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Malattia di Gaucher

Genetica
Malattia di Gaucher

Che cos'è

La malattia di Gaucher è una patologia da accumulo lisosomiale causata dal deficit di glucocerebrosidasi o, in alcuni casi, al deficit dell'attivatore proteico della saposina C. 

La malattia è caratterizzata dalla presenza di depositi di glucosilceramidi (o glucocerebrosidi) nelle cellule reticolo-enditeliali del fegato, della milza e del midollo osseo. L'incidenza della malattia nella popolazione generale è circa 1: 60.000, ma tra gli ebrei Ashkenaziti è più alta (1/1.000). La prevalenza è circa 1/100.000. 

Quali sono le cause?

La malattia di Gaucher è una malattia a trasmissione autosomica recessiva causata da mutazioni del gene GBA (1q21).

Malattia di Gaucher: i diversi tipi

Esistono tre principali sottotipi della malattia di Gaucher:

  • Tipo I: non neuropatica, è la forma più frequente, caratterizzata da un coinvolgimento del midollo osseo e/o viscerale (milza, fegato, polmoni) e/o delle ossa. I sintomi possono comparire sia in età pediatrica che in quella adulta. Con la terapia attualmente disponibile la prognosi è buona, come pure la qualità della vita.
  • Tipo II: è la forma neuropatica acuta. I sintomi neurologici e viscerali sono presenti alla nascita o compaiono entro i primi mesi di vita e progrediscono rapidamente. Ha prognosi infausta, la terapia attualmente disponibile è inefficace e l’exitus avviene entro i 3 anni di vita.
  • Tipo III: è la forma con un coinvolgimento neurologico ad andamento cronico. I sintomi neurologici possono variare, e l’andamento può essere più o meno progressivo. Il coinvolgimento viscerale è anch’esso variabile. La terapia attualmente disponibile è efficace solo per la compromissione viscerale. La prognosi dipende dal tipo e dal grado di coinvolgimento neurologico.

Sintomi: Malattia di Gaucher

I sintomi della malattia di Gaucher variano a seconda del tipo e possono essere:

  • senso di fatica generalizzata: mancanza di energia, ridotta resistenza alla fatica, senso di spossatezza per minimi sforzi;
  • addome: ingrossamento della milza (splenomegalia), ingrossamento del fegato (epatomegalia), dolore addominale;
  • apparato digerente: disturbi gastrici, disturbi intestinali, perdita di appetito;
  • sistema scheletrico: osteoporosi, dolori ossei (crisi ossee, infarti ossei), fratture spontanee, deformità ossee, necrosi ossee, degenerazione della cartilagine, ritardo di crescita nei bambini;
  • sangue: valori sotto la norma di piastrine (PLT), emoglobina (Hb), ferritina, globuli rossi e globuli bianchi; anemia, facilità alle emorragie (epistassi, ematomi, sanguinamenti gengivali). Valori elevati di fosfatasi acida, proteine plasmatiche, chitotriosidasi;
  • polmoni: diminuita capacità di portare ossigeno al sangue, insufficienza respiratoria, ipertensione polmonare;
  • reni: riduzione della normale funzionalità;
  • pelle: pigmentazione alterata, presenza di macchie piatte, tonde, di colore violaceo, specialmente intorno agli occhi;
  • sistema nervoso: le manifestazioni neurologiche nel tipo II includono: strabismo, crisi epilettiche, disfagia, perdita delle competenze motorie acquisite, idrocefalo. Si manifesta entro il IV-VI mese di vita; il deterioramento neurologico è rapido e progressivo con exitus entro i tre anni di vita. Nel Tipo III l’insorgenza dei sintomi è più tardiva e varia moltissimo da soggetto a soggetto. I disturbi più frequenti sono: nistagmo (deficit dei movimenti oculari veloci), deficit uditivi, atassia (problemi di equilibrio e cammino alterato), convulsioni.

Diagnosi

Per diagnosticare la malattia di Gaucher, oltre all'esame fisico, possono essere utili:

  • esame del sangue;
  • aspirato del midollo osseo;
  • biopsia della milza;
  • risonanza magnetica;
  • tomografia computerizzata;
  • raggi-X allo scheletro;
  • test genetici.

Come si cura la Malattia di Gaucher?

Il trattamento per la malattia di Gaucher consiste in una terapia enzimatica sostitutiva. Nei casi più gravi può essere necessario un trapianto di midollo osseo.

Complicazioni

Complicanze della malattia di Gaucher possono essere:

  • Attacchi epilettici
  • Anemia
  • Trombocitopenia
  • Problemi alle ossa
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Dr.ssa Gloria Negri Biologo
Dr.ssa Gloria Negri

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