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Abetalipoproteinemia

Abetalipoproteinemia
Curatore scientifico
Dr. Chiara Tuccilli
Specialità del contenuto
Endocrinologia Genetica

Che cos'è l'abetalipoproteinemia?

L’abetalipoproteinemia o sindrome di Bassen-Kornzweif, è una patologia ereditaria a causa della quale l’organismo non è in grado di assorbire certe tipologie di lipidi (e quindi di vitamine in essi contenuti) introdotti con la dieta. Se non viene curata, si possono verificare delle carenze di vitamine con conseguenze a lungo termine sulla salute. Questi grassi alimentari sono importanti per lo sviluppo di molte parti del corpo, in particolare del sistema nervoso. 

Quali sono le cause dell'abetalipoproteinemia?

L’abetalipoproteinemia è una malattia genetica autosomica recessiva, legata ad un difetto del gene che produce un enzima in grado di generare le lipoproteine a partire dai grassi alimentari, facilitando così la loro digestione.

Per ereditarla è necessario che entrambi i genitori siano portatori o malati. 

Quali sono i sintomi?

I sintomi appaiono nei primi mesi e anni di vita e possono includere:

  • difetti di crescita
  • disturbi epatici dovuti alla steatosi
  • difetti alla vista
  • diarrea
  • alterazioni a forma di stella dei globuli rossi
  • steatorrea

Altre complicazioni possono insorgere durante l'infanzia e compromettere il funzionamento del sistema nervoso. Negli adulti possono svilupparsi difficoltà di equilibrio e deambulazione.

Come si diagnostica?

Per diagnosticare questa patologia i medici possono utilizzare:

  • Esami del sangue
  • Esami oculistici
  • Analisi delle feci
  • Elettromiografie

Tramite le analisi del sangue il medico può verificare la presenza di alcune carenze vitaminiche tipiche di questa malattia (vitamine A, D, E, K). Inoltre è possibile direttamente testare i livelli di apolipoproteina B nel sangue. Altri esami utili potrebbero essere quello emocromocitometrico e quello per la colesterolemia.

Come si cura l’abetalipoproteinemia?

Questa patologia viene trattata tramite una dieta specifica, in particolare tramite la regolare assunzione di alte dosi di integratori di vitamine liposolubili e acidi grassi per compensare il difetto del gene sopracitato e inoltre riducendo l’apporto di alimenti grassi.

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