Malattia da accumulo di esteri del colesterolo

Che cos'è la malattia da accumulo di esteri del colesterolo?

La malattia da accumulo di esteri del colesterolo è un disordine del metabolismo lipidico trasmesso geneticamente con modalità recessiva.

Il numero di casi registrato per la malattia è estremamente basso, quindi è considerata una patologia rara.
Gli esteri del colesterolo viaggiano nell’organismo attraverso le lipoproteine, di cui esistono diverse tipologie e sono classificate in base alla densità. Le lipoproteine LDL sono quelle che contengono la maggior quantità di colesterolo, e la malattia è associata ad un aumentato rischio di aterosclerosi.

Quali sono le cause della malattia da accumulo di esteri del colesterolo?

La malattia da accumulo di esteri del colesterolo è causata da mutazioni nel gene della lipasi acida lisosomiale.

Quest’ultima ha la funzione di idrolizzare le lipoproteine che trasportano gli esteri del colesterolo, ed agisce in un compartimento cellulare chiamato lisosoma.

Quali sono i sintomi della malattia da accumulo di esteri del colesterolo?

I sintomi della malattia da accumulo di esteri del colesterolo sono una grave forma di aterosclerosi a insorgenza precoce e la presenza di accumuli di triacilgliceroli ed esteri del colesterolo in vari tessuti, tra cui il fegato.

L’accumulo di lipidi nel fegato determina l’epatomegalia, che è il segno principale e caratteristico della malattia. Talvolta si manifesta anche splenomegalia (ingrossamento della milza). Connessi ai disturbi epatici, si presentano altri disturbi gastrointestinali, come vomito e diarrea. Raramente la malattia evolve verso l’insufficienza epatica.

Come si diagnostica la malattia da accumulo di esteri del colesterolo?

La diagnosi della malattia da accumulo di esteri del colesterolo è basata sulle caratteristiche cliniche e sulla dimostrazione del deficit di lipasi acida nei campioni bioptici epatici o nei fibroblasti cutanei, nei linfociti o in altri tessuti posti in coltura.

L’analisi della sequenza del gene per la lipasi conferma la diagnosi se viene riscontrata la mutazione.

Quali sono i trattamenti per la malattia da accumulo di esteri del colesterolo?

Attualmente non esiste alcun trattamento efficace, specifico e definitvo per la malattia da accumulo di esteri del colesterolo. Una terapia farmacologica aspecifica (levostatina) è utile nel migliorare il profilo lipoproteico, unitamente al controllo alimentare.