Distrofia muscolare di Becker
La distrofia muscolare di Becker è una patologia neuromuscolare degenerativa su base genetica, con un meccanismo di ereditarietà legato a...
L'emocromatosi ereditaria è una malattia ereditaria (genetica) in cui vi è un eccessivo accumulo di ferro nel corpo. Si tratta di una mal...
L’eredoatassia cellulare è una malattia ereditaria che in genere compare dopo l’adolescenza o dopo i 20 anni. Si tratta di un disturbo al...
Si tratta di un insieme di patologie che colpiscono il sistema nervoso centrale, gli occhi e la pelle. Il termine facomatosi fu introdott...
Fibrosclerosi multifocale
La fibrosclerosi multifocale è una malattia rara, caratterizzata dallo sviluppo di tessuto fibroso, che può verificarsi in varie parti de...
La fibrosi cistica è una malattia ereditaria che colpisce gli organi interni, in particolare i polmoni e l'apparato digerente.
Galattosemia: ecco cosa devi sapere su questa rara malattia metabolica che si manifesta fin dalla nascita. Cause, sintomi e diagnosi.
L'ipobetalipoproteinemia è una condizione caratterizzata da bassi livelli di lipoproteine a bassa densità. Può presentarsi in due forme: ...
Malattia da consanguineità
La malattia da consanguineità in realtà non è una malattia ben definita ma è l’insieme delle malattie che possono verificarsi nel momento...
