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Malformazioni fetali

Malformazioni fetali
Curatore scientifico
Dr. Gianfranco Blaas
Specialità del contenuto
Ginecologia

Cosa sono

Per malformazione fetale congenita si intende qualsiasi alterazione che colpisca il feto in varie fasi dello sviluppo intrauterino.

La maggior quantità di tali malformazioni si sviluppa entro i primi tre mesi della vita intrauterina, ossia dello sviluppo del feto (cosiddetto periodo della organogenesi fetale) e si concludono in una gravidanza abortiva (aborto), di cui non sempre si fa una diagnosi esatta. 

Le gravidanze che superano tale periodo possono portare a malformazioni fetali congenite che  hanno cause molto diverse tra loro

Una malformazione fetale può presentarsi in tre modalità diverse:
  1. Un’errata funzionalità dell’organismo  – Ad esempio per una carenza od alterazione di enzimi che portano a varie patologie sia di tipo funzionale (organi che funzionano in modo anomalo o non funzionano, determinando conseguenze varie, per esempio la fibrosi cistica).
  2. Un’alterazione visibile dell’organismo – Nella assenza o deformità di un dato organo (ad esempio dell’apparato locomotore, visivo, eccetera).
  3. Entrambe le due cose.
Alcuni problemi di natura congenita, come il labbro leporino o i difetti del tubo neurale, sono problemi strutturali che si diagnosticano facilmente, mentre in altri casi (per esempio i difetti cardiaci) possono servire esami più approfonditi, comunque eseguibili già in gravidanza con una ecocardiografia fetale, ormai divenuta obbligatoria, secondo i protocolli della SIEOG (Società Italiana di Ecografia Ostetrico-Ginecologica).

Quali sono

Le malformazioni fetali classificate sono ben 50mila differenti, ovvero: tre nati su 100 in Italia presentano anomalie maggiori (per esempio labbro leporino o mancanza di un arto), 6-7 su 100 piccole malformazioni, per un totale di un bebè su 10 che nasce con una malformazione di qualche tipo, sia lievi o moderate che gravi, da rendere una sfida la compatibilità con la vita.

Diossina e malformazioni fetali

Secondo quanto emerso da uno studio epidemiologico di recente pubblicazione (Occup Environ Med 2010; 67, 493-499), condotto in Francia e riguardante l’insorgenza di malformazioni al tratto urinario in bambini nati da madri esposte prima del concepimento o nelle primissime fasi della gravidanza ad emissioni di impianti di incenerimento di rifiuti, il rischio di insorgenza di malformazioni è superiore di un minimo di tre fino a quasi sei volte le statistiche attese.

Lo studio ha identificato 304 casi di malformazioni di questo tipo diagnosticate nel periodo 2001- 2003 nel sud est della Francia, dove sono attivi 21 inceneritori ed ha riguardato madri esposte alle ceneri dell’impianto in un raggio entro 10 km dalla fonte.

Cause

Alcune malformazioni fetali possono essere causate, oltre che da fattori ereditari, dall’esposizione a farmaci o altre sostanze chimiche tossiche per il feto.

Ad esempio l’abuso di alcol in gravidanza può causare la sindrome alcolica fetale, ma anche alcune gravi infezioni contratte durante la gestazione possono causare mutazioni cromosomiche che portano a danni fetali, anche se di fatto per la maggior parte dei disturbi la causa primaria è tuttora motivo di studio.

Le cause di malformazioni fetali e malattie congenite sono anche molto diverse tra loro, che si possono classificare in alterazioni genetiche (ereditarie o acquisite), in cui vi è alterazione di parte o interezza di uno o più coppie di cromosomi.

Queste includono:
  1. Anomalia cromosomica (0,4% dei bambini nati) – Le anomalie cromosomiche possono riguardare il numero dei cromosomi e la qualità del materiale cromosomico. Durante la formazione della cellula uovo e dello spermatozoo è possibile che si verifichi una mancata divisione di una coppia di cromosomi che produce un cromosoma in più del previsto e, dopo il concepimento, la cellula che darà avvio all'embrione avrà a sua volta un cromosoma soprannumerario, cioè una trisomia per uno specifico cromosoma. La malformazione fetale più frequente è la trisomia 21, che è alla base della sindrome di Down (1 su 800 nascite). Molte trisomie, che causano una grave irregolarità nel patrimonio genetico dell'embrione, non ne consentono lo sviluppo e la gravidanza ha come esito un aborto spontaneo nel primo trimestre. Malformazioni molto più rare, ma non per questo meno importanti, sono costituite dalla perdita o dal raddoppio di segmenti di cromosoma. Vengono denominate delezioni e duplicazioni e comportano sempre gravi conseguenze, compreso il ritardo mentale. La percentuale degli errori cromosomici al concepimento, varia con il variare dell'età materna ma nessuna donna, nemmeno la più giovane, è immune da queste possibili anomalie.
  2. Anomalia genica (2,4% dei bambini nati) – Esse risultano invece ereditarie, quindi trasmissibile alla discendenza, una malattia trasmessa dai geni. In questo caso la malformazione è più localizzata di quelle cromosomiche perché riguarda solo un gene ovvero un frammento di cromosoma e non è visibile al microscopio. Si conoscono più di 6.000 malattie genetiche, chiamate anche metaboliche ereditarie, e le loro conseguenze possono essere molto varie, sia dal punto di vista dei tessuti colpiti, che della gravità della condizione patologica corrispondente. Questo tipo di malformazioni fetali potrebbero non essere evidenti alla nascita ma manifestarsi in seguito. La trasmissione delle anomalie genetiche avviene da genitore a figlio e il rischio di trasmissione è più o meno elevato a seconda che il gene anormale sia dominante o recessivo e sia situato in un cromosoma normale o in uno sessuale. Molte delle cosiddette “ malattie rare” presentano questa origine.
  3. Esposizione a farmaci, malattie, radiazioni o influenza di altre sostanze durante la gravidanza –  Molteplici studi  hanno dimostrato una grossa percentuale di malformazioni più o meno gravi dell’apparato urinario fetale a seguito della esposizioni materne alla diossina (prodotta perlopiù da combustioni tossiche). Allo stesso modo, alcune carenze possono determinare malformazioni, come per esempio la tipica carenza di acido folico. Si parla di ereditarietà multifattoriale quando vi è predisposizione genetica, legata ai genitori, a una data malattia, ma che si manifesta nel feto in seguito a una delle esposizioni citate prima. Ricordiamo il caso del talidomide, della laiopalatoschisi per soggetti che usano farmaci antiepilettici, uso di droghe o alcol, eccetera. Tra le cause più conosciute sono le infezioni da rosolia, Toxoplasma (ossia la toxoplasmosi), e citomegalovirus.
Oltre alle malformazioni funzionali, molto frequenti sono le malformazioni organiche, non necessariamente su base genetica, che possono essere evidenziate anche in fasi avanzate dello sviluppo fetale, se non addirittura dopo la nascita. Esempio tipico sono le malformazioni cardiache fetali.

Malformazioni cardiache fetali

I difetti congeniti del cuore sono tra le malformazioni più frequenti: la loro incidenza (numero di nuovi casi in una popolazione), calcolata come il numero di bambini con cardiopatia sul numero totale dei nati vivi, è pari a circa otto casi per mille: ovvero, in Italia nascono circa 4000 neonati all'anno affetti da una qualche forma di cardiopatia congenita. L'incidenza dei difetti congeniti del cuore è rimasta sostanzialmente stabile negli ultimi 50 anni, nelle diverse casistiche raccolte.

La malformazione cardiaca può essere di vario tipo: si va da anomalie che riguardano una singola parte del cuore (per esempio, una valvola) ad anomalie molto complesse, caratterizzate da importanti alterazioni della struttura e della funzionalità del muscolo cardiaco.

Ovviamente, anche la gravità della cardiopatia e le sue ripercussioni sulla salute sono diverse: vi sono forme che non determinano alcun problema di salute e che consentono una vita normale, e forme molto gravi che possono arrivare a pregiudicare la sopravvivenza del neonato.

Nello specifico, sono definite gravi le forme congenite responsabili, già alla nascita o entro i primi mesi di vita, di una condizione di grave malattia; queste, a loro volta, possono essere suddivise in forme "cianotiche" (= che danno una colorazione bluastra alla cute) e forme "non cianotiche". L'incidenza delle forme gravi è stabile nel corso degli anni ed è, nelle diverse casistiche, pari a circa 2,5-3 per mille nati vivi.

Sono definite, invece, moderate quelle forme che richiedono un trattamento cardiologico non intensivo alla nascita, oppure che vengono diagnosticate soltanto dopo i primi mesi di vita. Anche l'incidenza di queste forme è pari a circa 3 per mille nati vivi. 

Infine, vengono definite lievi le forme di malformazioni che non presentano sintomi rilevanti, per risolversi, nella maggior parte dei casi, spontaneamente. Fortunatamente, queste malformazioni cardiache sono il gruppo più numeroso: la stima della frequenza di queste lesioni varia in funzione del fatto che la diagnosi venga effettuata in età neonatale o pediatrica, oppure in età adulta (questo è il caso più frequente).

Diagnosi

Le malformazioni umane di tipo congenito possono venire diagnosticate in vari modi e con tecniche basate su principi diversi, in relazione al tipo di condizione patologica e alla parte del corpo interessata.

La diagnosi di malformazione fetale può avvenire durante prima fase della gestazione, per esempio attraverso l’ecografia del 1° Trimestre tra l'11esima e 13esima settimana, andando a studiare alcune caratteristiche già evidenziabili del feto, come:
translucenza nucale
distanza tra le orbite o il profilo nasale.

A ciò si accompagnano dei test sul sangue materno, come:
  • test combinato o duo-test
  • studio dei cromosomi fetali evidenziati attraverso un prelievo di sangue materno in cui vi è una certa percentuale di cellule ematiche fetali (Harmony test o simili).  
Sempre nel 1° trimestre si può ricorrere ad una villocentesi o una amniocentesi precoce: per quanto più raffinati rispetto ai test predittivi (come quelli semplicemente ecografici) sono test invasivi. Dalla 14esima settimana si può fare con maggior sicurezza la amniocentesi sotto controllo ecografico.

Una corretta indagine ecografica è obbligatoria all’inizio del 2° trimestre (ecografia morfolofgica). Secondo le linee guida della SIEOG, equiparate alle linee guida universalmente adottate, è obbligatorio specificare tutto ciò che si è osservato, in modo altamente specifico in questo esame, compreso lo studio del cuore fetale.

Nei giorni immediatamente successivi al parto, quando mamma e neonato sono ancora in ospedale, il bimbo/a viene sottoposto ad alcuni esami di screening per le malattie più diffuse e non immediatamente visibili, come ad esempio difficoltà di udito o metaboliche.

Una diagnosi precoce permette di impostare fin da subito le necessarie terapie e limitare così disagi e rischi di peggioramento. In presenza di specifici fattori di rischio, per esempio genetici o famigliari, potranno essere proposte verifiche aggiuntive.

Prevenzione

Purtroppo, non è possibile riuscire a prevenire tutte le possibili malformazioni e malattie congenite, ma, adottando qualche precauzione è possibile diminuire sensibilmente il rischio di incorrere in questo tipo di problemi per i nascituri:

  • Evitare sostanze pericolose – Evitare il consumo di alcolici durante tutta la gestazione è indispensabile: l’alcool è a tutti gli effetti un veleno in grado di raggiungere il feto e non c’è alcuna quantità ritenuta sicura che si possa bere prima o durante la gravidanza. Bere alcolici può essere causa di aborto, parto prematuro e numerose disabilità anche molto gravi, con conseguenze croniche per la qualità della vita del nascituro. Smettere di fumare è altrettanto importante, dal momento alcuni difetti congeniti come il labbro leporino e la palatoschisi possono comparire più frequentemente in figli di donne fumatrici. Purtroppo, anche la sindrome della morte in culla capita più frequentemente in caso di fumo durante la gravidanza. Risulta, inoltre, evidente, che fare uso di marijuana, cocaina o altre droghe in gravidanza espone il proprio feto al rischio di difetti congeniti gravi. Per quanto riguarda i farmaci, assumere alcune sostanze può essere indispensabile per alcune donne con particolari condizioni patologiche preesistenti (per esempio in caso di asma, epilessia, diabete, ecc.), ma in questi casi è molto importante consultare lo specialista di riferimento e il ginecologo prima di cercare una gravidanza, in modo da valutare eventuali modifiche alla terapia e prendere consapevolezza dei rischi non evitabili. L’effetto nocivo della maggior parte delle sostanze chimiche sul feto non è noto con certezza, tuttavia è dimostrato che alcune di esse, presenti per lo più sul luogo di lavoro, siano certamente dannose per il feto. Ad esempio, l’esposizione a vari tipi di solventi organici (sostanze chimiche che ne sciolgono altre) come gli alcoli, gli sgrassatori, i diluenti e gli sverniciatori, è ritenuta responsabile dell’aumento del rischio di malattie congenite. Anche l’esposizione protratta ai pesticidi, in casa o sul posto di lavoro, può causare malattie congenite e altri tipi di complicazione della gravidanza. 
  • Aggiornare tutte le vaccinazioni – Prima del concepimento bisognerebbe fare gli esami per la rosolia e la varicella e farsi vaccinare se non lo si è mai fatto in passato. Dopo il vaccino è opportuno attendere un mese prima di concepire. La rosolia, se contratta durante la gravidanza, aumenta di molto il rischio di malattie congenite del bambino. Anche la varicella può causare malattie congenite, ma il rischio per fortuna in questo caso è minimo.
  • Eseguire gli esami preconcezionali prima di rimanere incinta – Questo può aiutare a ridurre il rischio di sviluppare gravi malattie; sono mutuabili e non sono invasivi, quindi sono esami che possono essere eseguiti nella massima sicurezza, ma possono davvero fare la differenza in termini di prevenzione. Fra le malattie che verranno verificate attraverso questi esami rientrano anche le malattie sessualmente trasmesse, che, se presenti, possono portare a gravi danni per il nascituro: ad esempio la sifilide, se non viene curata, può causare parto pretermine, morte in culla o malformazioni ossee.
  • Assumere agenti protettivi come l’acido folico – Ad esempio, può essere molto utile assumere 400 mcg al giorno di acido folico, iniziando almeno un mese prima di cominciare i tentativi di gravidanza e proseguendo per tutta la gestazione. L’acido folico, infatti, è una molecola biochimica, di origine naturale, ad azione altamente protettiva e stimolante per il sistema nervoso ed è in grado di prevenire danni al cervello del nascituro, alla chiusura del “tubo neurale” (prevenzione della spina bifida) e sviluppare le sue facoltà intellettive.
  • Modificare lo stile di vita – Ci sono purtroppo alcune infezioni che, seppur innocue in una donna non incinta, possono causare gravissime complicazioni durante la gravidanza; ci sono, tuttavia, alcune semplici accortezze per ridurre il rischio di contrarle, ad esempio lavandosi le mani prima di mangiare, evitando il consumo di specifici alimenti, ecc. Il ginecologo, a seguito degli opportuni esami, potrà essere più preciso in proposito. Importanti, tra queste la toxoplasmosi o la infezione da citomegalo virus. Infine, fare il possibile per raggiungere e mantenere un peso corporeo normale, aumenta la fertilità di una donna e riduce il rischio di andare incontro a complicazioni durante la gravidanza.
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