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Malattie rare: riconoscerle già durante la gravidanza

Redazione

Ultimo aggiornamento – 29 Aprile, 2021

Come riconoscere le malattie rare del feto in gravidanza

Svariate malattie rare possono condizionare gravemente la vita di un bambino.

Subito dopo la nascita, un piccolo prelievo del sangue può permettere uno screening adeguato per valutare l’esistenza di patologie rare congenite, che possono toccare l’apparato respiratorio, il sistema linfatico, il metabolismo.

Può essere desiderabile, però, e in alcuni casi è possibile, riconoscere la presenza di queste patologie prima della nascita, nel corso della gravidanza.

Disturbi metabolici del nascituro: ecco i più gravi 

Ecco quali sono le malattie più gravi la cui presenza può essere riconosciuta con appropriati test già alla nascita (per alcune di queste, anche nel corso della gravidanza, se vi è ragione di sospettarne la presenza):

Favismo

  • Che cos’è: mancanza, parziale o totale, di un particolare enzima (G6PD).
  • Cosa provoca: distruzione dei globuli rossi (emolisi).
  • Cura: evitare alcuni alimenti (fave, piselli) e farmaci (aspirina); in caso di emolisi: trasfusione di sangue.

Fibrosi cistica

  • Che cos’è: malattia genetica, anomalia proteica nell’apparato respiratorio, riproduttivo e digestivo.
  • Cosa provoca: anemia, malnutrizione, problemi respiratori e disturbi epatici.
  • Cura: individuazione precoce della patologia.

Fenilchetonuria

  • Che cos’è: alta concentrazione di un particolare amminoacido (fenilalanina) nel sangue.
  • Cosa provoca: ritardi mentali e di crescita, epilessia, cardiopatia.
  • Cura: diagnosi precoce, terapia di riequilibrio della percentuale di fenilalanina nel sangue.

Ipotiroidismo congenito

  • Che cos’è: minore produzione degli ormoni della tiroide.
  • Cosa provoca: disturbi nella crescita e nella funzionalità di molti organi vitali, lesioni cerebrali.
  • Cura: diagnosi precoce, terapia ormonale.

Leucinosi

  • Che cos’è: difetto congenito del metabolismo degli aminoacidi.
  • Cosa provoca: danni gravi al sistema nervoso.
  • Cura: diagnosi precoce, disintossicazione con emodialisi.

Disturbi cromosomici diagnosticabili in gravidanza: quali sono?

Gli esseri umani hanno 46 cromosomi: ventidue paia di cromosomi più due cromosomi sessuali, due X nella femmina (la normale dotazione cromosomica è siglata 46XX), un X e un Y nel maschio (46XY). Ogni paio di cromosomi è costituito da una copia ereditata da ciascun genitore; nel maschio, i cromosomi Y e X sono rispettivamente di origine paterna e materna. Ogni cromosoma è costituito da una lunghissima molecola di DNA, nella quale si riconoscono sequenze (geni) che codificano per ogni proteina presente nell’organismo.

Le anomalie cromosomiche comportano alterazioni del corredo (numero, completezza, integrità) di cromosomi.

Si possono anche verificare anomalie genetiche che riguardano solo alcuni geni. In presenza di alterazioni di singoli geni, in gran parte dei casi non si determina un’effettiva anomalia nel bambino, a meno che le copie del gene, ereditate dal padre e dalla madre, siano entrambe difettose.

I principali disturbi genetici

Tra i principali disturbi di natura genetica troviamo le anomalie cromosomiche:

Sindrome di Down

È l’anomalia genetica più comune, in cui un soggetto ha tre cromosomi 21 invece che due. Provoca ritardi mentali e difetti fisici, la sua incidenza è maggiore quando l’età della madre è elevata (>40 anni).

Sindrome di Patau (trisomia del cromosoma 13) e Sindrome di Edward (trisomia del cromosoma 18)

Sono disturbi più gravi della sindrome di Down, ma meno comuni. I bambini con trisomia 13 o 18 hanno gravi ritardi mentali e molti difetti fisici. I più colpiti muoiono entro un anno dalla nascita.

Mancanza di cromosomi X e Y (i cromosomi sessuali)

Questi disturbi causano infertilità, difetti di crescita, problemi comportamentali e di apprendimento.

Sindrome di Turner

È un’anomalia cromosomica rara che colpisce donne mancanti di tutto o parte del cromosoma X.

Comporta sterilità e disturbi nei cambiamenti puberali.

Gravidanza molare

È una forma rara di gravidanza che comporta una composizione anomala dei cromosomi. La gravidanza ha uno sviluppo anormale per quanto riguarda la placenta e l’embrione

Test di screening 

Per indirizzare verso la opportunità o meno di indagare a fondo sulla eventuale presenza di malattie cromosomiche, è possibile effettuare test di screening prima della nascita. In base al risultato, si deciderà se effettuare successivi esami diagnostici più accurati. Ecco quali sono i più comuni test di screening: 

Screening del siero

È un esame del sangue eseguito durante le prime 15-20 settimane della gravidanza. Misura il livello di ormoni presenti nel sangue della madre. 

Misurazione della translucenza nucale

Tramite ultrasuoni, si misura lo spazio fluido alla parte posteriore del collo fetale. Viene eseguito tra le 11-14 settimane della gravidanza.

Test diagnostici

Analizzare le cellule dal feto è l’unico modo per diagnosticare con sicurezza anomalie cromosomiche. I test impiegati fino ad oggi erano principalmente amniocentesi e prelievo dei villi coriali (CVS), entrambi test invasivi.

Amniocentesi

Questo esame analizza un campione di fluido amniotico che circonda il feto nell’utero. Viene eseguito dopo le prime 15 settimane di gravidanza. Si inserisce un ago sottile, sotto la guida del monitoraggio ecografico, nell’addome materno fino al liquido amniotico, del quale si preleva un campione da analizzare.

Questo test comporta un rischio dello 0,5-1% di provocare un aborto spontaneo. La procedura dura 5-10 minuti e provoca solo un leggero fastidio per la madre. I risultati finali saranno disponibili entro due o tre settimane. 

Prelievo dei villi coriali (CVS)

Questo esame analizza un campione di placenta. Viene eseguito dopo 11 settimane dalla gravidanza. Sotto la guida del monitoraggio ecografico si inserisce un ago attraverso l’addome della madre nella placenta; qui viene aspirato un piccolo campione di tessuto, inviato poi al laboratorio per le analisi.

Questo test comporta un rischio del 1-2% di provocare un aborto spontaneo. La procedura dura 5-10 minuti ed è un po’ più fastidiosa per la madre rispetto all’amniocentesi. I risultati finali saranno disponibili in due settimane.

Come detto, entrambi i test diagnostici comportano rischi, seppur minimi, di provocare aborto. Bisogna ricordare, inoltre, che non esiste un trattamento per le anomalie cromosomiche. Se la diagnosi è fatta prima della nascita, è solo possibile prendere in considerazione l’eventuale interruzione della gravidanza.

Le novità in campo diagnostico

Oggi, sono molti i test prenatali che si possono effettuare per la rilevazione di anomalie rare con una precisione che supera il 99%. Tra questi ci sono gli esami del DNA fetale, noti con la sigla NIPT (Non Invasive Prenatal Test), che consentono alle donne di rilevare già dalla 10° settimana di gravidanza eventuali anomalie cromosomiche, come la Sindrome di Down, con un semplice prelievo del sangue.

Questi esami sono veloci, garantendo i risultati in pochi giorni (entro 2 settimane) e non comportano rischi né per la mamma né per il bambino.

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a cura di Dr.ssa Elisabetta Ciccolella
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