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Omocisteina alta: quando il nostro cuore è a rischio

Ultimo aggiornamento – 17 febbraio, 2021

Omocisteina alta: cause, sintomi e cure
Indice

Che rapporto può mai esserci tra il rischio cardiovascolare e un amminoacido? Per rispondere a questa domanda parliamo dell’omocisteina, un amminoacido appunto.

L’omocisteina deriva dalla metionina, un amminoacido essenziale che l’organismo non è in grado di sintetizzare e che va dunque assunto con la dieta. Normalmente, l’omocisteina è presente nel sangue in quantità estremamente bassa, perché appena formata viene o convertita nuovamente in metionina o trasformata in cisteina (un altro amminoacido). Queste trasformazioni sono rese possibili da alcuni enzimi e dalle vitamine B6, B9 e B12. In caso di omocisteina plasmatica alta si corre il rischio di eventi cardiovascolari.

Ma perché si ha l’omocisteina alta?

Cause di omocisteina alta

Le cause di omocisteina alta o iperomocisteinemia possono includere:

  1. Difetti congeniti
  2. Patologie acquisite
  3. Abitudini o condizioni di vita insalubri

I difetti congeniti sono alterazioni genetiche a carico degli enzimi coinvolti nel metabolismo dell'omocisteina, in particolare dell’enzima cistationina-sintetasi (che agisce nella trasformazione dell’omocisteina in cisteina) e dell’enzima metilene-tetraidrofolato-reduttasi (che interviene nella trasformazione dell’omocisteina in metionina).

A causa del malfunzionamento di questi enzimi, l’omocisteina non viene convertita negli altri due amminoacidi e si accumula nel sangue. Le due alterazioni genetiche possono essere in forma omozigote (entrambe le copie del gene sono mutate) o eterozigote (solo una copia del gene è mutata), producendo quadri clinici diversi.

Poiché questi enzimi necessitano delle vitamine B6, B9 (acido folico) e B12 per funzionare, anche una carenza di queste è causa di omocisteina plasmatica alta. Ci allacciamo così a un’altra causa di iperomocisteinemia, ovvero lo stile di vita.

Un’alimentazione corretta e varia, infatti, previene le carenze vitaminiche. Sedentarietà, fumo, consumo eccesivo di alcolici e di caffè ed esposizione cronica agli inquinanti atmosferici provocano anch’essi l’aumento dell’omocisteina.

Tra le patologie acquisite, cause di omocisteina alta sono ipotiroidismo, psoriasi, lupus eritematoso sistemico e artrite reumatoide. In ultimo, anche alcuni farmaci possono provocare l’innalzamento dell’omocisteina come effetto collaterale.

Omocisteina alta: sintomi ed effetti sull’organismo

I sintomi di omocisteina alta e le sue conseguenze sono diversi per età di insorgenza ed entità in base al fatto che si tratti di una condizione geneticamente determinata o meno. Anche nell’ambito delle condizioni genetiche ci sono comunque delle differenze, legate sia a quale dei due enzimi è alterato sia alla forma della mutazione (omozigote o eterozigote).

Le manifestazioni della patologia sono dovute ad importanti alterazioni tissutali, perché l’omocisteina agisce modificando le caratteristiche del collagene. I sintomi di iperomocisteina nelle forme congenite omozigoti includono:

  • Dislocazione del cristallino (da cui derivano glaucoma e riduzione della vista)
  • Osteoporosi
  • Danno a carico dei vasi (lesioni arteriose molto gravi in giovane età ed episodi trombotici ripetuti)
  • Ritardi cognitivi
  • Problemi neurologici gravi dall’infanzia
  • Omocistinuria (escrezione urinaria di omocisteina)

Gli eterozigoti, invece, non hanno manifestazioni cliniche e presentano livelli di omocisteina solo lievemente elevati, tuttavia possiedono una predisposizione ai fenomeni trombotici venosi e arteriosi, a causa di una maggiore coagulabilità del sangue.

In molti si chiederanno: “e per cause diverse da quella genetica, se l’omocisteina è alta devo preoccuparmi?” Preoccuparsi sì, ma con moderazione. L’omocisteina alta è associata a un aumento del rischio cardiovascolare, quindi a eventi come:

  • Infarto del miocardio
  • Ictus
  • Trombosi

Il problema dell’iperomocisteinemia, quando non è causata da deficit congeniti, è che l’omocisteina alta non dà sintomi particolari. Le manifestazioni cliniche sono evidenti solo se il paziente ha una grave carenza vitaminica o sintomi riferibili a patologie cardiovascolari.

Rivolgersi al medico quando ci si sente spesso affaticati sia mentalmente sia fisicamente, si notano pallore della cute, cambiamenti dell’umore o alterazioni del battito cardiaco e difficoltà respiratoria, quindi, aiuta a scoprire questa condizione che, dobbiamo ammettere, risulta un po’ subdola. Il dosaggio dell’omocisteina, infatti, viene prescritto dal medico a chi è affetto da malattie cardiovascolari o presenta fattori di rischio per esse o se sospetta una carenza vitaminica.

Una preoccupazione particolare potrebbero averla le donne che assumono o vorrebbero assumere la pillola anticoncezionale e riscontrano iperomocisteinemia. Omocisteina alta e pillola anticoncezionale estro-progestinica sono due fattori che influenzano il rischio cardiovascolare, sebbene le pillole di nuova generazione siano più sicure. Poiché il rischio cardiovascolare è influenzato anche dall’età, dalla storia clinica personale e famigliare, è opportuno rivolgersi al ginecologo che valuterà l’appropriatezza o meno della terapia anticoncezionale in caso di omocisteina alta.

Omocisteina alta: la cura

Molti pazienti si chiedono come abbassare l’omocisteina alta. La terapia delle varie forme di iperomocisteinemia è attuata con la somministrazione di vitamine B6, B9 e B12, ed è efficace nella maggior parte dei casi. Solo per i pazienti affetti da deficit di cistationina-sintetasi non è scontato che siano responsivi alla terapia. In ogni caso, da non trascurare è il miglioramento dello stile di vita, soprattutto riguardo dieta e attività fisica.

Come abbassare l’omocisteina alta con l’aiuto della dieta? Dieta e attività fisica sono due fattori adiuvanti la cura dell’omocisteina alta, e sarebbe sempre bene andassero di pari passo.

Omocisteina alta: cosa mangiare

Per quanto riguarda come abbassare l'omocisteina alta, ecco che ci viene in aiuto la dieta. Cosa mangiare quando l'omocisteina è alta? Optare presenti in particolar modo le fonti di vitamine B6, B9 e B12, tra cui:

  • Vegetali di colore verde scuro
  • Cereali integrali
  • Fegato
  • Legumi
  • Noci
  • Nocciole
  • Mandorle
  • Arance
  • Kiwi
  • Latte di soia (vitamine B6 e B9)
  • Pesce
  • Carne
  • Uova
  • Latte e derivati (vitamina B12)

Attenzione però anche a come si conservano e preparano gli alimenti. Infatti, il contenuto di vitamine B6 e B9 negli alimenti si riduce notevolmente con l’esposizione alla luce, il congelamento e la cottura. Inoltre, sono sempre valide le raccomandazioni generali di evitare il consumo di carni grasse, prediligere il pesce, aumentare il consumo di frutta e verdura e limitare alcolici e caffè.

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