Mutazioni cromosomiche
Le mutazioni cromosomiche sono dei cambiamenti o errori che coinvolgono l’intero cromosoma o sue parti.
L'acondroplasia, nota anche come ACP, è un disturbo provocato da un'alterazione genetica del cromosoma 4, che determina una anomalia nella crescita e nello sviluppo della cartilagine del bambino. Come conseguenza la malattia si traduce in nanismo, bloccando l'accrescimento delle ossa.
La acondroplasia è una malattia rara che colpisce circa 1 individuo ogni 20.000. La malformazione è visibile; i segni clinici infatti sono:
Le cause della malattia sono dovute ad una mutazione del gene FGFR3, all'interno del cromosoma 4, che blocca lo sviluppo della cartilagine e la crescita delle ossa.
L'acondroplasia è una condizione rara, che si evidenzia già al momento della nascita.
Il bambino affetto da acondroplasia ha il busto stretto e gli arti corti. Tra gli altri segni del disturbo, troviamo:
La diagnosi di acondroplasia può essere basata sulle caratteristiche fisiche tipiche, ma può essere diagnosticata dallo specialista anche tramite una radiografia o tramite altre tecniche di imaging.
La diagnosi prenatale, invece, può essere eseguita al terzo trimestre di gravidanza con un'ecografia e attraverso l'analisi del DNA fetale, per identificare l'eventuale mutazione genetica.
Tra le possibili complicanze della malattia troviamo:
Sì, come carattere autosomico dominante, cioè basta una sola cellula alterata del gene per causare la malattia. Nell’80% dei casi, la patologia è dovuta a una nuova mutazione del gene. Nel caso in cui i bambini ereditino il gene difettoso da tutti e due i genitori, la forma di acondroplasia sarà particolarmente grave; in genere, i soggetti muoiono poco dopo la nascita a causa di insufficienza respiratoria.
Solitamente, l'aspettativa di vita è simile a quella delle persone sane. Solo in alcuni casi possono insorgere complicazioni cardiovascolari che determinano la morte del paziente.