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Test genetici

Curatore scientifico
Dr.ssa Concetta Simona Perrotta
Specialità del contenuto
Genetica Medicina estetica

Cosa sono i test genetici?

Per test genetico, si intende l'analisi a scopo clinico di DNA, RNA, cromosomi, proteine, metaboliti o altri prodotti genici, fatta per evidenziare genotipi, mutazioni, fenotipi o cariotipi correlati o meno con patologie umane ereditabili.

Quali sono i tipi di test genetici?

I test genetici possono essere classificati in:
  • test diagnostici: consentono di stabilire una diagnosi o di confermare un sospetto clinico in un individuo già affetto
  • test preclinici e presintomatici: numerose malattie genetiche, soprattutto quelle di tipo autosomico dominante, possono non essere presenti alla nascita, ma comparire successivamente. Se il gene responsabile è noto, diventa possibile stabilire se un soggetto asintomatico abbia o meno ereditato l'allele mutato
  • test per la valutazione della suscettibilità genetica: alcuni test consentono l'individuazione di genotipi che non sono direttamente causa di malattia, pur comportando un aumentato rischio di sviluppare una patologia, se associati a esposizione a fattori ambientali che la favoriscono
  • test per l'identificazione degli eterozigoti: nel caso di malattie autosomiche recessive, come ad esempio la talassemia, è possibile identificare i portatori eterozigoti nella popolazione
  • indagini medico-legali: la presenza nel genoma umano di un numero straordinariamente elevato di regioni polimorfe consente sia l'accertamento di paternità che l'attribuzione di tracce biologiche a determinati individui con un grado di probabilità molto elevato

Come vengono interpretati i risultati dei test genetici?

L'interpretazione dei risultati dei test genetici è complicata anche per i medici specialisti. In primo luogo, bisogna considerare la possibilità di avere risultati falsi positivi o falsi negativi. In effetti, uno dei limiti più preoccupanti di queste analisi è la difficoltà di interpretare un risultato positivo, poiché ci sono persone che, pur essendo portatrici di una mutazione legata ad una determinata malattia, non svilupperanno mai tale malattia.

In secondo luogo, alcune analisi danno come risultato una bassa probabilità di sviluppare una mutazione genetica (ad esempio: il morbo di Alzheimer, il tumore al seno, alle ovaie o del colon e i disturbi cardiaci). Molte malattie si sviluppano partendo dall'unione letale di geni ad alto rischio con uno stile di vita poco salutare.

Quali possono essere gli effetti fisici e psicologici legati al risultato di un test genetico?

Siccome la maggior parte delle analisi genetiche viene effettuata unicamente partendo da un campione di sangue, non esiste nessun rischio fisico significativo. I rischi maggiori sono legati alle ripercussioni che i risultati del test possono avere sulla vita del paziente e della sua famiglia.

Sapere di essere portatore del gene di una specifica malattia può comportare l'insorgere di depressione o rabbia. D'altra parte, sapere di non essere (o che non lo si sarà in futuro) portatori di una malattia genetica può dar sollievo e sicurezza. Anche in questo caso, molte persone potrebbero sentirsi colpevoli.

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