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Poliglobulia

Poliglobulia
Curatore scientifico
Dr. Tania Catalano
Specialità del contenuto
Ematologia

Cos'è

La poliglobulia è una malattia del sangue caratterizzata dall’incremento abnorme, e autonomo di globuli bianchi, rossi e piastrine ma con prevalenza della produzione dei globuli rossi. 

Questo significa che risulta maggiore il processo di produzione dei globuli rossi che si accrescono di numero, determinando appunto “poliglobulia”.

Si presentano valori di ematocrito elevati > di 55%, (ricordiamoci che l’ematocrito o Hct rappresenta la percentuale fra la parte liquida – plasma - e la parte corpuscolata del sangue - rappresentata da globuli rossi, globuli bianche e piastrine). Se l’ematocrito è elevato, significa che il sangue è molto denso.

Per misurare l’ematocrito viene prelevato un campione di sangue, da una vena del braccio e viene posto in una provetta con sostanze anticoagulanti. Le cellule figurate (parte corpuscolata) del sangue andranno a depositarsi sul fondo, permettendo all’osservatore di misurarne la proporzione grazie a una scala graduata.

Cause

Le  più comuni cause di policitemia possono essere correlate a:
  • trasfusione di sangue
  • trasferimento di sangue placentare per il neonato dopo il parto
  • cronica e inadeguata ossigenazione del feto (ipossia intrauterina) a causa di insufficienza placentare
Ma le cause di policitemia possono essere primarie o secondarie, nella policitemia primaria fattori intrinseci nella produzione di globuli rossi causano un aumento degli stessi, nella policitemia secondaria fattori esterni possono provocare policitemia.

La policitemia primaria è dovuta da condizioni ereditarie o mutazioni genetiche che causano livelli anormalmente elevati di precursori dei globuli rossi.

La poliglobulia è una rara condizione che si verifica solo in circa una persona su un milione negli Stati Uniti ed è tipicamente associata ad un elevato numero di globuli bianchi (leucocitosi) e piastrine (trombocitosi), provocando un ingrossamento della milza (splenomegalia) e bassi livelli di eritropoietina.

Fino a poco tempo, il meccanismo esatto della policitemia vera non era stato ben compreso.

Nel 2005, mutazioni genetiche del gene JAK2 sono risultate essere responsabili della maggior parte dei casi di policitemia vera.

La policitemia primaria familiare e congenita (PFCP) è anche pensata per essere causata da mutazioni genetiche con conseguente aumento della risposta ai normali livelli di eritropoietina

Diffusione

La poliglobulia è una condizione rara, il picco di età è intorno a 60 anni con una prevalenza nel sesso maschile rispetto a quello femminile. 

La fisiopatologia prevede con un Hct > 55% un aumento critico della viscosità del sangue e un abbassamento della capacità di trasporto di O2. Con valori di un Hct > 60% si verifica una maggiore incidenza di complicanze tromboemboliche. 

La poliglobulia è spesso riscontrata nei soggetti affetti da broncopneumopatia cronica ostruttiva (bpco) o enfisema polmonare.

Conseguenze

Per diagnosticare la poliglobulia va effettuata una diagnosi differenziale per distinguere la poliglobulia dovuta ad uno piuttosto che ad un altro degli elementi figurati del sangue. 

Pertanto abbiamo:
  • Policitemia relativa (pseudoglobulia): la quota totale degli eritrociti è normale, ma è ridotto il volume piastrinico e questa dipende da disidratazione di varia genesi.
  • Policitemia assoluta: aumento del numero degli eritrociti (eritrocitosi)
I globuli rossi impilati tra i trombociti.

Primaria - policitemia vera: proliferazione autonoma eritropoietica clonale (EPO ridotta ):
  • Policitemie primitive od idiopatiche
  • Policitemia rubra vera
  • Policitemie congenite
  • Policitemia secondaria familiare congenita
Secondaria - iperplasia secondaria del sistema eritropoietico:
  • aumento primitivo dell'EPO (PO, arteriosa normale)
  • sindromi paraneoplastiche (ipernefromi, carcinomi ovarici, tumori al cervelletto,epatomi, ecc.)
  • alcune malattie renali (ad esempio rene cistico)
  • eritrocitosi familiare (ereditarietà autosomica recessiva)
  • aumento compensatorio dell'EPO, ipossia (PO, arteriosa ridotta ), in coloro che vivono in alta montagna (in quanto respirano aria povera di O2 )
  • in chi è esposto al monossido di carbonio, come nei pazienti dediti al fumo
  • nei soggetti portatori di malattie respiratorie come tutte le insufficienze respiratorie
  • endogena: malattie cardiopolmonari (anzitutto vizi congeniti con shunt destro - sinistro)
  • disturbi della emoglobina (ad esempio metaemoglobinemia congenita), fumo, (carbossiemoglobina) stimolazione ormonale della eritopoiesi: M. di Cushing, terapia corticosteroidea, androgeni.
  • altre rare condizioni: tumori epatici e tumori cerebellari
  • Policitemie secondarie,·più raramente nel fibroma uterino
  • rare malattie renali: ipernefroma, rene policistico,successivo a trapianto renale

Trattamento

Il trattamento per la poliglobulia generalmente dipende dalla causa. 

Nella policitemia vera o in altre sindromi di policitemia primaria le opzioni di trattamento sono più specifiche.

 La flebotomia (sangue disegno o salasso) è la parte più essenziale del trattamento. Vari farmaci sono stati considerati in combinazione con salasso per sopprimere la produzione abnorme di globuli rossi. 

La maggior parte di questi farmaci chemioterapici sono stati collegati con effetti collaterali e il loro utilizzo è stato controverso e limitato
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