Quali sono le conseguenze di una disomia uniparentale materna del cromosoma 16?
Buonasera, ho 38 anni e ad oggi sono incinta 20+4, gravidanza spontanea. Con un bitest alterato alla tredicesima settimana siamo subito passati alla villocentesi. A breve e media coltura, il laboratorio ha riscontrato una trisomia 16 ed eravamo in attesa dei risultati della coltura a lungo termine. Le cellule non si sono sviluppate. Per questo motivo, sono stata consigliata di proseguire con l'amniocentesi. Un'analisi su 90 cellule ha portato un risultato 46xx cariotipo normale, senza tracce di mosaicismo. Il laboratorio per sicurezza ha eseguito anche un test di imprinting che ha riscontrato una disomia uniparentale materna del cromosoma 16. Sono stata consigliata di proseguire la gravidanza con accurate morfologiche ed ecocardio. La gravidanza in effetti procede benissimo e la bambina sembra svilupparsi nella norma. Nessuno riesce però a spiegarmi esattamente le conseguenze che questa disomia potrebbe avere, se ci sono altri casi di portatori sani segnalati. Gentilmente, avrei disperatamente bisogno di un riscontro. Cordiali saluti.
Risposta
Buonasera,
il consiglio che ti è stato dato è sicuramente valido, dato che nessuno può prevedere le conseguenze della disomia uniparentale materna del cromosoma 16.
Si tratta di un evento raro e sono stati riscontrati casi di pazienti asintomatici. Gran parte delle manifestazioni dipende dalle malattie recessive che ognuno di noi porta nel proprio DNA e che sono associate al cromosoma 16.
Continua quindi a monitorare accuratamente la gravidanza così come ti è stato consigliato. Si potrebbe anche fare l'intera sequenza del cromosoma 16 ereditato da tua figlia per vedere se sono presenti alleli recessivi in doppia copia che codificano per patologie.
il consiglio che ti è stato dato è sicuramente valido, dato che nessuno può prevedere le conseguenze della disomia uniparentale materna del cromosoma 16.
Si tratta di un evento raro e sono stati riscontrati casi di pazienti asintomatici. Gran parte delle manifestazioni dipende dalle malattie recessive che ognuno di noi porta nel proprio DNA e che sono associate al cromosoma 16.
Continua quindi a monitorare accuratamente la gravidanza così come ti è stato consigliato. Si potrebbe anche fare l'intera sequenza del cromosoma 16 ereditato da tua figlia per vedere se sono presenti alleli recessivi in doppia copia che codificano per patologie.
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Dr. Giovanni Bianco
specialista in Geneticanutrizionista
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