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Tecniche di analisi del cfDNA

Ultimo aggiornamento – 03 Novembre, 2017

Test NIPT: cosa è e come si effettua?

Cosa si intende con tecniche di diagnosi prenatale?

Le tecniche di diagnosi prenatale si riferiscono a indagini strumentali e di laboratorio messe a punto negli ultimi ’50 anni per monitorare il feto, dalle prime fasi dello sviluppo embrionale fino al parto.

L’ecografia prenatale, ovvero il monitoraggio della gravidanza mediante ultrasuoni, è la tecnica non invasiva di diagnosi più diffusa per valutare lo sviluppo dell’embrione e del feto; l’amniocentesi è, invece, la tecnica invasiva di diagnosi prenatale maggiormente sfruttata e si basa sull’acquisizione, mediante puntura transaddominale, sotto controllo ecografico, del liquido amniotico.

In alternativa a questi metodi, negli ultimi ’30 anni, sono stati sviluppati protocolli di screening prenatale non invasivi, basati essenzialmente sull’analisi di marcatori biochimici nel sangue materno, combinati con le indagini ecografiche.

Attualmente, questi screening vengono utilizzati in modo diffuso per calcolare la probabilità delle aneuploidie fetali. Tra i vari screening esistenti, ricordiamo il triplo-test (o tri-test) basato sul dosaggio, nel secondo trimestre, dell’AFP, della gonadotropina corionica e dell’estriolo non coniugato, combinato con l’età materna e con l’età gestazionale misurata ecograficamente. Parallelamente, i marcatori biochimici sono stati integrati con quelli ecografici, in particolare l’analisi dello spessore della cute nucale (translucenza nucale, TN).

Inoltre, negli ultimi anni si è affermato il bi-test, che utilizza il sangue materno sul quale viene dosata la frazione libera della beta gonadotropina corionica e una glicoproteina a elevato peso molecolare, la PAPP-A: questa analisi viene integrata con la misurazione della TN e l’età materna.

Gli screening prenatali non invasivi

Negli ultimissimi anni, si è diffuso un approccio nuovo di screening prenatale non invasivo basato sul DNA (NIPT): non si tratta di un test diagnostico, ma di un test predittivo, ovvero che fornisce un valore molto attendibile di probabilità che il feto sia affetto dalle più comuni aneuploidie (anomalie nel numero dei cromosomi), con una specificità e sensibilità significativamente superiori rispetto al bi-test.

In particolare, il NIPT indaga la presenza nel feto di una specifica patologia indagata. Un eventuale risultato positivo deve essere confermato poi mediante una tecnica invasiva tradizionale (villocentesi/amniocentesi).

In linea generale, il NIPT deve essere preceduto da un’ecografia e dalla consulenza pre-test, necessaria affinché risultino chiari ai futuri genitori il significato del test e tutte le opzioni disponibili per il monitoraggio della gravidanza.

Inoltre, precedentemente al test, la donna gravida che intenda sottoporsi al NIPT deve fornire il consenso informato e specificato all’uso dei campioni biologici residui. In almeno il 2% dei casi, il campione acquisito non è idoneo a essere refertato: infatti, per essere affidabile il risultato deve essere ottenuto a partire da sangue materno che contenga una percentuale di DNA fetale libero non inferiore al 4% del totale del DNA libero presente nel plasma.

Il NIPT è un test predittivo che si riferisce ad alcune patologie genetiche, cioè le principali aneuploidie autosomiche (T21, T18, T13). In altre parole, le anomalie cromosomiche indagate rappresentano solo una parte delle aberrazioni cromosomiche possibili nel feto.

Il NIPT non può essere considerato diagnostico perché esamina il DNA che proviene dal citotrofoblasto (placenta) e in rarissimi casi questo presenta differenze rispetto a quello fetale (discrepanza feto-placentare). Un risultato che indichi significativa probabilità di trisomia andrà quindi verificato con altre metodologie per evitare che si prendano decisioni importanti senza una piena sicurezza (le cellule del feto potrebbero essere sane anche in presenza di una alterazione del DNA placentare).

Viceversa, un risultato del NIPT indicativo di una “bassa probabilità di trisomia” può essere considerato in modo del tutto positivo dai futuri genitori, poiché questo test possiede una elevata specificità e un elevato valore predittivo negativo.

Il NIPT non permette comunque di evitare le altre indagini cliniche, laboratoristiche e strumentali che fanno parte integrante del monitoraggio della gravidanza.

Il Test Prenatale Non Invasivo (NIPT), che può essere eseguito sia nelle gravidanze naturali, sia in quelle avviate con la procreazione medicalmente assistita e richiede il semplice prelievo di 10-20 ml di sangue materno, è finalizzato alla diagnosi di alcune patologie numeriche dei cromosomi ed è stato validato attraverso alcuni studi internazionali basati su larghi campioni di gravidanze.

Come funziona il NIPT test?

L’identificazione di una trisomia (presenza di un cromosoma in più) è realizzata attraverso il test che si basa sull’analisi del DNA libero presente nel plasma materno (cfDNA), che contiene una quota di DNA di origine materna e una quota di DNA proveniente dalla placenta del feto (cffDNA).

Il test può fornire anche informazioni sul sesso del feto (presenza/assenza del cromosoma Ym). Nel caso in cui il test suggerisca la presenza di un’anomalia cromosomica, vengono in genere eseguiti successivi approfondimenti diagnostici sui campioni fetali acquisiti con tecniche invasive (villocentesi, amniocentesi). Attualmente, le indagini prenatali basate sull’analisi del DNA fetale presente nel plasma materno permettono di effettuare:

1) TEST PER LE TRISOMIE AUTOSOMICHE. Questo test valuta la possibilità di identificare la presenza di feti con trisomia dei cromosomi 21,18, 13 (T21, T18, T13). Ma cosa è una trisonomia? Il termine indica un’anomalia cromosomica che consiste nella presenza di tre, anziché di due, copie di un cromosoma.

In particolare, la trisomia 21 (T21) è l’aneuploidia (anomalia numerica dei cromosomi) più comune e si associa alla sindrome di Down, la trisomia 18 (T18) si associa alla sindrome di Edwards e infine la trisomia 13 (T13) è associata alla sindrome di Patau. Il test analizza direttamente il DNA libero nel sangue materno, integrando nei risultati la frazione fetale DNA (cffDNA), l’età materna, l’età gestazionale, a partire dai dati forniti attraverso il modulo di richiesta del test. Il test è stato validato sulle gravidanze singole e gemellari bigemine a partire dalla X settimana.

Il NIPT è un test di screening, perciò misura la probabilità che il feto presenti una anomalia genetica, ma non è concepito per formulare una diagnosi conclusiva. Il test deve essere interpretato dal medico, nel contesto del quadro clinico complessivo della gravidanza.

2) TEST PER LE TRISOMIE AUTOSOMICHE E DEFINIZIONE DEL SESSO FETALE. Il test valuta la probabilità che il feto sia affetto da trisomia dei cromosomi 21, 18, 13 e la presenza del cromosoma Y.

3) TEST PER LE TRISOMIE AUTOSOMICHE, ANEUPLOIDIE X, Y E DEFINIZIONE DEL SESSO FETALE. Il test valuta la probabilità della presenza di trisomia dei cromosomi 21, 18, 13, il sesso del feto e la probabilità della presenza di aneuploidie dei cromosomi X e Y.

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