Malformazioni fetali

Cosa sono

1. Un’errata funzionalità dell’organismo  – Ad esempio per una carenza od alterazione di enzimi che portano a varie patologie sia di tipo funzionale (organi che funzionano in modo anomalo o non funzionano, determinando conseguenze varie, per esempio la fibrosi cistica).
2. Un’alterazione visibile dell’organismo – Nella assenza o deformità di un dato organo (ad esempio dell’apparato locomotore, visivo, eccetera).
3. Entrambe le due cose.

Quali sono

Diossina e malformazioni fetali

Cause

1. Anomalia cromosomica (0,4% dei bambini nati) – Le anomalie cromosomiche possono riguardare il numero dei cromosomi e la qualità del materiale cromosomico. Durante la formazione della cellula uovo e dello spermatozoo è possibile che si verifichi una mancata divisione di una coppia di cromosomi che produce un cromosoma in più del previsto e, dopo il concepimento, la cellula che darà avvio all'embrione avrà a sua volta un cromosoma soprannumerario, cioè una trisomia per uno specifico cromosoma. La malformazione fetale più frequente è la trisomia 21, che è alla base della sindrome di Down (1 su 800 nascite). Molte trisomie, che causano una grave irregolarità nel patrimonio genetico dell'embrione, non ne consentono lo sviluppo e la gravidanza ha come esito un aborto spontaneo nel primo trimestre. Malformazioni molto più rare, ma non per questo meno importanti, sono costituite dalla perdita o dal raddoppio di segmenti di cromosoma. Vengono denominate delezioni e duplicazioni e comportano sempre gravi conseguenze, compreso il ritardo mentale. La percentuale degli errori cromosomici al concepimento, varia con il variare dell'età materna ma nessuna donna, nemmeno la più giovane, è immune da queste possibili anomalie.
2. Anomalia genica (2,4% dei bambini nati) – Esse risultano invece ereditarie, quindi trasmissibile alla discendenza, una malattia trasmessa dai geni. In questo caso la malformazione è più localizzata di quelle cromosomiche perché riguarda solo un gene ovvero un frammento di cromosoma e non è visibile al microscopio. Si conoscono più di 6.000 malattie genetiche, chiamate anche metaboliche ereditarie, e le loro conseguenze possono essere molto varie, sia dal punto di vista dei tessuti colpiti, che della gravità della condizione patologica corrispondente. Questo tipo di malformazioni fetali potrebbero non essere evidenti alla nascita ma manifestarsi in seguito. La trasmissione delle anomalie genetiche avviene da genitore a figlio e il rischio di trasmissione è più o meno elevato a seconda che il gene anormale sia dominante o recessivo e sia situato in un cromosoma normale o in uno sessuale. Molte delle cosiddette “ malattie rare” presentano questa origine.
3. Esposizione a farmaci, malattie, radiazioni o influenza di altre sostanze durante la gravidanza –  Molteplici studi  hanno dimostrato una grossa percentuale di malformazioni più o meno gravi dell’apparato urinario fetale a seguito della esposizioni materne alla diossina (prodotta perlopiù da combustioni tossiche). Allo stesso modo, alcune carenze possono determinare malformazioni, come per esempio la tipica carenza di acido folico. Si parla di ereditarietà multifattoriale quando vi è predisposizione genetica, legata ai genitori, a una data malattia, ma che si manifesta nel feto in seguito a una delle esposizioni citate prima. Ricordiamo il caso del talidomide, della laiopalatoschisi per soggetti che usano farmaci antiepilettici, uso di droghe o alcol, eccetera. Tra le cause più conosciute sono le infezioni da rosolia, Toxoplasma (ossia la toxoplasmosi), e citomegalovirus.

Malformazioni cardiache fetali

Diagnosi

• test combinato o duo-test
• studio dei cromosomi fetali evidenziati attraverso un prelievo di sangue materno in cui vi è una certa percentuale di cellule ematiche fetali (Harmony test o simili).  

Prevenzione

• Evitare sostanze pericolose – Evitare il consumo di alcolici durante tutta la gestazione è indispensabile: l’alcool è a tutti gli effetti un veleno in grado di raggiungere il feto e non c’è alcuna quantità ritenuta sicura che si possa bere prima o durante la gravidanza. Bere alcolici può essere causa di aborto, parto prematuro e numerose disabilità anche molto gravi, con conseguenze croniche per la qualità della vita del nascituro. Smettere di fumare è altrettanto importante, dal momento alcuni difetti congeniti come il labbro leporino e la palatoschisi possono comparire più frequentemente in figli di donne fumatrici. Purtroppo, anche la sindrome della morte in culla capita più frequentemente in caso di fumo durante la gravidanza. Risulta, inoltre, evidente, che fare uso di marijuana, cocaina o altre droghe in gravidanza espone il proprio feto al rischio di difetti congeniti gravi. Per quanto riguarda i farmaci, assumere alcune sostanze può essere indispensabile per alcune donne con particolari condizioni patologiche preesistenti (per esempio in caso di asma, epilessia, diabete, ecc.), ma in questi casi è molto importante consultare lo specialista di riferimento e il ginecologo prima di cercare una gravidanza, in modo da valutare eventuali modifiche alla terapia e prendere consapevolezza dei rischi non evitabili. L’effetto nocivo della maggior parte delle sostanze chimiche sul feto non è noto con certezza, tuttavia è dimostrato che alcune di esse, presenti per lo più sul luogo di lavoro, siano certamente dannose per il feto. Ad esempio, l’esposizione a vari tipi di solventi organici (sostanze chimiche che ne sciolgono altre) come gli alcoli, gli sgrassatori, i diluenti e gli sverniciatori, è ritenuta responsabile dell’aumento del rischio di malattie congenite. Anche l’esposizione protratta ai pesticidi, in casa o sul posto di lavoro, può causare malattie congenite e altri tipi di complicazione della gravidanza. 
• Aggiornare tutte le vaccinazioni – Prima del concepimento bisognerebbe fare gli esami per la rosolia e la varicella e farsi vaccinare se non lo si è mai fatto in passato. Dopo il vaccino è opportuno attendere un mese prima di concepire. La rosolia, se contratta durante la gravidanza, aumenta di molto il rischio di malattie congenite del bambino. Anche la varicella può causare malattie congenite, ma il rischio per fortuna in questo caso è minimo.
• Eseguire gli esami preconcezionali prima di rimanere incinta – Questo può aiutare a ridurre il rischio di sviluppare gravi malattie; sono mutuabili e non sono invasivi, quindi sono esami che possono essere eseguiti nella massima sicurezza, ma possono davvero fare la differenza in termini di prevenzione. Fra le malattie che verranno verificate attraverso questi esami rientrano anche le malattie sessualmente trasmesse, che, se presenti, possono portare a gravi danni per il nascituro: ad esempio la sifilide, se non viene curata, può causare parto pretermine, morte in culla o malformazioni ossee.
• Assumere agenti protettivi come l’acido folico – Ad esempio, può essere molto utile assumere 400 mcg al giorno di acido folico, iniziando almeno un mese prima di cominciare i tentativi di gravidanza e proseguendo per tutta la gestazione. L’acido folico, infatti, è una molecola biochimica, di origine naturale, ad azione altamente protettiva e stimolante per il sistema nervoso ed è in grado di prevenire danni al cervello del nascituro, alla chiusura del “tubo neurale” (prevenzione della spina bifida) e sviluppare le sue facoltà intellettive.
• Modificare lo stile di vita – Ci sono purtroppo alcune infezioni che, seppur innocue in una donna non incinta, possono causare gravissime complicazioni durante la gravidanza; ci sono, tuttavia, alcune semplici accortezze per ridurre il rischio di contrarle, ad esempio lavandosi le mani prima di mangiare, evitando il consumo di specifici alimenti, ecc. Il ginecologo, a seguito degli opportuni esami, potrà essere più preciso in proposito. Importanti, tra queste la toxoplasmosi o la infezione da citomegalo virus. Infine, fare il possibile per raggiungere e mantenere un peso corporeo normale, aumenta la fertilità di una donna e riduce il rischio di andare incontro a complicazioni durante la gravidanza.