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Test genetici

Test genetici
Curatore scientifico
Dr.ssa Gloria Negri
Specialità del contenuto
Genetica Medicina estetica

Cosa sono i test genetici?

Per test genetico si intende l'analisi a scopo clinico di DNA, RNA, cromosomi, proteine, metaboliti o altri prodotti genici, effettuata per evidenziare alterazioni genetiche (i.e. mutazioni puntiformi, aberrazioni cromosomiche, cariotipi complessi ecc.) correlate a patologie umane.

Quali sono i tipi di test genetici?

I test genetici possono essere classificati in:

  • Test diagnostici: consentono di stabilire una diagnosi o di confermare un sospetto clinico in un individuo già affetto.
  • Test preclinici e presintomatici: le manifestazioni fenotipiche di numerose malattie genetiche possono non essere presenti alla nascita, ma comparire successivamente. Se il gene responsabile è noto, diventa possibile stabilire se un soggetto asintomatico abbia o meno ereditato l'allele mutato, qualora sia già presente un caso in famiglia che indirizzi l’analisi.
  • Test per la valutazione della suscettibilità genetica: alcuni test consentono l'individuazione di genotipi che non sono direttamente causa di malattia, pur comportando un aumentato rischio di sviluppare una patologia, se associati a fattori ambientali che la favoriscono.
  • Test per l'identificazione degli eterozigoti: nel caso di malattie autosomiche recessive, come ad esempio la talassemia o la fibrosi cistica, è possibile identificare i portatori eterozigoti (quindi sani) nella popolazione, fattore molto importante ai fini della pianificazione familiare.
  • Indagini medico-legali: la presenza nel genoma umano di un numero straordinariamente elevato di regioni polimorfiche consente sia l'accertamento di paternità che l'attribuzione di tracce biologiche a determinati individui con un grado di probabilità molto elevato.

Come vengono interpretati i risultati dei test genetici?

L'interpretazione dei risultati dei test genetici è complicata anche per i medici e biologi specialisti. In primo luogo, bisogna considerare la possibilità di avere risultati falsi positivi o falsi negativi

In effetti, uno dei limiti più preoccupanti di queste analisi è la difficoltà di interpretare un risultato positivo, poiché ci sono persone che, pur essendo portatrici di una mutazione legata ad una determinata malattia, non svilupperanno mai tale malattia. Vanno quindi considerati i fenomeni della penetranza, ovvero la percentuale di individui che, in presenza di una determinata mutazione, svilupperà il fenotipo patologico, e di espressività variabile, ossia i diversi gradi di gravità che può presentare una determinata condizione.

In secondo luogo, alcune analisi non forniscono un risultato probabilistico esaustivo in quanto la presenza di una determinata alterazione solo se sommata a fattori ambientali favorevoli, può favorire l’insorgenza di una determinata patologia. É questo il caso delle malattie multigeniche e multifattoriali al cui sviluppo collaborano diversi fattori genetici, ognuno con un basso effetto singolo, e fattori ambientali favorenti. Ne sono esempi il morbo di Alzheimer, il tumore al seno, alle ovaie o del colon e i disturbi cardiaci. 

Quali possono essere gli effetti fisici e psicologici legati al risultato di un test genetico?

Siccome la maggior parte delle analisi genetiche viene effettuata unicamente partendo da un campione di sangue, non esiste nessun rischio fisico significativo. I rischi maggiori sono legati alle ripercussioni che i risultati del test possono avere sulla vita del paziente e della sua famiglia.

Sapere di essere portatore di un gene-malattia può comportare l'insorgere di depressione o rabbia. D'altra parte, sapere di non essere portatori di una determinata anomalia genetica può dar sollievo e sicurezza. 

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