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Test genetici

Curatore scientifico
Dr. Concetta Simona Perrotta
Specialità del contenuto
Genetica Medicina estetica

Cosa sono i test genetici?

Per test genetico si intende l'analisi a scopo clinico di DNA, RNA, cromosomi, proteine, metaboliti o altri prodotti genici, fatta per evidenziare genotipi, mutazioni, fenotipi o cariotipi correlati o meno con patologie umane ereditabili.

Quali sono i tipi di test genetici?

I test genetici possono essere classificati in:

  • test diagnostici: consentono di stabilire una diagnosi o di confermare un sospetto clinico in un individuo già affetto
  • test preclinici e presintomatici: numerose malattie genetiche, soprattutto quelle di tipo autosomico dominante, possono non essere presenti alla nascita ma comparire successivamente. Se il gene responsabile è noto diventa possibile stabilire se un soggetto asintomatico abbia o meno ereditato l'allele mutato
  • test per la valutazione della suscettibilità genetica: alcuni test consentono l'individuazione di genotipi che non sono direttamente causa di malattia, pur comportando un aumentato rischio di sviluppare una patologia, se associati a esposizione a fattori ambientali che la favoriscono
  • test per l'identificazione degli eterozigoti: nel caso di malattie autosomiche recessive, come ad esempio la talassemia, è possibile identificare i portatori eterozigoti nella popolazione
  • indagini medico-legali: la presenza nel genoma umano di un numero straordinariamente elevato di regioni polimorfe consente sia l'accertamento di paternità che l'attribuzione di tracce biologiche a determinati individui con un grado di probabilità molto elevato

Come vengono interpretati i risultati di test genetici?

L'interpretazione dei risultati di test genetici è complicata anche per i medici specialisti. In primo luogo, bisogna considerare la possibilità di avere risultati falsi positivi o falsi negativi. In effetti, uno dei limiti più preoccupanti di queste analisi è la difficoltà di interpretare un risultato positivo, poiché ci sono persone che, pur essendo portatrici di una mutazione legata a una determinata malattia, non svilupperanno mai tale malattia.

In secondo luogo, alcune analisi danno come risultato una bassa probabilità di sviluppare una mutazione genetica (esempi: il morbo di Alzheimer, il tumore al seno, alle ovaie o del colon e i disturbi cardiaci). Molte malattie si sviluppano partendo dall'unione letale di geni ad alto rischio con uno stile di vita poco salutare.

Quali possono essere gli effetti fisici e psicologici legati al risultato di un test genetico?

Siccome la maggior parte delle analisi genetiche vengono effettuate unicamente partendo da un campione di sangue, non esiste nessun rischio fisico significativo. I rischi maggiori sono legati alle ripercussioni che i risultati del test possono avere sulla vita del paziente e della sua famiglia. Sapere di essere portatore del gene di una specifica malattia può comportare l'insorgere di depressione o rabbia. D'altra parte, sapere di non essere (o che non lo si sarà in futuro) portatori di una malattia genetica può dar sollievo e sicurezza. Anche in questo caso molte persone potrebbero sentirsi colpevoli.

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