Agammaglobulinemia

Contenuto di: , ,
Curatore scientifico: Dr. Concetta Simona Perrotta, Medico Chirurgo
Indice contenuto:
  1. Cos'è l'agammaglobulinemia?
  2. Come si manifesta la malattia?
  3. Si tratta di una malattia genetica?
  4. Come si cura l'agammaglobulinemia?
  5. Ci sono particolari avvertenze da seguire per i pazienti con agammaglobulinemia?
  6. Esiste un’associazione che può dare maggiori informazioni su questo disturbo?

Cos'è l'agammaglobulinemia?

L'agammaglobulinemia è un’immunodeficienza ereditaria caratterizzata dall’assenza dei linfociti B circolanti, che porta alla conseguente incapacità del paziente di produrre anticorpi.

Ne esistono due tipi principali:

  1. Agammaglobulinemia X-recessiva o malattia di Bruton, che colpisce nell'85-90% dei casi pazienti maschi, con un'incidenza di un caso ogni 150.000 nati.
  2. Agammaglobulinemia autosomica recessiva. 

Entrambe le forme si caratterizzano da un'estrema suscettibilità a infezioni batteriche, soprattutto a danno dell'apparato respiratorio.

Come si manifesta la malattia?

I pazienti affetti da agammaglobulinemia giungono all’osservazione del proprio medico per un’aumentata suscettibilità alle infezioni batteriche che generalmente compaiono dopo il primo anno o nel corso del secondo anno di vita, quando sono stati completamente eliminati gli anticorpi acquisiti dalla madre durante la gravidanza.

In questi casi, le infezioni batteriche, seppur rispondendo alla somministrazione di antibiotici, spesso presentano un decorso grave. Nella maggior parte dei casi, si ripresentano pochi giorni o settimane dopo dalla sospensione della terapia.

Le infezioni più frequenti sono: 

  • Infezioni respiratorie (riniti, otiti,bronchiti e broncopolmoniti)
  • Sepsi
  • Infezione cutanee
  • Artriti
  • Meningoencefaliti

In linea di generale, la presentazione clinica della due diverse tipologie di malattia è molto simile. Nel caso dell'agammaglobulinemia autosomica recessiva l’esordio è solitamente più precoce e le infezioni presentano un decorso più severo. 

Si tratta di una malattia genetica?

L'agammaglobulinemia è una malattia genetica. La variante X-recessiva, infatti, presenta il 50% di possibilità di essere trasmessa ai figli maschi,  da una madre portatrice sana del cromosoma difettoso.

Ci sono dei test per identificare le donne portatrici sane del disturbo, consentendo di valutare il rischio legato ad una gravidanza. Nelle forme autosomiche recessive, per trasmettere la malattia al figlio, entrambi i genitori devono essere portatori di immunodeficenza a carico di uno stesso gene. 

Come si cura l'agammaglobulinemia?

Il trattamento dei pazienti affetti da agammaglobulinemia (sia X-recessiva sia autosomica recessiva) consiste nella terapia sostitutiva con immunoglobuline. Questa cura risponde ad un principio generale secondo il quale, se una malattia è dovuta alla mancata produzione di una sostanza normalmente prodotta dall’organismo, la terapia di prima scelta consiste nella somministrazione della sostanza carente. 

Generalmente le immunoglobuline si somministrano per via endovenosa con lo scopo di proteggere i pazienti da ogni tipo di infezione. Per ottenere questo scopo, in genere sono sufficienti 400 mg di immunoglobuline per ogni kg di peso corporeo da somministrare in vena ogni 21 giorni. Nel caso ve ne sia la necessità, è possibile aumentare la dose a 500-600 mg oppure ridurre il tempo tra le somministrazioni a 15 giorni.

La terapia non è temporanea, ma va eseguita per tutta la vita.

Ci sono particolari avvertenze da seguire per i pazienti con agammaglobulinemia?

I pazienti con agammaglobulinemia non devono ricevere vaccini costituiti da virus vivi-attenuati, come i vaccini del morbillo, della parotite, della rosolia e come il vaccino anti poliomielite: in questi casi, l'immunizzazione potrebbe trasmettere malattie invece che prevenirle.

Le vaccinazioni praticate con microrganismi uccisi (come accade per il vaccino antipertosse) oppure con derivati purificati (tossoide tetanico, difterico, ecc.) sono invece del tutto innocue ma inefficaci visto che i pazienti affetti da agammaglobulinemia non hanno la capacità di rispondere ai vaccini con la produzione degli anticorpi.

Esiste un’associazione che può dare maggiori informazioni su questo disturbo?

Sì, l’associazione immunodeficienza primitive onlus (AIP), fondata nel 1991 da famiglie di malati di patologie di natura genetica legata al sistema immunitario, malattie gravi, rare o poco conosciute.