Omocisteina alta: quando il nostro cuore è a rischio

Chiara Tuccilli | Biologa e Dottore di Ricerca in Scienze Endocrinologiche

Ultimo aggiornamento – 28 Aprile, 2022

Omocisteina alta: cause, sintomi e cure

Che rapporto può mai esserci tra il rischio cardiovascolare e un amminoacido? Per rispondere a questa domanda parliamo dell’omocisteina, un amminoacido appunto.

L’omocisteina deriva dalla metionina, un amminoacido essenziale che l’organismo non è in grado di sintetizzare e che va dunque assunto con la dieta. Normalmente, l’omocisteina è presente nel sangue in quantità estremamente bassa, perché appena formata viene o convertita nuovamente in metionina o trasformata in cisteina (un altro amminoacido). 

Queste trasformazioni sono rese possibili da alcuni enzimi e dalle vitamine B6, B9 e B12. In caso di omocisteina plasmatica alta si corre il rischio di eventi cardiovascolari.

Ma perché si ha l’omocisteina alta? Quali sono le cause? Vediamolo insieme.

Cause di omocisteina alta

Le cause di omocisteina alta o iperomocisteinemia possono includere:

  1. Difetti congeniti
  2. Patologie acquisite
  3. Abitudini o condizioni di vita insalubri

I difetti congeniti sono alterazioni genetiche a carico degli enzimi coinvolti nel metabolismo dell'omocisteina, in particolare dell’enzima cistationina-sintetasi (che agisce nella trasformazione dell’omocisteina in cisteina) e dell’enzima metilene-tetraidrofolato-reduttasi (che interviene nella trasformazione dell’omocisteina in metionina).

A causa del malfunzionamento di questi enzimi, l’omocisteina non viene convertita negli altri due amminoacidi e si accumula nel sangue. Le due alterazioni genetiche possono essere in forma omozigote (entrambe le copie del gene sono mutate) o eterozigote (solo una copia del gene è mutata), producendo quadri clinici diversi.

Poiché questi enzimi necessitano delle vitamine B6, B9 (acido folico) e B12 per funzionare, anche una carenza di queste è causa di omocisteina plasmatica alta. Ci allacciamo così a un’altra causa di iperomocisteinemia, ovvero lo stile di vita.

Un’alimentazione corretta e varia, infatti, previene le carenze vitaminiche. Sedentarietà, fumo, consumo eccesivo di alcolici e di caffè ed esposizione cronica agli inquinanti atmosferici provocano anch’essi l’aumento dell’omocisteina.

Tra le patologie acquisite, cause di omocisteina alta sono ipotiroidismo, psoriasi, lupus eritematoso sistemico e artrite reumatoide. In ultimo, anche alcuni farmaci possono provocare l’innalzamento dell’omocisteina come effetto collaterale.

Omocisteina alta: sintomi ed effetti sull’organismo

I sintomi di omocisteina alta e le sue conseguenze sono diversi per età di insorgenza ed entità in base al fatto che si tratti di una condizione geneticamente determinata o meno. 

Anche nell’ambito delle condizioni genetiche ci sono comunque delle differenze, legate sia a quale dei due enzimi è alterato sia alla forma della mutazione (omozigote o eterozigote).

Le manifestazioni della patologia sono dovute ad importanti alterazioni tissutali, perché l’omocisteina agisce modificando le caratteristiche del collagene. I sintomi di iperomocisteina nelle forme congenite omozigoti includono:

  • Dislocazione del cristallino (da cui derivano glaucoma e riduzione della vista)
  • Osteoporosi
  • Danno a carico dei vasi (lesioni arteriose molto gravi in giovane età ed episodi trombotici ripetuti)
  • Ritardi cognitivi
  • Problemi neurologici gravi dall’infanzia
  • Omocistinuria (escrezione urinaria di omocisteina)

Gli eterozigoti, invece, non hanno manifestazioni cliniche e presentano livelli di omocisteina solo lievemente elevati, tuttavia possiedono una predisposizione ai fenomeni trombotici venosi e arteriosi, a causa di una maggiore coagulabilità del sangue.

In molti potrebbero chiedersi se per cause diverse da quella genetica, l’omocisteina alta possa essere un motivo di preoccupazione. Preoccuparsi sì, ma con moderazione. L’omocisteina alta è associata a un aumento del rischio cardiovascolare, quindi a eventi come:

  • Infarto del miocardio
  • Ictus
  • Trombosi

Il problema dell’iperomocisteinemia, quando non è causata da deficit congeniti, è che l’omocisteina alta non dà sintomi particolari. Le manifestazioni cliniche sono evidenti solo se il paziente ha una grave carenza vitaminica o sintomi riferibili a patologie cardiovascolari.

Rivolgersi al medico quando ci si sente spesso affaticati sia mentalmente sia fisicamente, si notano pallore della cute, cambiamenti dell’umore o alterazioni del battito cardiaco e difficoltà respiratoria, quindi, aiuta a scoprire questa condizione che, dobbiamo ammettere, risulta un po’ subdola. 

Il dosaggio dell’omocisteina, infatti, viene prescritto dal medico a chi è affetto da malattie cardiovascolari o presenta fattori di rischio per esse o se sospetta una carenza vitaminica.

Una preoccupazione particolare potrebbero averla le donne che assumono o vorrebbero assumere la pillola anticoncezionale e riscontrano iperomocisteinemia. 

Omocisteina alta e pillola anticoncezionale estro-progestinica sono due fattori che influenzano il rischio cardiovascolare, sebbene le pillole di nuova generazione siano più sicure. Poiché il rischio cardiovascolare è influenzato anche dall’età, dalla storia clinica personale e famigliare, è opportuno rivolgersi al ginecologo che valuterà l’appropriatezza o meno della terapia anticoncezionale in caso di omocisteina alta.

Omocisteina alta: la cura

Molti pazienti si chiedono come abbassare l’omocisteina alta

La terapia delle varie forme di iperomocisteinemia è attuata con la somministrazione di vitamine B6, B9 e B12, ed è efficace nella maggior parte dei casi. Solo per i pazienti affetti da deficit di cistationina-sintetasi non è scontato che siano responsivi alla terapia. In ogni caso, da non trascurare è il miglioramento dello stile di vita, soprattutto riguardo dieta e attività fisica.

Come abbassare l’omocisteina alta con l’aiuto della dieta? Dieta e attività fisica sono due fattori adiuvanti la cura dell’omocisteina alta, e sarebbe sempre bene andassero di pari passo.

Omocisteina alta: cosa mangiare

Cosa mangiare quando l'omocisteina è alta? Optare presenti in particolar modo le fonti di vitamine B6, B9 e B12, tra cui:

  • Vegetali di colore verde scuro
  • Cereali integrali
  • Fegato
  • Legumi
  • Noci
  • Nocciole
  • Mandorle
  • Arance
  • Kiwi
  • Latte di soia (vitamine B6 e B9)
  • Pesce
  • Carne
  • Uova
  • Latte e derivati (vitamina B12)

Attenzione, però, anche a come si conservano e preparano gli alimenti. Infatti, il contenuto di vitamine B6 e B9 negli alimenti si riduce notevolmente con l’esposizione alla luce, il congelamento e la cottura.

Inoltre, sono sempre valide le raccomandazioni generali di evitare il consumo di carni grasse, prediligere il pesce, aumentare il consumo di frutta e verdura e limitare alcolici e caffè.

Chiara Tuccilli | Biologa e Dottore di Ricerca in Scienze Endocrinologiche
Scritto da Chiara Tuccilli | Biologa e Dottore di Ricerca in Scienze Endocrinologiche

Da sempre interessata alla divulgazione scientifica e con un'implacabile sete di conoscenza che vorrei condividere, sono Biologa, laureata in Biotecnologie Mediche e Dottore di Ricerca in Scienze Endocrinologiche. Svolgo sia attività libero professionale di Biologo Nutrizionista sia attività di ricerca, presso l’Università "La Sapienza" di Roma.

a cura di Dr.ssa Elisabetta Ciccolella
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