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Distrofia muscolare

Distrofia muscolare
Curatore scientifico
Dr. Leila Turnava
Specialità del contenuto
Neurologia

Da cosa è provocata

Le cause sono geni anomali che vanno a interferire sulla produzione di proteine, necessarie per la formazione dei muscoli.

Tipi di distrofia muscolare

  • Distrofia muscolare di Duchenne. E’ la variante più diffusa, che si presenta in età giovanile.
  • Distrofia muscolare di Becker. Si presenta, di solito, durante l’adolescenza ed ha sintomi meno gravi della precedente.
  • Miotonica. Nota come malattia di Steinert, è caratterizzata dall’impossibilità di rilassare i muscoli. Colpisce in età adulta e parte dai muscoli di faccia e collo.
  • Facioscapulohumerale (FSHD). Colpisce faccia e spalle. Chi ne è affetto presenta scapole sporgenti. Di solito compare in età adolescensiale, ma anche più tardi.
  • Congenita. Si presenta prima dei 2 anni. Può progredire lentamente, causando disabilità leggere, ma anche in modo rapido.
  • Dei cingoli. Interessa per primi i muscoli di anche e spalla. Si presenta nell’infanzia o nell’adolescenza. 

Quando si manifesta

I sintomi iniziano durante l’infanzia, in alcuni tipi, e nell’età adulta in altri. 

Sintomi di distrofia muscolare

Si presenta con la progressiva debolezza muscolare

Cause di distrofia muscolare

Sono i geni difettosi che sono impegnati nella produzione delle proteine che proteggono le fibre muscolari a provocare la distrofia muscolare. Di solito le mutazioni genetiche sono ereditarie. 

Fattori di rischio

Sì, quando ci siano persone in famiglia affette da questa patologia è più alta la possibilità di trasmettere la malattia ai propri figli.

Complicazioni

  • Incapacità a camminare
  • Accorciamento di muscoli o tendini
  • Problemi respiratori
  • Scoliosi
  • Problemi cardiaci
  • Problemi di deglutizione

Diagnosi di distrofia muscolare

  • Esame fisico ed analisi della storia clinica del paziente
  • Prove degli enzimi nel sangue
  • Elettromiografia per misurare l’attività elettrica nel muscolo
  • Test genetici
  • Biopsia muscolare
  • Elettrocardiogramma e elettrocardiografia
  • Test per verificare la funzionalità polmonare

Cure per la distrofia muscolare

Purtroppo questa malattia non si può curare. Si può soltanto agire cercando di evitare i problemi ad articolazioni e colonna vertebrale. Quando la situazione di aggrava vengono usati sostegni per la respirazione. 

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