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Consanguineità

Consanguineità
Curatore scientifico
Dr. Gianfranco Blaas
Specialità del contenuto
Ematologia Medicina generale

Cos'è la consanguineità

Con il termine consanguineità si intende la nascita di progenie dall'accoppiamento di individui legati da uno stretto grado di parentela. Negli esseri umani, la frequenza di consanguineità in una popolazione è in gran parte controllata da fattori culturali.

Per esempio, le leggi di molte giurisdizioni proibiscono i rapporti sessuali e i matrimoni tra parenti stretti. Le regole di consanguineità sono utilizzate anche per determinare gli eredi in base alle leggi che regolano la successione, che variano da una giurisdizione all'altra.

In termini genetici, la consanguineità deriva dalla riduzione delle variazioni a causa di meiosi, che si verifica a causa del minor numero di vicini antenati. Poiché tutti gli esseri umani condividono tra il 99,6% e il 99,9% del loro genoma, la consanguineità influenza solo una piccola parte della sequenza genetica.

Se due fratelli hanno un bambino, quel bambino avrà solo due nonni anziché i normali quattro. In queste circostanze, risulta molto più alta la probabilità che il figlio erediti due copie di un gene recessivo dannoso (allele) anziché una copia (che non avrebbe effetti immediati).

I legami tra persone biologicamente correlate come seconda successione, ovvero i cugini, sono classificati come consanguinei. A livello globale, si stima che almeno l'8,5% dei bambini abbiano genitori consanguinei

È comune distinguere cugini di primo grado, cugini di secondo grado, e spesso anche cugini di terzo grado. Dal momento che relativamente poche persone possono tracciare l'albero di famiglia per più di quattro generazioni, spesso non è possibile stabilire l'identità dei cugini di quarto grado.

Inoltre, a livello genetico, i cugini di quarto grado non presentano una affinità genetica rilevante ossia non maggiore rispetto a qualsiasi altro individuo dalla popolazione. 

La più comune forma di unione tra consanguinei è tra cugini di primo grado, con la quale gli sposi condividono 1/8 dei loro geni ereditati da un antenato comune, e quindi la loro progenie è omozigote (o più correttamente autozygous). 

Tipi di consanguineità

I gradi di parentela esistenti tra due genitori incidono sul rischio di ereditare malattie genetiche da parte del nascituro.

  • Genitori affini − In questo caso è molto più probabile che entrambi siano portatori dello stesso gene recessivo. Il rischio di una grave malattia o malformazione fetale in un nato a seguito di una tale unione. è di circa 1 a 20.
  • Genitori cugini − Se si uniscono invece cugini di primo grado, il rischio del nascituro di ereditare malattie genetiche aumenta a circa 1 su 11.
  • Parenti di primo grado − In questo caso il rischio del nascituro di avere malattie genetiche ereditarie è di 1 a 2.
I tabù culturali sono in stretta relazione al rischio. Il matrimonio tra due cugini di primo grado è altrettanto rischioso (dal punto di vista genetico) come lo è il matrimonio di una sorellastra e un fratellastro. Tuttavia, nella maggior parte dei Paesi, il primo è legale e quest'ultimo non è.

Dove è più frequente la consanguineità

In Europa e in Nord America, il matrimonio tra parenti stretti è fortemente sconsigliato per convenzione sociale.

Tuttavia, questo non accade in molte altre parti del mondo. Il matrimonio tra parenti stretti è abbastanza comune in alcune parti del mondo in cui l'isolamento geografico o etnico rendono difficile il matrimonio con persone indipendenti.

Tra le moderne comunità arabe la pratica del matrimonio tra parenti è una caratteristica comune. Nel mondo arabo di oggi, tra il 40% e il 50% di tutti i matrimoni sono consanguinei o avvengono tra stretti familiari, anche se queste cifre possono variare tra le varie nazioni con cultura araba maggioritaria. 

Per esempio, in Egitto circa il 40% della popolazione sposa un cugino, mentre il 67% dei matrimoni in Arabia Saudita avvengono tra parenti stretti, come lo sono il 54% di tutti i matrimoni in Kuwait.

Si stima che il 55% dei matrimoni tra pakistani musulmani presenti nel Regno Unito siano tra cugini di primo grado. L'elenco dei coniugi proibiti, come dice il Corano, Sura 4:23, non include cugini di primo grado. Maometto stesso sposò Zaynab, sua prima cugina.

Che rischi si corrono con la consanguineità

I rischi di salute della consanguineità dipendono dal fatto che i geni recessivi sono espressi fenotipicamente. La maggior parte delle malattie genetiche gravi sono infatti di tipo recessivo, il che significa che un individuo deve ereditare due copie del gene anormale (uno da ciascun genitore) per sviluppare il disturbo.

Alcuni difetti di nascita possono essere ereditari, il che significa che l'informazione ereditaria è passata di padre in figlio da geni situati sui cromosomi presenti nelle cellule.

Le cellule del corpo normali hanno 46 cromosomi, fatta eccezione per le cellule riproduttive (ossia sperma e ovulo) che hanno solo 23 cromosomi ciascuno. Al momento del concepimento, ogni genitore contribuisce normalmente all'ereditarietà del bambino apportando 23 cromosomi.

In alcuni casi, se un genitore ha un gene difettoso che domina la sua controparte sana, ogni bambino ha una probabilità del 50% di ereditare il gene difettoso e il conseguente disordine. Questo tipo di ereditarietà è nota come ereditarietà dominante.

Il Morbo di Huntington e la sindrome di Marfan sono esempi di condizioni genetiche che vengono trasmesse in questo modo. In altre malattie genetiche, entrambi i genitori (apparentemente normali) portano lo stesso gene anormale. Ogni bambino che viene concepito presenta:

  • un rischio del 25% di ricevere quel gene da entrambi i genitori (in questo caso, si può verificare il particolare difetto alla nascita);
  • un 25% di probabilità di ereditare due geni normali e restare “sano”;
  • una probabilità del 50% di ereditare un gene difettoso e uno normale (diventando un “portatore sano”, proprio come i genitori); questo tipo di ereditarietà è chiamata ereditarietà recessiva
La prole di relazioni consanguinee è dunque a maggior rischio di alcune malattie genetiche.
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