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Malattia di Gaucher

Curatore scientifico
Dr. Concetta Simona Perrotta
Specialità del contenuto
Genetica

Che cos'è la malattia di Gaucher?

La malattia di Gaucher è una malattia ereditaria che colpisce molti organi e tessuti del corpo.

Quali sono le cause della malattia di Gaucher?

La malattia di Gaucher è causata da mutazioni del gene GBA.

Quanti e quali sono i tipi di malattia di Gaucher?

Esistono tre principali sottotipi della malattia di Gaucher:

  • tipo I
  • tipo II
  • tipo III

Quali sono i sintomi della malattia di Gaucher?

I sintomi della malattia di Gaucher variano a seconda del tipo e possono essere:

  • dolore osseo e fratture
  • danno cognitivo
  • facile formazione di lividi
  • splenomegalia
  • epatomegalia
  • affaticamento
  • problemi alla valvola del cuore
  • malattie polmonari
  • epilessia

Come si diagnostica la malattia di Gaucher?

Per diagnosticare la malattia di Gaucher, oltre all'esame fisico, possono essere utili:

  • esame del sangue
  • aspirazione del midollo osseo
  • biopsia della milza
  • risonanza magnetica
  • tomografia computerizzata
  • raggi-X allo scheletro
  • test genetici

Quali sono i trattamenti per la malattia di Gaucher?

Il trattamento per la malattia di Gaucher consiste in una terapia enzimatica sostitutiva. Nei casi più gravi può essere necessario un trapianto di midollo osseo.

Quali sono possibili complicanze della malattia di Gaucher?

Complicanze della malattia di Gaucher possono essere:

  • attacchi epilettici
  • anemia
  • trombocitopenia
  • problemi alle ossa
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