La sindrome di Down è una malattia genetica dovuta alla presenze di tre copie del cromosoma 21. Presenta un assetto cromosomico 47,XX,+21...
Sindrome di Eaton-Lambert
La sindrome miastenica di Lambert-Eaton (detta anche LEMS) è un difetto presinaptico autoimmune della trasmissione neuromuscolare. Si man...
La sindrome di Kearns-Sayre è una malattia neuromuscolare rara.
Colpisce in particolare gli occhi causando problemi di retinite pigmentos...
La sindrome di Kojewnikow è una variante dell’epilessia caratterizzata da un continuo spasmo localizzato del corpo per un periodo che va ...
Sindrome di Lennox-Gastaut
La sindrome di Lennox-Gastaut (LGS) è un tipo di epilessia che si manifesta con diversi tipi di crisi epilettiche, in particolare quelle ...
La sindrome di Marfan è una malattia che colpisce il tessuto connettivo.
La sindrome di Meige è un disturbo neurologico raro del movimento, caratterizzato da contrazioni involontarie e spesso forti dei muscoli ...
La sindrome di Melas è una patologia progressiva caratterizzata da disturbi che portano alla demenza.
Sindrome di Parry-Romberg
La sindrome di Parry-Romberg è una malattia rara e incurabile che colpisce i tessuti cranio-facciali. Vi è una prevalenza nel sesso femm...