aveva solo tre mesi scarsi al momento del prelievo o è comunque già indice che potrebbe avere questa anemia con maggiori probabilità? A che età si potrà avere una diagnosi certa? Grazie e buona giornata

Risposta

Buongiorno, direi che vanno fatte ulteriori analisi in un centro di ematologia pediatrica. Sono raccomandati test di conferma: crioemolisi ed EMA binding. Inoltre l’analisi elettroforetica delle proteine di membrana mediante SDS-PAGE è il metodo di scelta per la diagnosi di casi atipici e per la diagnosi differenziale. Saluti
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Risposta a cura di
Redazione Pazienti Redazione
Redazione Pazienti
medico generale
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