Sei un professionista sanitario? Iscriviti
  1. Pazienti.it
  2. I Nostri Contenuti
  3. Malattie
  4. Malattia Di Fabry

Malattia di Fabry

Malattia di Fabry
Curatore scientifico
Dr.ssa Concetta Simona Perrotta
Specialità del contenuto
Genetica
Indice del contenuto

Che cos'è

La malattia di Fabry è una malattia ereditaria caratterizzata dalla formazione di un particolare tipo di grasso, chiamato globotriaosilceramide, nel corpo.

Cause

La malattia di Fabry è causata da mutazioni del gene GLA.

Sintomi

La malattia di Fabry generalmente fa la sua comparsa durante l'infanzia o l'adolescenza con:

  • acroparestesie
  • angiocheratomi
  • ipoidrosi
  • opacità corneale e lenticolare
  • proteinuria
  • insufficienza renale
  • aritmia
  • dispnea
  • trombosi

Diagnosi

La malattia di Fabry si può diagnosticare con un'analisi biochimica-genetica eseguita in modo differente per maschi e femmine. La diagnosi si ottiene nei maschi con il dosaggio leucocitario o plasmatico dell’attività dell'enzima alfa-galattosidasi A, nelle femmine mediante il test molecolare per l’identificazione della mutazione nel gene a-Gal A.

Cure

Il trattamento per la malattia di Fabry è farmacologico e consiste in una terapia enzimatica sostitutiva che consiste nella somministrazione per via endovenosa di un enzima ricombinante a-Gal A.

Hai trovato questo contenuto utile?
Mostra commenti

Contenuti correlati

Mutazioni cromosomiche
Le mutazioni cromosomiche sono dei cambiamenti o errori che coinvolgono l’intero cromosoma o sue parti.
Sindrome di Noonan
La sindrome di Noonan è una malattia genetica che si manifesta dalla nascita e si caratterizza per un quadro clinico piuttosto complesso,...
Sindrome di Sluder
La sindrome di Sluder è una sindrome dolorosa appartenente al gruppo delle cefalee, causata dall’infiammazione del ganglio sfenopalatino.