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Malattia di Gaucher

Malattia di Gaucher
Curatore scientifico
Dr. Concetta Simona Perrotta
Specialità del contenuto
Genetica

Che cos'è

La malattia di Gaucher è una malattia ereditaria che colpisce molti organi e tessuti del corpo.

Cause

La malattia di Gaucher è causata da mutazioni del gene GBA.

Tipi

Esistono tre principali sottotipi della malattia di Gaucher:

  • tipo I
  • tipo II
  • tipo III

Sintomi

I sintomi della malattia di Gaucher variano a seconda del tipo e possono essere:

  • dolore osseo e fratture
  • danno cognitivo
  • facile formazione di lividi
  • splenomegalia
  • epatomegalia
  • affaticamento
  • problemi alla valvola del cuore
  • malattie polmonari
  • epilessia

Diagnosi

Per diagnosticare la malattia di Gaucher, oltre all'esame fisico, possono essere utili:

  • esame del sangue
  • aspirazione del midollo osseo
  • biopsia della milza
  • risonanza magnetica
  • tomografia computerizzata
  • raggi-X allo scheletro
  • test genetici

Trattamenti

Il trattamento per la malattia di Gaucher consiste in una terapia enzimatica sostitutiva. Nei casi più gravi può essere necessario un trapianto di midollo osseo.

Complicazioni

Complicanze della malattia di Gaucher possono essere:

  • attacchi epilettici
  • anemia
  • trombocitopenia
  • problemi alle ossa
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