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Favismo
Ematologia Gastroenterologia
Indice del contenuto
Cos'è il favismo?
Il favismo è una malattia genetica ereditaria. È causato da una carenza dell'enzima glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (G6PD), importante per la sopravvivenza dei globuli rossi. La diminuzione dell'enzima porta ad un'emolisi acuta (distruzione dei globuli rossi) sino al manifestarsi dell'ittero (colorazione giallastra della pelle).
Quali sostanze causano il favismo?
Il favismo è causato dall'assunzione o l'inalazione di alcune sostanze da parte del soggetto fabico. Tra queste:
- fave
- piselli
- Verbena Hybrida
- naftalina
- alcuni farmaci: antipiretici e analgesici, antimalarici, sulfamidici, salicilici, cloramfenicolo, alcuni chemioterapici, chinidina, menadione, blu di metilene.
Queste sostanze alterano la corretta funzionalità dell'enzima.
Chi è colpito da favismo?
Il favismo si trasmette ereditariamente con il cromosoma X. Ci sono delle differenze nella forma della malattia a seconda del sesso:
- sesso maschile: colpito in forma più grave
- sesso femminile: portatrici del gene possono trasmetterlo ai figli. Alcune contraggono il favismo in forme più lievi.
La maggior parte dei casi di favismo si riscontra in Africa e nell'Asia meridionale. Anche nei Paesi del Mediterraneo, come la Grecia e la Sardegna, sono comuni i casi di favismo.
Come si manifesta il favismo?
Gli effetti del favismo si manifestano dopo 12 o 48 ore dall'assunzione dei fattori scatenanti. Le persone affette da favismo durante le crisi presentano:
- colorito giallo intenso su fondo pallido
- sclere degli occhi gialle
- urine scure
- collasso cardiocircolatorio
- vomito
- nausea
- anemia grave
Il collasso cardiocircolatorio si manifesta solo nei casi più gravi.
Come si diagnostica il favismo?
Il favismo si diagnostica con la ricerca dell'enzima G6PD nei globuli rossi; l'esame del sangue consente di scoprire se si è portatori.
Come si cura il favismo?
Non vi sono terapie per curare il favismo e, nei casi più gravi, se si ha una grave anemizzazione, si ricorre alle trasfusioni di sangue.
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