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Depranocitosi

Depranocitosi
Curatore scientifico
Dr. Corrado Perricone
Specialità del contenuto
Ematologia
Indice del contenuto

Sintomi

Di solito i sintomi di depranocitosi non compaiono fino ai 4 mesi di vita. Tra i principali ci sono:
  • Anemia
  • Dolore
  • Sindrome mano-piede. Mani e piedi gonfi sono i primi segni della presenza della malattia nei neonati.
  • Infezioni frequenti. Le cellule falciformi possono creare problemi alla milza, un organo che ha il compito di combattere infezioni.
  • Ritardi nella crescita
  • Disturbi visivi

Cause

La depranocitosi è causata da una mutazione del gene che produce l’emoglobina, quella sostanza che permette ai globuli rossi di ossigenare il corpo.

Dove è più diffusa?

Questa malattia, di origine ereditaria è diffusa maggiormente in:

  • Africa
  • India
  • Paesi del mediterraneo
  • Arabia saudita
  • Caraibi
  • Sud e Centro America.
  • Negli Stati Uniti è più diffusa tra la popolazione di colore

Complicazioni

  • Ictus
  • Sindrome toracica acuta
  • Ipertensione polmonare
  • Danni ad organi interni
  • Cecità
  • Ulcere alla pelle
  • Calcoli biliari
  • Priapismo

Diagnosi

Per diagnosticare l’anemia falciforme serve uno screening genetico. Si può fare partendo da un prelievo del sangue, o del liquido amniotico per i bambini ancora non nati. 

Cure

Non esiste una cura, se non il trapianto di midollo osseo, per l’anemia falciforme e si può solo andare ad alleviarne i sintomi e prevenire l’insorgere di altri disturbi. Un dieta sana, bere molta acqua, evitare temperature estreme, fare una regolare attività fisica, evitare di volare su aerei con cabine non pressurizzate e usare con cautela i farmaci da banco sono consigli utili da seguire. 

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