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Sindrome di Marfan

Sindrome di Marfan
Curatore scientifico
Dr. Leila Turnava
Specialità del contenuto
Neurologia

Cos'è la sindrome di Marfan

La sindrome di Marfan è una condizione ereditaria che colpisce il tessuto connettivo. Essa, cioè, colpisce le fibre che sostengono gli organi e altre strutture del corpo e che forniscono un quadro di crescita e di sviluppo.

Più in particolare, la sindrome di Marfan colpisce vasi sanguigni, scheletro, occhi e cuore (sindrome di Marfan al cuore). Si tratta di una patologia autosomico-dominante, provocata dalla mutazione del gene FBN1 presente nel cromosoma 15.

La sindrome di Marfan colpisce le persone diverse in modi diversi. Alcune persone hanno solo sintomi lievi, mentre altri sono più gravemente colpiti. Nella maggior parte dei casi i sintomi progrediscono con l'età. 

Il segno estremamente peculiare della malattia agli occhi (sindrome di Marfan agli occhi) è il dislocamento del cristallino e il distacco della retina, che avviene nel 90-95% dei casi della Sindrome di Marfan; i pazienti presentano magrezza eccessiva: sono solitamente persone alte e sottili con braccia, gambe, dita delle mani e dei piedi sproporzionatamente lunghi.

Dall'aspetto dinoccolato, presentano anche aracnodattilia; possono infine avere alterazioni dell'apparato cardiovascolare molto gravi, come dissecazione aortica e insufficienza mitralica.

In questi casi l'impiego di cardiochirurgia è utile per correggere tali difetti e l'aspettativa di vita della sindrome di Martin non differisce tanto dalla popolazione sana.

Il trattamento di solito include farmaci per mantenere bassa la pressione sanguigna per ridurre lo sforzo sull'aorta. Il monitoraggio regolare per verificare la progressione dei danni è, infine, di vitale importanza. 

Sintomi della sindrome di Marfan

I sintomi della sindrome di Marfan variano notevolmente, anche tra i membri della stessa famiglia.  I segni della sindrome di Marfan possono includere:

  • Costituzione alta e snella
  • Braccia, gambe e dita sproporzionatamente lunghe
  • Sterno sporgente o rivolto verso l'interno
  • Un palato alto e arcuato e denti affollati
  • Soffio al cuore
  • Estrema miopia
  • Una colonna vertebrale anormalmente curva
  • Piedi piatti.

Causa della sindrome di Marfan

La principale causa della sindrome di Marfan dipende da un difetto nel gene che permette al vostro corpo di produrre una proteina che aiuta a dare al tessuto connettivo la sua elasticità e forza.

In particolare, si tratta del gene che determina la struttura della fibrillina-1 che è una proteina che è parte importante del tessuto connettivo. Il gene difettoso che causa la sindrome di Marfan può essere ereditario.

Infatti, la maggior parte delle persone con sindrome di Marfan ereditano il gene anormale da un genitore che ha il disturbo. Ogni figlio di un genitore affetto ha un 50-50 possibilità di ereditare il gene difettoso. In circa il 25% delle persone che hanno la sindrome di Marfan, il gene anormale non proviene da nessuno dei due genitori. In questi casi, una nuova mutazione si sviluppa spontaneamente.

Diagnosi di sindrome di Marfan

La diagnosi della sindrome di Marfan può essere difficile da diagnosticare, perché molti disturbi del tessuto connettivo hanno segni e sintomi simili. Anche tra i membri della stessa famiglia, i segni e i sintomi della sindrome di Marfan variano di molto, sia nelle loro caratteristiche e nella loro gravità.

Alcune combinazioni di sintomi e storia familiare devono essere presenti per confermare una diagnosi della sindrome di Marfan. In alcuni casi, una persona può avere alcune caratteristiche della sindrome di Marfan, ma non abbastanza di loro per essere diagnosticato con il disturbo.

Tuttavia, possono essere eseguiti i seguenti test per confermare una serie di disfunzioni caratteristiche della sindrome di Marfan:

  • Esame cardiaco − Se il medico sospetta la sindrome di Marfan, uno dei primi test potrebbe essere un ecocardiogramma. Questo test utilizza onde sonore per catturare immagini in tempo reale del cuore in movimento; controlla le condizioni delle valvole cardiache e le dimensioni dell'aorta. Altre opzioni di cardiografia includono la tomografia computerizzata e la risonanza magnetica
  • Esami oculari − Gli esami degli occhi che possono essere necessari includono: un esame lampada a fessura, che verifica la dislocazione della lente, cataratta o una retina staccata; un test di pressione oculare che serve a verificare la presenza di glaucoma, l'oculista può misurare la pressione all'interno del bulbo oculare toccandolo con uno strumento speciale. Prima di questa prova si utilizzano solitamente colliri anestetizzanti.
  • Test genetico − I test genetici sono spesso utilizzati per confermare la diagnosi della sindrome di Marfan. In presenza di una mutazione di Marfan, i membri della famiglia possono essere testati per vedere se sono anche colpiti. Si può anche voler parlare con un consulente genetico prima di avviare una famiglia, per vedere quali sono le vostre probabilità di trasmettere la sindrome di Marfan ai vostri figli futuri.

Complicazioni della sindrome di Marfan

Poiché essa può colpire quasi qualsiasi parte del tuo corpo, esiste una vasta gamma di complicazioni della sindrome di Marfan.

Complicazioni cardiovascolari della sindrome di Marfan

Le più pericolose complicazioni della sindrome di Marfan coinvolgono cuore e vasi sanguigni. Il tessuto connettivo difettoso può indebolire l'aorta e inlcudere, inoltre:

  • Malformazioni valvolari − Le persone che hanno la sindrome di Marfan possono presentare tessuti più deboli del normale nelle valvole cardiache. Ciò può determinare l'allungamento del tessuto della valvola e la funzione anormale della valvola. Quando le valvole cardiache non funzionano correttamente, il cuore spesso deve lavorare di più per compensare. Questo può portare a insufficienza cardiaca.
  • Dissezione aortica − La parete dell'aorta è composta da strati. La dissezione avviene quando una piccola lacerazione nello strato più interno della parete aortica permette al sangue di penetrare tra gli strati interni ed esterni di tale parete; il che può causare grave  dolore al petto o alla schiena. Una dissezione aortica indebolisce la struttura del vaso sanguigno e può quindi provocare una rottura, che può essere fatale.
  • Aneurisma aortico − La pressione del sangue che lascia il cuore può causare il rigonfiamento della parete aortica. Nelle persone con la sindrome di Marfan, questo è più probabile che accada alla radice aortica, dove l'arteria lascia il cuore.
Complicazioni oculari della sindrome di Marfan

Complicazioni oculari possono includere:

  • Lussazione lente − La lente di messa a fuoco all'interno dell'occhio può dislocarsi se le sue strutture di supporto indeboliscono. Il termine medico per questo problema è ectopia lentis, e si verifica in più della metà delle persone che hanno la sindrome di Marfan.
  • Problemi alla retina − La sindrome di Marfan aumenta anche il rischio di distacco o lacerazione nella retina, ossia il tessuto sensibile alla luce che riveste la parete posteriore dell'occhio.
  • Glaucoma precoce o cataratta − Le persone che hanno la sindrome di Marfan tendono a sviluppare questi problemi agli occhi in età più giovane. Il glaucoma fa aumentare la pressione all'interno dell'occhio, e può danneggiare il nervo ottico. Le cataratte sono aree nuvolose nella lente normalmente trasparente dell'occhio.
Complicazioni scheletriche della sindrome di Marfan

La sindrome di Marfan aumenta il rischio di curve anomale nella colonna vertebrale, come la scoliosi. Può anche interferire con il normale sviluppo delle costole, che può causare lo sterno a sporgere o apparire affondato nel torace. Dolore ai piedi e dolore lombare sono comuni i chi soffre di sindrome di Marfan.

Complicazioni della gravidanza della sindrome di Marfan

La sindrome di Marfan può indebolire le pareti dell'aorta, l'arteria principale che lascia il cuore. Durante la gravidanza, il cuore di una donna pompan più sangue del solito, e questo può porre ulteriore stress sull'aorta di una donna, il che aumenta il rischio di una dissezione mortale o rottura.

Trattamento della sindrome di Marfan

La cura per la sindrome di Marfan, dato che coinvolge un certo numero di sistemi del corpo, deve essere gestita da vari tipi di medici; un medico di medicina generale o il pediatra possono supervisionare cure sanitarie ordinarie e indirizzare il paziente a specialisti come:

  • un cardiologo (un medico specializzato in disturbi cardiaci);
  • un ortopedico (un medico specializzato nelle ossa);
  • un oculista (un medico specializzato in disturbi agli occhi).
Tuttavia curare la sindrome di Marfan non è possibile in maniera definitiva e per poterla sviluppare si deve identificare e modificare il gene specifico responsabile del disturbo prima della nascita.

Il trattamento della sindrome di Marfan si concentra sulla prevenzione delle varie complicazioni della malattia. Per far questo, è necessario sottoporsi regolarmente a controlli per monitorare i segni della progressione della malattia.

Infatti, un monitoraggio regolare e un trattamento al passo con i tempi può ora consentire di vivere una vita normale.

Farmaci per la sindrome di Marfan

I medici spesso prescrivono farmaci abbassamento della pressione sanguigna per aiutare a prevenire l'aorta da allargare e per ridurre il rischio di dissezione e rottura.

Terapia per la sindrome di Marfan

I problemi di visione associati a una lente dislocata nell'occhio spesso possono essere corretti con occhiali o lenti a contatto.

Interventi chirurgici per la sindrome di Marfan


A seconda dei segni e dei sintomi, le procedure per correggere la sindrome di Marfan includono:

  • Riparazione aortica − Se il diametro dell'aorta e si allarga rapidamente o raggiunge dimensioni anomale, il medico può raccomandare un'operazione per sostituire una parte della aorta con un tubo in materiale sintetico. Questo può aiutare a prevenire una rottura pericolosa per la vita. 
  • Trattamento della scoliosi − In caso di scoliosi significativa, è necessario consultare un esperto della colonna vertebrale. In alcuni casi sono necessari interventi chirurgici e tonificanti.
  • Correzioni dello sterno − Sono disponibili opzioni chirurgiche per correggere l'aspetto di uno sterno sporgente o sprofondato. 
  • Interventi agli occhi − Se si verifica uno strappo o un distacco della parte posteriore della retina, la riparazione chirurgica è di solito necessaria. Se soffre di cataratta, la lente offuscata può essere sostituita con una lente artificiale.

Effetti emotivi e psicologici della sindrome di Marfan

Imparare a vivere con una malattia genetica come la sindrome di Marfan può causare stress sociale, emotivo e finanziario. Spesso richiede una grande quantità di regolazione del proprio stile di vita. 

Per bambini e adulti, cure mediche adeguate, informazioni accurate e sostegno sociale rendono più facile vivere con la malattia. La consulenza genetica può anche essere utile per comprendere la malattia e il suo potenziale impatto sulle generazioni future.
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