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Acondroplasia

Curatore scientifico
Dr. Concetta Simona Perrotta
Specialità del contenuto
Genetica

Che cos'è l'acondroplasia?

L'acondroplasia, nota anche come ACP, è un disturbo provocato da un'alterazione genetica del cromosoma 4, che determina una anomalia nella crescita e nello sviluppo della cartilagine del bambino. Come conseguenza la malattia si traduce in nanismo, bloccando l'accrescimento delle ossa.

Quali sono le cause della malattia?

La acondroplasia è una malattia rara che colpisce circa 1 individuo ogni 20.000. La malformazione è visibile; i segni clinici infatti sono:

Le cause della malattia sono dovute ad una mutazione del gene FGFR3, all'interno del cromosoma 4, che blocca lo sviluppo della cartilagine e la crescita delle ossa. 

Quando si manifesta l'acondroplasia?

L'acondroplasia è una condizione rara, che si evidenzia già al momento della nascita.

Quali sono i sintomi del disturbo?

Il bambino affetto da acondroplasia ha il busto stretto e gli arti corti. Tra gli altri segni del disturbo, troviamo:

  • Statura media di 131 cm per gli uomini, e 124 cm per le donne
  • Braccia e gambe corte
  • Movimenti limitati all’altezza dei gomiti
  • Macrocefalia (testa allargata con fronte prominente)
  • Dita corte, con anulare e medio divergenti

Come si diagnostica l'acondroplasia?

La diagnosi di acondroplasia può essere basata sulle caratteristiche fisiche tipiche, ma può essere diagnosticata dallo specialista anche tramite una radiografia o tramite altre tecniche di imaging.

La diagnosi prenatale, invece, può essere eseguita al terzo trimestre di gravidanza con un'ecografia e attraverso l'analisi del DNA fetale, per identificare l'eventuale mutazione genetica.

Quali sono le possibili complicanze?

Tra le possibili complicanze della malattia troviamo:

  • Possibilità di sviluppare lordosi
  • Cifosi
  • Compressione del midollo spinale
  • Stenosi spinale
  • Affollamento dentale

L'acondroplasia può essere ereditaria?

Sì, come carattere autosomico dominante, cioè basta una sola cellula alterata del gene per causare la malattia. Nell’80% dei casi, la patologia è dovuta a una nuova mutazione del gene. Nel caso in cui i bambini ereditino il gene difettoso da tutti e due i genitori, la forma di acondroplasia sarà particolarmente grave; in genere, i soggetti muoiono poco dopo la nascita a causa di insufficienza respiratoria. 

Qual è l'aspettativa di vita?

Solitamente, l'aspettativa di vita è simile a quella delle persone sane. Solo in alcuni casi possono insorgere complicazioni cardiovascolari che determinano la morte del paziente.

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