Sei un professionista sanitario? Iscriviti
  1. Pazienti.it
  2. I Nostri Contenuti
  3. Malattie
  4. Sindrome Di Marfan

Sindrome di Marfan

Sindrome di Marfan
Curatore scientifico
Dr. Leila Turnava
Specialità del contenuto
Neurologia

Che cos'è la sindrome di Marfan?

La sindrome di Marfan è una condizione ereditaria che colpisce il tessuto connettivo.

Si tratta di una patologia autosomico-dominante, provocata dalla mutazione del gene FBN1 presente nel cromosoma 15.

Il segno estremamente peculiare della malattia è il dislocamento del cristallino e il distacco della retina, che avviene nel 90-95% dei casi della Sindrome di Marfan; i pazienti presentano magrezza eccessiva con habitus affusolato e dinoccolato e aracnodattilia; possono avere alterazioni dell'apparato cardiovascolare molto gravi, come dissecazione aortica e insufficienza mitrale.

In questi casi l'impiego di cardiochirurgia è utile per corregere tali diffetti; l'aspettativa di vita non differisce tanto dalla popolazione sana.

Quali sono i sintomi della sindrome di Marfan?

La sindrome di Marfan colpisce le persone diverse in modi diversi. Alcune persone hanno solo sintomi lievi, mentre altri sono più gravemente colpiti. Nella maggior parte dei casi i sintomi progrediscono con l'età. I sistemi del corpo più frequentemente colpiti da sindrome di Marfan sono:

  • scheletro
  • occhi
  • problemi associati con il cuore e i vasi sanguigni
  • sistema nervoso
  • pelle
  • polmoni

Qual è la causa della sindrome di Marfan?

La sindrome di Marfan è causata da un difetto, o mutazione, nel gene che determina la struttura della fibrillina-1 che è una proteina che è parte importante del tessuto connettivo. Il gene difettoso che causa la sindrome di Marfan può essere ereditato.

Come si diagnostica la sindrome di Marfan?

Non esiste un test di laboratorio specifico per diagnosticare la sindrome di Marfan. Il medico si basa sull'osservazione e una storia medica completa, tra cui le informazioni su tutti i componenti della famiglia che possono avere la malattia o che avevano un inizio di questa.

Qual è il trattamento della sindrome di Marfan?

La sindrome di Marfan dato che coinvolge un certo numero di sistemi del corpo deve essere curata da vari tipi di medici; un medico di medicina generale o il pediatra possono supervisionare cure sanitarie ordinarie e indirizzare il paziente a specialisti come un cardiologo (un medico specializzato in disturbi cardiaci), un ortopedico (un medico specializzato nelle ossa), oppure un oculista (un medico specializzato in disturbi agli occhi), se necessario.

Tuttavia non esiste una cura per la sindrome di Marfan, per poterla sviluppare si deve identificare e modificare il gene specifico responsabile del disturbo prima della nascita.

Quali sono gli effetti emotivi e psicologici della sindrome di Marfan?

Imparare a vivere con una malattia genetica come la sindrome di Marfan può causare stress sociale, emotivo e finanziario. Spesso richiede una grande quantità di regolazione del proprio stile di vita. Per bambini e adulti, cure mediche adeguate, informazioni accurate e sostegno sociale rendono più facile vivere con la malattia. La consulenza genetica può anche essere utile per comprendere la malattia e il suo potenziale impatto sulle generazioni future.

Hai trovato questo contenuto utile?
Mostra commenti

Contenuti correlati

Distrofia muscolare di Becker
La distrofia muscolare di Becker è una patologia neuromuscolare degenerativa su base genetica, con un meccanismo di ereditarietà legato a...
Sindrome di Sluder
La sindrome di Sluder è una sindrome dolorosa appartenente al gruppo delle cefalee, causata dall’infiammazione del ganglio sfenopalatino.
Leucoencefalopatia
La leucoencefalopatia è una patologia dell’encefalo che provoca un’esclusiva o prevalente compromissione della sostanza bianca, caratteri...