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Malattia di Tay-Sachs

Malattia di Tay-Sachs
Curatore scientifico
Dr. Leila Turnava
Specialità del contenuto
Genetica Neurologia

Che cos'è la malattia di Tay-Sachs?

La malattia di Tay-Sachs è una patologia rara del sistema nervoso.

Quali sono le cause della malattia di Tay-Sachs?

La principale causa della malattia di Tay-Sachs è la mancanza, all'interno dell'organismo, dell'esosaminidasi A, cioè di una proteina che aiuta ad abbattere una sostanza chimica trovata nel tessuto nervoso chiamata gangliosidi. Comunque sia tra le causa spicca anche l'ereditarietà, infatti la malattia di Tay-Sachs è causata da un gene difettoso sul cromosoma 15 e quando entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso, un bambino il 25% di probabilità sviluppare la malattia.

Quali sono i sintomi della malattia di Tay-Sachs?

I principali sintomi della malattia di Tay-Sachs sono:

  • sordità
  • cecità
  • perdita di forza
  • competenze mentali ritardate
  • demenza
  • irritabilità
  • attacchi epilettici
  • crescita lenta

Come viene la classificata la malattia di Tay-Sachs?

La malattia di Tay-Sachs viene classificata in:

  • acuta
  • subacuta
  • cronica

Nella forma acuta la malattia è visibile dalla formazione di una macchia rosso ciliegia nel fondo degli occhi; nella forma subacuta, che insorge tra i 2 e gli 8 anni, i sintomi sono disturbi del comportamento, atassia e regressione mentale; nella forma cronica della malattia di Ta-Sachs può comparire dai 10 anni con atassia spinocerebellare o amiotrofia spinale giovanile.

Come avviene la diagnosi della malattia di Tay-Sachs?

Gli esami volti a diagnosticare la malattia di Tay-Sachs sono:

  • analisi degli enzimi del sangue
  • visita oculistica

Occorre sapere che è possibile effettuare una diagnosi prenatale.

Qual è il trattamento per la malttia di Tay-Sachs?

Ad oggi purtroppo non è nota alcuna terapia per la malattia di Tay-Sachs.

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